CASO 4

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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE OBSTETRICIA
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA II
CASO CLINICO 4: ONFALOCELE
	 
Paciente de 21 años, gestante de 13 semanas, sin embarazos previos, con antecedentes personales de alergia a la penicilina, que acude a su primera consulta de embarazo. No registra consumo de alcohol, drogas, tabaco, ni exposición a sustancias tóxicas. Realizada determinación de B-HCG, se completa cribado de diagnóstico prenatal con ecografía fetal que reportó feto de 60mm de longitud craneocaudal (CRL) y traslucencia nucal (TN) de 1,59, así como imagen capsulada extraabdominal en la que se incluyen asas intestinales e hígado. El resto de la morfología es normal. BH: Hemoglobina 12,5, Glu 74, VDRL negativo, VIH negativo, IgG Toxoplasma y rubeola positivo. 
La paciente es derivada a hospital de tercer nivel, con un resultado de screening de bajo riesgo para síndrome de Down y Edwars. En el hospital de tercer nivel se confirmó la presencia de onfalocele fetal y se realizó biopsia corial con resultado de feto cromosómicamente normal, 46 xx. El embarazo transcurre con normalidad con controles prenatales en la semana 17 y 23. En la semana 28 se evidencia un retraso del crecimiento de 2 semanas. En la semana 32, la paciente es ingresada por cólico nefrítico, con evidencia de una hidronefrosis grado iii-iv, que no requiere tratamiento especial. En la semana 35 de embarazo, con ecografía correspondiente a 33 semanas, y un peso fetal estimado de 2.000g, se decidió evolución espontánea con control semanal. Hoy, la paciente presentó rotura prematura de membranas con un EG de 39 semanas, , por lo que fue sometida a cesárea. Nace una niña de 2.610g con test de apgar 9 al minuto y 9 a los 5 minutos. La recién nacida es ingresada en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales e intervenida quirúrgicamente con éxito.
Padre: 24 años, sin antecedentes personales ni familiares de importancia.
ACTIVIDADES:
4.- Realice una breve revisión bibliográfica del onfalocele: 
· Epidemiología
La incidencia de onfalocele detectado por ultrasonografía entre las semanas 14 a 18 de embarazo es de 1 en 1100 casos, pero esta cifra cae a 1 cada 4000 recién nacidos vivos, debido a muerte intrauterina y terminación espontánea y provocada del embarazo.
 No se han encontrado prevalencias geográficas, raciales ni de sexo para el onfalocele, si bien el defecto ha sido observado en gemelos y en hijos consecutivos, así como también en diferentes generaciones de una misma familia.
Clásicamente la incidencia de onfalocele se calculaba en aproximadamente 1 en 5 000 a 6 000 recién nacidos vivos, 30% de los neonatos afectados presenta un cariotipo alterado (trisomias 13 y 18, siendo menos frecuente la 21).
· Factores de riesgo.
1. Drogas ilegales. Su consumo durante el primer trimestre aumenta el riesgo; cuando es limitado a drogas vasoconstrictoras, como la cocaína, el riesgo es más alto
2. Exposiciones médicas. La exposición a rayos X antes o durante el primer trimestre de la concepción
3. Exposiciones químicas laborales. Se tiene un mayor riesgo con la exposición a solventes
4. Alcohol y tabaco: las mujeres que tomaron alcohol o que fumaban mucho (más de 1 cajetilla de cigarrillos al día) tenían más probabilidades de tener un bebé con onfalocele. 
5. Algunos medicamentos: las mujeres que tomaron inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina durante el embarazo tenían más probabilidades de tener un bebé con onfalocele. 
6. Obesidad: las mujeres que eran obesas o tenían sobrepeso antes de quedar embarazadas tenían mayores probabilidades de tener un bebé con onfalocele. 
7. Infecciones: las mujeres que reportaron una infección genitourinaria poco después de quedar embarazadas o al comienzo del embarazo parecían más propensas a tener un bebé con onfalocele.
· Mecanismo embriológico.
Embriológicamente existe un onfalocele fisiológico hasta las 11 semanas de gestación, luego de lo cual su persistencia es patológica.  El onfalocele se produce con la falla en el retorno del intestino medio a la cavidad abdominal después de las 10-12 semanas por lo que el contenido intestinal queda fuera de ella o cubierta por el peritoneo y la membrana amniótica quedando el cordón umbilical insertó en este saco que cubre el defecto
5.-Realice un cuadro comparativo del onfalocele con la gastrosquisis (componentes anatómicos, malformaciones asociadas, complicaciones, pronóstico)
	ONFALOCELE
	GASTROQUISIS
	Es la protrusión de viseras de la cavidad abdominal por el anillo umbilical, cubiertas por una membrana peritoneo-amniótica vascular y translucida
	Defecto de la pared abdominal, a través del cual estructuras intraabdominales protruyen al exterior y toman contacto con el líquido amniótico
	El onfalocele es consecuencia de una falla en el retorno del intestino a la cavidad.
	No contiene saco, por lo que el intestino flota libremente en el líquido amniótico.
	El Cordón umbilical se encuentra inserto en la zona caudal del saco herniario.
	Usualmente ubicado a la derecha de la inserción del Cordón umbilical
	Posee una cubierta o saco peritoneales intacto o roto, que contienen una cantidad variable de intestino y a veces hígado
	No presenta membrana peritoneal que lo recubra.
	Su tamaño puede ser entre 2-15 cm de diámetro
	El intestino suele ser mas corto que lo normal y la falta de fijación puede predisponer a la formación de vólvulo.
	El onfalocele predomina en el sexo masculino y se asocia 50-70 % con otras anomalías estructurales fetales predominando las malformaciones cardiacas 
	Las anomalías congénitas asociadas son las raras, alcanzando hasta un 15%, siendo la más común la atresia intestinal.
	Un onfalocele puede ser pequeño, con solo una porción intestinal sobresaliendo de la cavidad abdominal o bien, grande, con la mayoría de los órganos abdominales. (Incluyendo el intestino, hígado y bazo)
	Existe una desproporción entre las vísceras herniadas en la cavidad abdominal que dificulta la reubicación quirúrgica del intestino 
	Aunque muchos bebes nacen con esta patología también padecen anomalías cromosómicas como la trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21, síndrome de Turner o una triploidia, y malformaciones en la columna vertebral, del aparato digestivo, corazón, aparato urinario y de las extremidades
	Tras el nacimiento es característico hallar un recién nacido con un paquete de asas evisceradas por un orificio yuxta-umbilical derecho, cuyo aspecto denota dilatación fibrina y engrosamiento de la pared con inflamación.
	Tiene una incidencia de aproximadamente 1 por 5000 nacidos vivos
	Tiene una incidencia de 1 por 10000 nacidos vivos y afecta más comúnmente a hombres que ha mujeres
	 Pronostico: Se espera la recuperación completa después de la cirugía para un onfalocele. Sin embargo, los onfaloceles a menudo ocurren con otros defectos congénitos. El pronóstico del bebé depende de qué otras afecciones tengan.
	Pronostico: El bebé tiene una buena probabilidad de recuperación si no tiene ningún otro problema y si la cavidad abdominal es suficientemente grande. Una cavidad abdominal muy pequeña puede causar complicaciones que requieren cirugías adicionales. 
	Complicaciones: El onfalocele puede dificultar la expansión de los pulmones del bebé, lo que puede causar problemas respiratorios. 
	Complicaciones: Debido a la exposición al líquido amniótico, los intestinos del bebé pueden no estar funcionando normalmente incluso después de que los órganos se hayan colocado de vuelta dentro de la cavidad abdominal.
	Otra complicación es la muerte del intestino. Esto ocurre cuando el tejido intestinal muere debido a un bajo flujo sanguíneo o una infección. 
	Una pequeña cantidad de bebés con gastrosquisis puede tener atresia intestinal (partes de los intestinos que no se desarrollaron mientras está el útero). 
6.- Establezca medidas de prevención primaria para la prevención del onfalocele.
· Evitar la exposición a agentes teratógenos como los recaptadores de serotonina en las primeras semanas de gestación.
·Mantener una dieta equilibrada y nutritiva.
· Evitar el consumo de cigarrillo, alcohol y otro tipo de drogas.
· Explicar sobre la predisposición genética posiblemente vinculada a defectos enzimáticos maternos.
· Edad materna mayor de 30 años y raza negra
· Durante el primer semestre de embarazo realizar una ecografía, para de esta manera poder realizar un descarte de cualquier anomalía y a su vez de ser positivo usando este examen tomar las medidas necesarias para prevenir cualquier riesgo secundario a la anomalía detectada.
· El asesoramiento de los padres debe ser multidisciplinar, ofertándose un estudio ecográfico detallado en el que se debe incluir ecocardiografía fetal y un estudio de cariotipo, dada la elevada asociación a otras malformaciones y cromosomopatías.
· Solicitar amniocentesis en la búsqueda de elevación de al-fafetoproteína y acetilcolinesterasa ya que la elevación de la al-fafetoproteína sérica materna, asociada con un ultrasonido del segundo trimestre, es positiva para el diagnóstico de defectos de la pared abdominal en 98% de los casos.
En las gastrosquisis la alfafetoproteína está invariablemente elevada, mientras que en el onfalocele es menos confiable. En el segundo trimestre la cantidad de alfafetoproteína es 9.42 veces el valor normal para la gastrosquisis y 4.19 veces el valor normal para onfalocele. La acetilcolinesterasa se eleva en 80% de las gastrosquisis y en 27% de los pacientes con onfalocele.
7.- Indique cual es el procedimiento para traslado de un paciente con onfalocele y/o gastrosquisis de un área rural hasta un hospital de primer nivel donde se realizará el tratamiento definitivo.
En el momento del parto, deben cubrirse de inmediato las vísceras expuestas con apósitos estériles, húmedos, no adherentes (p. ej., gasa vaselinada que puede cubrirse con un vendaje de plástico) para mantener la esterilidad y prevenir la evaporación. Luego el lactante debe recibir líquidos IV y antibióticos.
El manejo inmediato del paciente debe incluir protección de la vía aérea con intubación y ventilación mecánica si fuese necesario; reanimación con líquidos (ya que el onfalocele predispone a una mayor pérdida de líquidos insensibles, aunque no tan drásticamente como la gastrosquisis), descompresión gástrica, protección del saco con apósitos remojados en solución salina. Después de la estabilización inicial el paciente debió ser trasladado en ambulancia con los cuidados apropiados (i.e. temperatura, líquidos intravenosos, aporte de glucosa, vigilancia estrecha de signos vitales y acompañado por un médico).
Bibliografía:
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· Ávila-Iglesias, María & Pasquel-García, Pedro. (2015). Onfalocele gigante. Presentación de un caso en sesión anatomopatológica y consideraciones generales. Acta Pediátrica de México. 36. 182. 10.18233/APM36No3pp182-188.
ESTUDIANTES: ARMAS ROMMEL, LUJE DARLA, RIVADENEIRA CINTHYA
SEGUNDO “A”