RESUMEN DE BIO UBA XXI 2P - Vigorito Ileana Cynthia

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RESUMEN DE BIO UBA XXI 
SEGUNDO PARCIAL. 
 
 
Ciclo celular 
Las nuevas células solo se obtienen a partir de otras células vivientes, por división 
celular. Cada celula en etapa de división se llama celula madre, y sus desendientes células 
hijas heredaran la misma información genética. Hasta que maduran y hacen lo mismo. 
 
Las etapas a través de las cuales pasa la celula desde la división celular a la siguiente 
constituyen el ciclo celular. Dividido en dos fases principales: fase M, mitotica (proceso de 
división celular, consiste en dos procesos secuenciales: la división nuclear (cariosintesis) 
y la citoplasmática (citosintesis)) 
interfase (fase de crecimiento, antes de que la celula se divida debe duplicar su tamaño y 
todos los elementos que contiene), 
 
el ADN que se replica en una etapa limitada y concreta de la interfase, fase S. y el periodo 
entre la fase M y el comienzo de la síntesis de ADN se llama fase G1 (la celula se aboca 
al aumento de su volumen) y el comprendido entre el final de la fase S y la fase M 
siguiente es la fase G2 (posee su conjunto cromosómico por duplicado y realiza la síntesis 
de elementos requeridos para el desarrollo de la mitosis) 
 
Actividad metabolica durante el ciclo celular 
 
Durante la G1 se aboca a la duplicación de su masa por lo que necesita grandes 
cantidades de energía que obtendrá de un activo metabolismo. El estado alcanzado 
luego de estas actividades metabolicas le dara a la celula las condiciones para iniciar la 
duplicación del ADN. 
 
Variantes del ciclo celular en organismos unicelulares 
Hay una intensa presión de selección, para que cada celula crezca y se divida rápidamente, 
por lo que la velocidad esta limitada solo por la velocidad a la que los nutrientes se 
pueden absorber del medio y convertirse en materiales celulares. 
En pluricelulares se perdió la rapidez para que su numero resulte optimo para el organismo 
en conjunto y no la supervivencia de sus células individualmente. Por ello todas las células 
se dividen a velocidades diferentes. Usualmente G1 ocupa la mayor parte del tiempo y 
es la fase mas variable, esta determinada por el tiempo requerido para la duplicación de 
todo el genoma, la G2 es la mas corta de la interfase y la mitosis mas corta aun. Por lo que 
las células pasan la mayor parte de su ciclo en G1 y su duración se ajusta en respuesta a 
las condiciones del entorno celular. Una vez finalizada esta fase, se completara la S, se 
continuara con la G2 y se dividirá. 
 
Tres tipos de células con ciclos atípicos: 
 
- Células con especialización estructural extrema, no se dividen. (quedan en G0) 
(nerviosas y musculares) 
 
- Células que pueden ser estimuladas a abandonar G0 y reingresar al ciclo. 
Normalmente no se dividen pero pueden iniciar la síntesis de ADN cuando se enfrentan a 
estimulos apropiados. (hepáticas y los linfocitos) 
 
- Celulas que tienen un nivel alto de actividad metabolica, sujetos a renovación continua 
y deben formarse permanentemente nuevas. (Células germinales, (de ovario y esperma), 
epiteliales, estirpes celulares) 
 
No todas las células se dividen por mitosis, en organismos de reproducción sexual se 
pueden diferenciar células somaticas (forman parte de todos los tejidos y tienen un grado 
de ploidia correspondiente a esa especie, estas células aseguran la conservación del 
numero cromosómico dividiéndose por mitosis) y las germinales (dan origen a las gametas, 
masculina y femenina, que son las células encargadas de participar en la formación de los 
nuevos individuos de la especie, para lo cual deben fusionarse dos de ellas, una proveniente 
de cada sexo. Deben tener la mitad de los cromosomas para que al unirse se 
complementen. Para tener células con estas características a partir de las células 
germinales deberá realizarse una división celular llamada meiosis). 
 
Control del ciclo celular 
 
En células normales: la progresión de una celula eucariota a través del ciclo celular 
depende de la integración de señales intra y extra celulares, si no están presentes se fallara 
en la transición de una fase a la siguiente. Estos mecanismos de control de la transición se 
enfocan principalmente en el inicio de la duplicación del ADN y el inicio de la mitosis. 
 
Factores promotores de las transiciones del ciclo celular 
la fusión celular (unión de dos células) se desarrolla en presencia de agentes que causan 
la unión de membranas plasmáticas generando una celula hibrida llamada heterocarion 
(contiene mas de un nucleo dentro de un mismo citoplasma rodeado por una membrana 
plasmática) 
Cuando una celula en fase S se fuciona con una en fase G1, ambos nucleos duplican su 
ADN. (el citoplasma de la que esta en fase S contiene un activador de la replicación del 
ADN, el regulador se llama factor promotor de fase –FPS-). Cuando una de fase S se 
fusiona con una de fase G2, el nucleo de S continua su replicación, pero el de G2 no 
se replica (algún regulador de la fase S demora el comienzo de mitosis). Cuando una 
mitótica se fusiona con otra en cualquier estadio de interfase, el nucleo interfasico entra 
en una seudo-mitosis, con prematura condensación de los cromosomas (en células 
en división esta presente un factor promotor de fase M –FPM-). Resumen: las células en 
fase S contienen FPS capas de inducir una fase S prematura en células que aun están en 
G1 pero no en las que están en G2, y por otro lado las que están en fase M contienen FPM 
capaz de inducir eventos mitóticos en células de cualquier estado. 
 
REGULACIÓN O CONTROL DEL CICLO CELULAR 
 
La transición entre una fase y la siguiente implica un mecanismo de control del ciclo celular, 
de modo que una vez que se cumplió con todo lo que debe ocurrir en una fase, se pasa a 
la siguiente. 
El mecanismo de control es bastante sencillo. Lo veremos primero en general y luego los 
ejemplos concretos. La regulación del ciclo celular está dada por un complejo regulador, 
que tiene dos componentes: 
 
- Parte reguladora, ejercida por unas proteínas llamadas ciclinas. Tienen la 
particularidad de que su concentración varía a lo largo del ciclo. Aumenta hasta llegar a un 
máximo y luego su concentración disminuye nuevamente. 
 
- parte catalítica, ejercida por unas enzimas llamadas quinasas (que agregan fosfatos 
a distintos sustratos). Estas enzimas solamente se activan cuando la concentración de 
ciclinas alcanza un valor máximo. Por debajo de ese valor, las quinasas se inactivarán. 
 
¿Cómo se da la regulación, o transición de una fase a la siguiente? 
 
 
A lo largo de la fase en cuestión, la concentración de ciclinas va aumentando hasta alcanzar 
un valor máximo. Es entonces cuando la quinasa correspondiente se activa. Es este 
momento está constituido el complejo regulador. La fosforilación que hará la quinasa es 
lo que permite el paso a la fase siguiente. 
 
 
Pasemos ahora a dos ejemplos concretos en la regulación del ciclo celular: la transición 
entre G1 y S y la transición entre G2 y la división. 
 
Transición entre G1 y S 
 
En el transcurso de G1, la concentración de ciclina G va aumentando paulatinamente hasta 
alcanzar un valor máximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK2. 
Se constituye así el complejo regulador llamado FPS (factor promotor de la fase S). La 
quinasa fosforila a compuestos relacionados con la duplicación del ADN, que de este 
modo comienza. Estamos ahora en la fase S. 
 
Transición entre G2 y división 
 
En el transcurso de G2, la concentración de la ciclina M va aumentando hasta alcanzar un 
valor máximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK1. Se constituye 
de este modo el complejo regulador llamado FPM (factor promotor de la fase M o mitosis). 
La quinasa fosforila, por un lado, a la lámina nuclear, lo que conduce a que la envoltura 
nuclear se desorganice. 
 Por otro lado, fosforila a la histona 1, lo quedesencadena la rápida compactación del ADN 
hasta cromosoma. La desorganización de la envoltura nuclear y la progresiva condensación 
del ADN son sucesos propios de la división celular, es decir que hemos pasado entonces 
de G2 a la fase de división. 
 
Control de la replicación 
 Hay levaduras para las que no alcanza el FPS y FPM para que pasen de una fase a la 
otra. También es importante el estado de los sustratos sobre los que actúan dichos 
factores, para determinar si la celula duplica o separa sus cromatides. 
El cromosoma pasa por varios estadios a lo largo del ciclo, que posibilitan la interaccion con 
los factores promotores que inician las fases del ciclo. 
 
A lo largo de todo el ciclo celular se halla unido un complejo proteico formado por multiples 
subunidades y llamado complejo de reconocimiento del origen de replicación (CRO), 
este interacciona con proteinas diferentes según la fase y determina la adquisición de dos 
estadios en el cromosoma: 
 
- 1 Pre-replicativo: lo capacita para la replicación de ADN, de modo que este proceso 
pueda ser disparado por el FPS 
 
 
- 2 Post-replicativo: posibilita la transición a fase M e impide que se vuelva a replicar el 
ADN antes de que la celula se divida. 
 
En células con daño en el ADN: (causado por radiación ionizante, ultravioleta, 
hipoxia, carencia de ribonucleotidos, etc) 
las células permiten la progresión a la fase siguiente solo luego de haber finalizado todos 
los procesos de la fase anterior. Para esto utilizan mecanismos de vigilancia (puntos de 
control) que controlan eventos claves del ciclo y permiten la transición solo si estos han sido 
completados. También hay vías que posibilitan revisar la integridad del genoma y frenar la 
progresión si el ADN se halla dañado. Se genera una señal de alarma llamada respuesta 
SOS, se activa el punto de control por daño de ADN y se induce a un grupo de genes a 
participar de la reparación del ADN o bloqueo de la división celular. 
 
En respuesta al daño del ADN se observa una acumulación de la proteína p53, la cual se 
une a secuencias especificas del ADN y activa la transcripción de determinados genes. Si 
se impide la reparación del daño, los niveles elevados de p53 persisten por largos periodos 
de tiempo. El aumento de esta proteína resulta por mecanismos port-traduccionales que la 
vuelven estable y alteran su vida media. Otro caso posible también seria que las células 
entren en apoptosis, muerte celular programada. En ausencia del p53 las células no se 
frenarían o no morirían como respuesta al estrés, y el daño o mutacion se transmitiría a las 
células hijas. (la inducción de p53 activa un gen que codifica para un inhibidor de quinasa 
(p21) el cual actuaria por dos mecanismos: 1- la proteína interfiere en la progrecion del 
ciclo e impide la entrada en S bloqueando la actividad de la quinasa dependiente de cdk2; 
2- la p21 interacciona también con proteinas esenciales para la replicación de ADN) 
 
Las células expuestas a dosis bajas de radiación tienen una demora en la división celular, 
debido a que la producción y/o activación de FPM es demorada, por la reducción en los 
niveles de la ciclina, ocasionando el bloqueo en la progresión de G2 a la fase M. 
 
 
 
Pérdida de control del ciclo celular, cáncer 
Es una enfermedad producida por la acumulación de alteraciones genéticas en una celula. 
Las células normales pueden convertise en cancerosas por acción de diversas 
sustancias químicas, radiaciones ionizantes y algunos virus. Tienen características 
particulares: anomalías cromosomaticas numéricas y estructurales, capacidad de 
dividirse indefinidamente (inmortalidad) y desorganización del citoesqueleto. 
 
Los genes involucrados se dividen en dos grupos: 
 
- Genes supresores de tumores: ponen freno a la replicación celular y pierden su 
capacidad protectora cuando se alteran ambas copias del gen, actúan de manera recesiva. 
El que aparece con mayor frecuencia es la proteína p53 
 
- Oncogenes: codifican proteinas que causan la perdida del control del crecimiento celular 
y es suficiente la alteración de una sola copia del gen para expresar un genotipo alterado, 
actúan de manera dominante. Los oncogenes representan versiones alteradas de los 
protooncogenes, que codifican proteinas vinculadas al normal control del ciclo celular, los 
oncogenes conducen a una transcripción desmesurada lo que produce la aparición de 
excesivos niveles de sus productos normales o la aparición de productos alterados. 
 
P53, ejemplo de proteína multifuncional 
 es un producto de un gen supresor de tumores que es el blanco mas común de alteraciones 
genéticas en el cáncer humano. La proteína p53 no mutada se encuentra en las células en 
estado inactivo y es activada en respuesta a señales intracelulares y extracelulares. La 
activación aumenta el nivel de la proteína induciéndose respuestas celulares variadas, (ej: 
arresto del ciclo celular y apoptosis) 
 
Funciones de p53 
 
- Puede transmitir señales de muchos insultos genotoxicos a genes y factores que 
controlan aspectos del ciclo y muerte celular. Actua como factor de transcripción, 
interacciona con el ADN reconociendo secuencias especificas de el. Tambien puede 
interactuar con otras proteinas regulando su actividad. Presenta tres dominios 
fundamentales: dominio N-terminal (activa la transcripción), dominio central (reconoce 
especidicamente ciertas secuencias del ADN) y dominio C-terminal (regula la unión 
secuencia-especifica al ADN, y se une autónomamente al ADN aunque la misma no es 
secuencia-especifica) 
- Es parte de procesos de reparación del ADN, exhibe funciones básicas en el 
mantenimiento del genoma sin condiciones que lo activen. 
 
 
- Es importante en el desarrollo embrionario, y en la respuesta de células embrionarias 
a diferentes estrés ambientales. Su expresión inapropiada conduce a la muerte o 
malformaciones. 
 
- Funciona como supresor de teratogenos. Aborta células embrionarias con daño en 
ADN inducido por teratogenos, si muchas células mueren por apoptosis, también lo hara 
el embrión. La perdida de p53 en el embrión deja que todo siga adelante y nacen con 
anormalidades. 
 
Mecanismos de replicación del ADN 
 
El ARN fue la primera molecula capaz de autoduplicar la información que portaba. 
La evolución condujo a que las funciones de portación de información y autoduplicacion son 
efectuadas por el ADN, y la función de catálisis es para las moléculas proteicas (enzimas), 
siendo el ARN un intermediario en el flujo de la información desde su almacenamiento 
(ADN) hasta el producto de su expresión (proteínas) 
 
Coordinación con el ciclo celular 
Por cada ciclo celular debe existir solo una replicación, y una vez ocurrido esto se 
debera inevitablemente continuar con la división celular. Si se replicara el ADN 
excesivamente seria todo tan desastroso como si no se replicara. Hay ciertos factores 
difusibles no identificados que median el inicio de la replicación y otros no difusibles que 
impiden el inicio prematuro de un nuevo ciclo de replicación. 
 
Propiedades universales de la replicación 
 
- La replicación del ADN es semiconservativa: se producen dos moléculas hijas 
formadas por una cadena original y otra nueva 
 
- La replicación tiene un sitio de origen y ocurre en forma bidireccional: posee sitios 
específicos a partir de los cuales se generan a ambos lados las llamadas horquillas de 
replicación (forma en Y) determinando un proceso bidireccional. 
 
- La síntesis de ADN se produce siempre en sentido 5’ -> 3’ determinando que una de 
las cadenas se sintetice en forma discontinua. 
 
Etapas del proceso de duplicación del ADN y enzimas intervinientes 
la duplicación requiere de la enzima ADNpolimerasa (III). En bacterias además de esta se 
requieren numerosas enzimas: proteína de iniciación (reconoce el sitio de origen y 
comienza la apertura de la horquillade replicación), helicasas (apertura de las cadenas 
parentales, utilizando energía del ATP, causa superenrrollamiento por delante de las dos 
horquillas de replicacion), girasa (alivia el superenrrollamiento), proteinas de unión a ADN 
de simple cadena (mantienen las hebras simples de ADN en ese estado), proteinas 
desestabilizadoras, pequeños fragmentos de ARN necesarios para la acción de la ADNpIII, 
etc. 
 
Etapas del proceso en E. Coli 
 
- Iniciación: la unión de la proteína de iniciación al sitio de iniciación da comienzo a la 
formación de la horquilla de replicación. En este sitio ingresan las helicasas creando dos 
horquillas de replicación, cada una se desplaza en sentido opuesto. A estas hebras 
simples de ADN se le unen moléculas de proteinas desestabilizadoras que mantienen las 
cadenas separadas. 
 
 
- Elongación: la enzima rompe los puentes de hidrogeno permitiendo el avance de las 
horquillas de replicación y de la enzima girasa que alivia el superenrrollamiento de la doble 
hélice generado por esa apertura. La girasa desenrrolla el ADN uniéndosele y realizando el 
corte de ambas cadenas, volviendo a unirlas dsp de permitir una serie de giros de la 
molecula que alivian la torsión originalmente producida. A partir del sitio de origen se 
generan dos horquillas de replicación, una adelantada y otra atrasada. Finalmente la 
enzima ligasa cataliza la formación de los enlaces fosfodiester entre los diferentes 
fragmentos de ADN. 
 
- Terminación: se encuentran ambas horquillas de replicación en un punto opuesto al sitio 
de origen del cromosoma bacteriana. Da como resultado la separación de las dos moléculas 
hijas de ADN. 
 
 
Síntesis de ADN en pro y eucariotas 
 
- La velocidad del movimiento de la horquilla de replicación en eucariotas es mas lenta, pero 
también tiene multiples sitios de origen en cada cromosoma. 
 
 
- En eucariotas hay un acortamiento progresivo de los extremos cromosómicos a través de 
generaciones celulares. Se soluciona con la enzima telomerasa que incorpora secuencias 
telomericas a los extremos cromosomicos. 
 
Reparación del ADN 
mecanismo de corrección de pruebas: las ADNp tienen actividad exonucleasa 3’ ->5’, lo 
que les permite comprobar que el nucleótido recién adicionado es incorrecto y que hay un 
deficiente apareamiento de bases, y elimina el incorrecto y lo reemplaza por el correcto 
antes de seguir la polimerización en sentido 5’3’. Este mecanismo se desarrolla durante el 
proceso mismo de replicación. 
 Este es uno de muchos mecanismos, que existen porque el adn genómico y la información 
que contiene son irremplazables, y cualquier daño que ocurra en la secuencia de 
nucleótidos traerá un perjuicio para la celula o el organismo. 
 
Reparación de apareamientos incorrectos: se basan siempre en la información 
contenida en la otra hebra de la cadena, la utilizada como molde. Esta capacidad de 
distinguir las diferentes cadenas es gracias a la enzima Dam metilasa. Luego de la 
replicación existe un periodo de tiempo donde la cadena molde esta metilada pero la cadena 
nueva aun no lo esta. 
 Algunos componentes de este sistema diferencian la cadena metilada de la no, permitiendo 
que una vez detectado un apareamiento incorrecto se elimine la base de la cadena nueva. 
 
Reparación por corte de base: hay reacciones espontaneas que determinan cambios 
químicos en las bases del ADN, estas bases incorrectas con reconocidas por enzimas (ADN 
glucosilasas) que las eliminan por rotura del enlace glucosilo entre la base y la desoxirribosa 
generando un sitio apurinico. (sitio AP), una vez formado el sitio AP debe intervenir un AP 
endonucleasa, que identifica el sitio y corta la cadena de ADN que lo contiene. Y ese 
fragmento es reemplazado por la ADNpolI y el corte es eliminado por el ADNligasa. 
 
 
Reparación por corte de nucleótido: cuando la alteración producida en el ADN 
distorsiona su forma, se lo puede reparar por un sistema enzimático denominado reparación 
por corte de nucleótido. Este sistema se encarga de reparar variadas alteraciones, como 
cambios químicos en bases o los enlaces anómalos que se producen entre bases contiguas 
de la misma cadena cuando el ADN es irradiado con luz ultravioleta. 
 El proceso implica la acción de la enzima ABC excinucleasa, que reconoce la alteración, 
se une al ADN en esa región y corta un fragmento completo de la cadena alerada. El hueco 
es completado por el ADNpolI y sellado por el ADNligasa. 
 
Reparación directa: No eliminan nucleótidos o bases, sino que reparan directamente el 
cambio químico producido. Un caso en que se usa es cuando en moléculas de ADN inside 
radiación ultravioleta se generan enlaces covalentes entre pases pirimidinicas adyacentes 
de la misma cadena, ej: dimero de timina, el cual conduce a errores durante la replicación 
si no se repara. El proceso de fotorreactivacion elimina estos dimeros a través de la acción 
de la enzima fotoliasas, que absorbe la luz de mayor longitud de onda y utiliza esa energía 
para invertir la reacción de dimerización. 
 
Reparación con tendencia al error: Los casos vistos anteriorimente son reparaciones que 
no detienen el proceso, pero cuando se producen alteraciones severas o muy numerosas 
en el ADN, la replicación se detiene y pone en marcha un mecanismo de respuesta que 
implica la intervención de mas de 15 productos genéticos que tiende a producir mutaciones. 
Este sistema se llama sistema SOS. De las proteinas inducidas algunas se ocupan de 
reparar el ADN y otras forman parte de un sistema de replicación que pasa por encima el 
fallo y sigue replicando mas alla de las lesiones, como estas lesiones hacen imposible el 
correcto apareamiento de bases complementarias, la tasa de error es alta y se dice que 
tiene ‘’tendencia al error’’. 
 
Recombinación del ADN: implican el reordenamiento de la información genética dentro y 
entre moléculas de ADN. Estos procesos permiten la aparición de nuevas combinaciones 
genéticas incluso en ausencia de mutacion. Se dividen en dos grandes grupos: 
 
* Recombinación genética homologa: es el intercambio genético que se produce entre 
secuencias de ADN homologas. (en eucariotas, el intercambio de fragmentos entre 
cromosomas homologos durante la profase I meiotica, este entrecruzamiento ocurre entre 
cromosomas estrechamente unidos durante las primeras etapas del desarrollo de las 
gametas y permite que diferentes versiones de un gen (alelos) se mezclen con versiones 
de otros genes, incrementando la posibilidad de que los descendientes producidos 
sobrevivan a las exigencias del ambiente). No se altera ni la secuencia ni el orden de los 
genes en el cromosoma. (en procariotas se transfieren fragmentos de ADN homologo desde 
un cromosoma donante a una celula receptora, esto puede ocurrir mediante los procesos 
de transformación -implica un ADN donante que se encuentre libre en el medio-, 
transducción –la transferencia de ADN donante es mediada por un virus bacteriano- o 
conjugación –la transferencia implica el contacto celula-celula y la presencia de un plasmido 
conjugativo). 
 
 
- Recombinación especifica del sitio: esta mediada por una enzima que reconoce 
secuencias especificas de nucleótidos en las cadenas de ADN involucradas y no implica 
necesariamente un apareamiento intimo de las moléculas de ADN. Este proceso interviene 
en la regulación de la expresión de ciertos genes, en el reordenamiento programado de 
ADN que ocurre durante el desarrollo y la diferenciación de muchos organismos y el 
reordenamiento del aDN asociado al ciclo de replicación de algunos ADN víricos y 
plasmidicos. El sistema consiste en la enzima recambinasa y una secuencia corta de bases, 
que es el sitio de reconocimiento de la enzima. Altera las posiciones relativas de las 
secuencias nucleotidicas en el cromosoma. Este mecanismo permite la existencia del 
fenómeno de transposición (existencia de elementosgenéticos capaces de desplazarse de 
un lugar al otro del genoma o al genoma de otra celula) 
 
 
 
 
 
 
División celular En procariotas 
 
Se reproducen asexualmente por fision binaria transversal, durante esto la replicación 
del ADN y la división del citoplasma están directamente acopladas. Al duplicarse el ADN, 
las dos copias del cromosoma se encuentran unidas a reciones especializadas de la 
membrana celular (mesomas), las cuales se separan gradualmente por el crecimiento e 
invaginación de la membrana plasmática entre ellas. 
 
La fision ocurre entre los sitios de unión de los cromosomas circulares, por la 
formación de un septo transversal constituido por membrana y pared celular, asi cada celula 
hija adquiere un cromosoma que ya está empezando a replicarse nuevamente. 
 
 
 
En eucariotas (mitosis) 
Tipo de división, mediante la cual a partir de una celula madre se obtienen dos células 
hijas idénticas. Es en unicelulares un mecanismo de reproducción asexual, en plantas 
producen rizones de los cuales se originan nuevas plantas, también sirve para la 
cicatrización de tejidos dañados. 
 
El material genético se duplica en la etapa S y en mitosis se separa. 
La división celular mitótica consta de dos subetapas: cariocinesis (abarca la división del 
material nuclear para la formación de los nucleos hijos) y citocinesis (la separación del 
citoplasma para dar origen a las células hijas) 
 
Etapas de la mitosis: 
 
- Profase: Comienza cuando termina G2. La cromatina (que esta descondensada en 
interfase) se condensa graduamente hasta formar los cromosomas. En esta etapa los 
cromosomas están formados por dos cromatides (dos copias idénticas de ADN, que tienen 
cada una una secuencia de adn especifica necesaria para la segregación cromosómica, 
llamada centrometro. En los centromeros se desalloran los cinetocoros, las cuales permiten 
la correcta segregación de los cromosomas entre las células hijas). Las células animales al 
inicio de la mitosis tienen dos pares de centriolos inmersos en el centrosoma, que esta fuera 
de la membrana nuclear. Durante la profase el centrosoma se divide y cada centrosoma 
hijo comienza a migrar hacia uno de los polos de la celula, a medida que se apartan 
se organizan entre ellos los microtubulos que formaran el huso acromatico cuando 
se desorganice la membrana nuclear. Además, microtubulos adicionales irradian en 
todas direcciones en torno a los centrosomas hijos constituyendo unas estructuras 
llamadas asteres. 
 
Las células vegetales de plantas con flor y las gimnospermas no poseen centriolos y asteres 
(la s mitosis son anastrales) pero se organiza el huso acromatico. 
 
En ambos, el nucléolo desaparece por la condensación de su cromatina, que formara 
parte de los cromosomas. 
 
Al final de la profase los microtubulos citoplasmáticos que forman parte del citoesqueleto 
interfasico se despolimerizaran, entonces la celula se torna mas esférica y se empieza a 
formar el huso mitótico 
 
 
- Prometafase: se inicia con la desorganización de la membrana nuclear en fragmentos 
de membrana, que no se diferencian de las vesículas del retículo endoplasmatico. 
Estas vesículas permanecen durante la mitosis en las proximidades del huso. Los 
microtubulos del huso se introducen en la región nuclear y los dos centrosomas hijos 
constituyen los dos polos del huso. 
 
En cada centrometro maduran los cinetocoros, cada cromosoma posee dos centrometros 
y dos cinetocoros ubicados en direcciones opuestas. Estas estructuras atraen y se unen a 
microtubulos cinetocoricos. Los restantes microtubulos del huso son los polares y a los 
exteriores del uso los astrales. 
 
 
- Metafase: los cromosomas alcanzaron su máximo estado de condensación y se 
encuentran unidos a fibras del huso a través de los cinetocoros de sus centromeros. 
Los microtubulos cinetocoricos alinean a los cromosomas en el plano ecuatorial ubicado en 
el medio de los polos del huso. 
 
 
- Anafase: los cinetocoros apareados de cada cromosoma se separan, también lo hacen 
las cromatides. Los centromeros y las cromatides comienzan su migración hacia los polos 
opuestos de la celula arrastrados por las fibras cinetocoricas. Cada cromatide que migra 
constituye ahora un cromosoma. Los microtubulos cinetocoricos se acortan a medida 
que las cromatides se acercan a los poros y los microtubulos polares aumentan su 
longitud alejando los poros del huso. 
 
 
- Telofase: los microtubulos cinetocoricos se desorganizan y los polares se alargan aun 
mas. Luego ocurren los procesos inversos a la profase: se organiza la membrana nuclear 
en torno a cada grupo de cromosomas hijos que se encuentran en los polos opuestos, las 
vesículas de la membrana nuclear se asocian con la superficie de los cromosomas 
individuales y luego se fusionan contruyendo las nuevas membranas nucleares, los poros 
nucleares se vuelven a ensamblar, se vuelve a formar la lamina nuclear. Luego de 
reconstituido el nucleo los cromosomas se comienzan a descondensar hasta adoptar el 
estado laxo propio de la interfase y reaparece el nucléolo al recomenzar la síntesis de ARN. 
Con esta etapa culmina la cariosintesis, obteniéndose una celula con dos nucleos 
iguales. 
 
- Citocinesis: equitativa partición y separación del citoplasma entre las dos células hijas 
para completar la mitosis. En células animales curre por estrangulamiento del citoplasma, 
por acción de un anillo contráctil en el plano medio de la celula, en vegetales se da por 
tabicamiento, se divide por formación de membranas y una pared en el plano ecuatorial 
separándola en dos compartimientos. 
 
 
Meiosis y reproducción sexual 
 
(la meiosis contrarresta los efectos aditivos de la fecundación) 
En la reproducción asexual el numero de cromosomas se mantiene estable ya que la 
mitosis es conservativa en este aspecto, pero en reproducción sexual el nuevo 
individuo surge como consecuencia de la unión de dos células sexuales o gametas, 
por el proceso de fecundación, originando la celula huevo o cigota. En el humano el 
genoma tiene 46 cromosomas, cada gameta aporta 23 (complemento haploide o ‘’n’’), por 
lo que la cigota resultante de la fecundación porta los 46 (conjunto complemento diploide o 
‘2n’) donde los cromosomas concurren de a pares (pares homologos). 
 
Es fundamental que en algún momento de la vida exista un mecanismo reductor del numero 
de cromosomas para compensar el efecto aditivo de la fecundación. La meiosis es un tipo 
de división celular que ocurre por única vez en células especializadas o germinales 
(2n) para dar cuatro células halipoides o gametas con nuevas combinaciones 
genéticas. (dos divisiones celulares consecutivas conocidas como meiosis I –separa los 
miembros de cada par de homólogos entre si- y meiosis II-separa las cromatides hermanas 
de cada cromosoma-. 
 
Diferencias en la etapa del ciclo vital durante la cual ocurre la meiosis: 
La meiosis puede ocurrir en diferentes momentos de la vida de los organismos: 
 
- Meiosis gametica (o terminal): Relacionada cn la formación de gametas (n) que se 
fusionan para dar una cigota 2n que se desarrolla en un adulto 2n. (en anImales 
multicelulares, muchos protozoos y algunas plantas) 
 
- Meiosis cigotica (o inicial): ocurre después de la fecundación. (en halgas, protozoos y 
hongos) 
 
- Meiosis esporica (o intermedia): la vida se inicia con la unión de gametas (n) que 
generan una cigota (2n) que por mitosis desarrolla al esporofito 2n. este sufre meiosis y da 
esporas (n) que germinan directamente para dar el gametofito (n) que por mitosis producirá 
gametas (n) (en plantas superiores). 
 
 
 
Etapas de la meiosis 
 
Durante la interfase previa a la división, el ADN se duplica en la etapa S, entonces al 
comienzo de la meiosis I cada cromosoma consiste en dos cromatides idénticas 
unidas a nivel del centromero. 
 
En meiosis I: 
 
- ProfaseI: se divide en cinco etapas, leptotene (los cromosomas se hacen visibles 
gradualmente y entre las cromatides hermanas se situa un denso filamento proteico o codón 
axial. La envoltura nuclear comienza a disgregarse ); cigotene (los cromosomas homologos 
se aparean por sinapsis originando bivalentes o tétradas. Este apareamiento es estabilizado 
por el complejo sinaptonemico (CS) para facilitar la recombinación genética, para que esto 
ocurra se producen rupturas transversales de las cromatidas homologas, seguidas por 
intercambio y fusión de esos elementos por la acción de enzimas especificas. Cada 
entrecruzamiento esta mediado por un nodulo de recombinación, los cuales marcan la 
localización de una maquinaria multienzimatica de recombinación, que permite el 
intercambio de regiones de ADN de las cromatidas materna y paterna); paquitene (se inicia 
cuando termina la sinapsis y es la mas larga); diplotene (los cromosomas apareados y 
recombinados comienzan a separarse por disolución del CS, manteniéndose unidos solo 
por puntos específicos que representan los sitios donde ocurrió la recombinación, 
quiasmas); diacinesis (las quiasmas comienzan a desplazarse hacia los extremos de los 
bivalentes, estos bivalentes se unen a las fibras del huso y se desplazan hacia la placa 
ecuatorial, desaparecen los nucléolos y se produce la ruptura de la membrana nuclear) 
 
- Metafase I: los pares de homologos se alinean sobre el plano ecuatorial de manera que 
las dos cromatides de un cromosoma se enfrentan al mismo polo 
 
- Anafase I: se separan los cromosomas homologos y migran hacia los polos. 
 
- Telofase I: reconstrucción nuclear, se inicia una vez que los cromosomas llegan a los 
polos. Los cromosomas no retornan a un estado interfasico y no siempre se regenera la 
envoltura nuclear. Según la especie puede o no ocurrir citocinesis. 
 
En meiosis II: 
 
- Profase II: los cromosomas vuelven a condensarse, se disgrega la membrana nuclear, 
desaparece el nucléolo y empiezan a aparecer nuevas fibras del huso. 
 
- Metafase II: los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial, los cinetocoros de 
cromatides hermanas se enfrentan a polos opuestos. Los ovocitos de los vertebrados 
detienen el proceso meiotico en esta etapa, solo luego de la fertilización se completara. 
 
- Anafase II: las cromatidas hermanas se separan y migran traccionadas por las fibras del 
huso, hacia polos opuestos. 
 
- Telofase II: los husos desaparecen, se forma la envoltura nuclear en torno de cada juego 
de cromosomas. Simultáneamente ocurre la citocinesis, dando cuatro células haploides. 
 
Gametogénesis: proceso de formación de las gametas en la meiosis terminal o gametica. 
En los vertebrados comprende a la ovogénesis (formación de ovulos, ocurre en los ovarios. 
Las células primordiales son las ovogonias (2n) Aproximadamente al tercer mes de vida 
intrauterina, las ovogonias aumentan su masa y se pasa a llamarlas ovocitos primarios. Al 
quinto mes de vida intrauterina, esos ovocitos primarios comienzan la meiosis I. Se 
completa la profase I y la meiosis se detiene. Esos ovocitos primarios quedan en profase I 
hasta aproximadamente los 12 años (edad de la primera menstruación) cuando, a un 
ovocito por mes (uno por cada ciclo menstrual), retoman la meiosis I hasta completarla. El 
resultado de la meiosis I son 2 células, pero hay una que debido a una citocinesis desigual 
queda con muy poca masa citoplasmática y finalmente degenerará. Queda entonces tan 
sólo una célula viable, el ovocito secundario. Este ovocito secundario comienza la meiosis 
II que se detiene en metafase II. Solamente si ese ovocito fuera fecundado, la meiosis II se 
completa generando una célula de gran tamaño, el óvulo, y nuevos cuerpos polares que 
degeneran. Si no hubiera fecundación, el ovocito secundario detenido en metafase II será 
eliminado en la menstruación) y espermatogenesis (formación de espermatozoides, ocurre 
en los testículos, las células primordiales son las espermatogonias (2n) durante la pubertad 
y bajo influencia hormonal, las espermagonias duplican su ADN y pasan a ser 
espermatocitos primarios. Estos espermatocitos sufren meiosis I dando como resultado dos 
espermatocitos secundarios. Cada uno de ellos se dividirá por meiosis II generando 
finalmente 4 espermátides. Las espermátides, por un proceso de diferenciación, pasan a 
formar las gametas maduras o espermatozoides.) 
 
 
Consecuencias de la reproducción sexual: 
 variabilidad genética 
Durante la meiosis se producen dos tipos de redistribuciones genéticas, una de ellas 
es consecuencia de la distribución al azar entre las células hijas de los distintos 
cromosomas homologos paternos y maternos durante la anafase I, o las distintas 
cromatides en anafase II, adquiriendo cada gameta una dotación diferente de cromosomas. 
La segregación independiente permite entremezclar cromosomas maternos y paternos. 
También en la profase I, la recombinación genética permite entremezclar alelos maternos 
y paternos. Entre cada par de homologos se producen dos o tres entrecruzamientos, 
mezclándose el contenido genético de cada uno de los cromosomas. 
Una tercera fuente de variabilidad es en la fecundación, ya que se mezclan genes 
provenientes de dos nucleos gametivos provenientes de dos individuos diferentes. 
También se pueden considerar las mutaciones, variaciones hereditarias que posibilitan la 
evolución. 
La meiosis y las alteraciones cromosómicas estructurales 
Existen varios tipos de aberraciones cromosómicas las cuales determinan luego de la 
meiosis, productos gameticos desbalanceados: 
- Inversiones: el cromosoma se rompe en dos sitios, y el pedazito que se suelta se vuelve 
a fijar pero de manera inversa. El individuo posee todos los genes de un cromosoma normal 
y no se ve afectado, pero durante la meiosis el cromosoma fallido no puede formar un par 
apropiado con su homologo normal. En estos casos se forma un asa donde puede ocurrir 
entrecruzamiento, las gametas tendrán una copia adicional de ciertos genes, porque se 
repite un fragmento del cromosoma (duplicación) o carecerán de dichos genes, por perdida 
de una región del cromosoma (supresión). Luego, si esta gameta con el gen alterado es 
fecundada, la cigota mostrara un desequilibrio cromosómico que no es viable. 
- Translocaciones: un fragmento de cromosoma se fija a otro cromosoma. Las 
translocaciones generan cambios a gran escala, constituyendo el punto de arranque de 
líneas evolutivas separadas que se ramifican a partir de un ancestro común. También 
causan problemas durante meiosis, dando gametas con copias extra de genes o con 
ausencia. 
- Supreciones 
- Duplicaciones 
Otras alteraciones afectan el numero de cromosomas y son consecuencia de una ‘’no 
disyunción meiotica’’, osea que los pares homologos no se separan durante meiosis I, o las 
cromatides hermanas no se separan en meiosis II. Y se forman gametas que contienen un 
numero anormal de cromosomas, y si se fecunda da lugar a una cigota anormal que muere 
entre la concepción y el nacimiento. 
En algunos casos no muere, dando lugar a un individuo aneuploide para algún par 
cromosómico. Depende de el o los cromosomas afectados. Un cromosoma extra genera 
trisomia, uno menos monosomia. 
La presencia de un numero anormal de cromosomas sexuales es menos nocivo para el 
desarrollo humano. Ej: cuando falta un cromosoma X provoca detención del desarrollo 
genital y ausencia de células cerminales en los ovarios. 
 
Leyes de Mendel: los mecanismos de la herencia 
Con experimentos demostró que las características hereditarias son transmitidas por 
factores individuales que se distribuyen de distinta manera en cada generación. 
Tomo para experimentar, arvejas. Realizo utilizando siete pares de razgos contrastantes, 
tuvo en cuenta la primera y la segunda generación y conto los descendientes y analizo 
matemáticamente los resultados. 
Primera leyde Mendel: Principio de segregación 
‘’todo individuo tiene un par de alelos para cada rasgo o gen y se segregan durante la 
meiosis’’ 
La aparición y desaparición de los caracteres y sus proporciones constantes en la 
descendencia podrian explicarse si las características hereditarias fuesen determinadas por 
factores discretos separables. Estos tenían que estar de a pares en cada individuo, siendo 
heredados uno de cada progenitor durante la fecundación. Los pares se volverían a separar 
cuando se producían las gametas, las cuales portaban solo uno de esos factores. 
Los factores son los genes, y sus formas alternativas son los alelos. Cada alelo esta ubicado 
en el mismo lugar de cada uno de los cromosomas homologos de un determinado par. 
Estos alelos de un gen segregan o se separan durante la meiosis, reflejando la separación 
de los cromosomas homologos en la anafase I. 
Durante la segregación de los cromosomas homologos en meiosis, a cada gameta pasa un 
alelo de cada par, luego de combinarse con otra gameta por fecundación, se vuelven a unir 
en la celula huevo o cigota. 
Si los dos alelos de un gen son iguales (homocigota) se espresan ambos, pero si son 
diferentes (heterocigota) pueden ocurrir diferentes casos: 
- Dominancia completa: uno de los alelos domina sobre el otro enmascarando o inhibiendo 
su acción. En este caso el organismo se presenta como si tuviera solo el alelo que se 
expresa. El que se expresa de lo llama dominante y se lo pone con mayúscula, el otro es el 
recesivo y va en minúscula. De esta manera, al individuo de genotipo TT se lo denomina 
homocigota dominante, al tt homocigota recesivo y al Tt heterocigota. Tanto el TT como el 
Tt determinan el mismo genotipo 
- Dominancia incompleta: los rasgos parecen mezclarse obteniendo un efecto combinado o 
fenotipo intermedio del heterocigota. 
- Codominancia: además de su expresión cuantitativa, un gen posee también una expresión 
cualitativa, dado que generalmente afecta la producción de una determinada estructura o 
función. 
- Cruzamiento prueba: para averiguar el genotipo de un individuo dominante se realiza la 
retrocruza o cruzamiento prueba, consiste en cruzar al individuo de fenotipo dominante con 
un homocigota recesivo y analizar las proporciones fenotípicas de la descendencia. Si el 
100% tiene el carácter dominante, era homocigota, si aparecen descendientes recesivos 
era heterocigota para ese gen. 
El cruzamiento prueba puede no dar una respuesta definitiva en el caso de herencia ligada 
al cromosoma X. las funciones controladas por los genes del cromosoma X son necesarias 
para ambos sexos, pero las Y tienen pocos genes y son mas que nada para la masculinidad. 
El par sexual de la mujer es XX (un cromosoma x de cada padre) el hombre solo tiene un 
X de parte de la madre, por lo que tiene solo un alelo de los genes ligados a este 
cromosoma, por eso el hombre es hemicigota. Cuando se altera por mutacion el X en la 
mujer no pasa nada, pero en el hombre se expresa porque es el único que tiene. 
 
Segunda ley de Mendel: transmisión independiente 
“cuando dos pares de alelos se ubican en cromosomas no homologos, cada par segrega 
independientemente de los alelos del otro gen” 
Los cruzamientos en los que intervienen individuos que poseen diferentes alelos para dos 
genes se denominan dihibridos. 
El comportamiento observado en los cruzamientos dihibridos es la resultante de los eventos 
que ocurren durante la meiosis dado que los diferentes tipos de gametas se originan debido 
a la disposición del azar y posteriori segregación de los miembros de cada par de 
cromosomas homologos. 
Cada gen afecta a una sola característica en genes: esto se conoce como herencia 
poligenica. Dando a los individuos variaciones continuas o una gradación de diferencias 
pequeñas. 
También se descubrió que hay genes que pueden afectar a las de una característica, se 
llama pleitropia. 
Diferenciación celular 
Puede definirse como la expresión o actividad genética variable de los distintos tipos 
celulares del organismo, la cual se refleja en la síntesis de proteinas especificas de cada 
tipo celular. De este modo los eritrocitos sintetizan hemoglobina, las células epidérmicas 
queratina y las intestinales enzimas digestivas. 
A partir de la fecundación del ovulo por el esperma y la fusión de los pronucleos masculino 
y femenino, siguen una serie de divisiones celulares llamadas segmentación, porque el 
citoplasma de las células hijas se va reduciendo o segmentando constituyendo la morula, 
la cual luego se ahueca constituyendo el blastocisto en que se distinguen el macizo celular 
interno (originara el cuerpo del organismo) y el trofoblasto (formara la placenta) 
- Las diferencias entre los distintos tipos celulares son estables y hereditarias: memoria 
celular: una vez que la celula alcanza su estado diferenciado se conserva y transmte a lo 
largo de las generaciones celulares siguientes. 
- La determinación precede a la diferenciación: antes de la diferenciación la celula esta en 
un estado llamado comprometido o determinado, en el cual no es posible reconocer las 
diferencias morfológicas del estado diferenciado, pero una vez que alcanza la 
determinación es irreversible y seguirá su camino especifico. 
- La diferenciación y el desarrollo del plan corporal se realizan en una serie de pasos 
controlados genéticamente: controlado por una serie de genes rectores que codifican 
factores de transcripción específicos y se encuentran relacionados jerárquicamente 
temporal y espacialmente en dirección cefalocaudal, “genes de la polaridad del huevo”, que 
actúan primero y establecen los ejes corporales, “genes segmentarios” que regulan la 
formación de los segmentos larvarios y finalmente actúan los “genes homeoticos” de los 
que derivan los discos imaginalesy las estructuras de la mosca adulta. 
 
 
Mecanismos vinculados a la diferenciación celular 
Regulación de la expresión genética: 
- Control a nivel de la transcripción: el control se ejerce a través de cambios en la estructura 
de la cromatina, ya que el grado de condensación de la misma esta relacionado con el nivel 
de espresion (la heterocromatina –muy condensada- contiene genes inactivos). También 
puede ser a través de la metilación del ADN, ya que ciertos genes inactivos se encuentran 
mas metilados que los activos. También los mecanismos post-transcripcionales de 
procesamiento del ARN. 
- Control a nivel de la traducción: al menos en ovositos de anfibios, existen mecanismos 
que permiten traducir ARNm “ocultos” (ARNm transcriptos e importados al citoplasma que 
solo son traducidos en respuesta a algún estimulo) 
- Amplificación genética: aumenta el numero de copias de genes 
- Transposición: reubicación de genes, de un sitio en el que no se expresan a uno donde si 
pueden expresarse. 
Interacciones nucleocitoplasmaticas: mediante centrifugación de células HeLa es posible 
obtener por separado nucleos rodeados de citoplasma (carioplastos) y citoplasmas 
enucleados (citoplastos). Al fusionarse (mediado por virus sendai) eritrocitos de pollo con 
células HeLa se obtiene un heterocarion, en el cual el nucleo inactivo del eritrosito puede 
reanudar la síntesis de ARN y ADN y ambos nucleos pueden entrar en mitosis generando 
células hijas hibridas. 
Distribución de los determinantes citoplasmáticos: (pag 575 terminar) 
 
 
Evolución biológica 
Fijismo: Dios creo a todas las especies por separado y no hay posibilidad de transición entre 
unas y otras. 
(Primera teoría de la evolución biológica) Lamark - transformismo: las diversas especies 
vegetales y animales derivan de uno o de varios tipos primitivos debido a sucesivas 
transformaciones. Al entrar en contradicción con el fijismo propuso mecanismos adaptativos 
para explicar el cambio de los organismos. Los cambios ambientales producían nuevas 
necesidades, surgiendo nuevos comportamientos, que conducían acambios estructurales. 
Prestaba mucha atención al tema ambiental, los organismos siempre trataban de adaptarse 
a cada uno de esos cambios, pero no podía explicar el tema de las extinciones de especies. 
{ Hay dos niveles diferentes de procesos de cambio: los que ocurren en el interior de los 
organismos individuales que tienen un lugar en el tiempo de la vida de un individuo (biología 
funcional) y otro que habla de transformaciones a nivel de las poblaciones, especies, 
ecosistemas, ocurren a través de miles de años (biología evolutiva) } 
Darwin: Su teoría se limita a la materia viva y a uno de sus procesos de cambio, el cambio 
evolutivo. Viajo por el Beagle realizando observaciones de donde saco la Hipótesis de la 
diversidad y la adaptación de los organismos al medio. En su primer libro postula: todos los 
organismos provienen de otros semejantes, los organismos producen mayor descendencia 
de la que puede sobrevivir “lucha por la existencia”, las poblaciones mantienen constante 
el numero de individuos durante largos periodos de tiempo, entre los organismos de una 
misma especie se observan variaciones, en una población existen diferencias entre los 
individuos que podrían ser heredadas, los que muestran variaciones favorables tienen 
mayor ventaja, las variaciones favorables se acumulan a lo largo del tiempo por selección 
natural, las generaciones sufren la influencia selectiva del ambiente y llega un momento en 
que acumulan tantas variaciones favorables que surge una nueva especie. 
Las homologías son pruebas irrefutables de la evolución 
Darwin no pudo explicar: el mecanismo de la herencia, como se transmiten las 
características hereditarias de generación en generación. Por que los caracteres no se 
mezclan sino que se mantienen y pueden desaparecen en una generación y reaparecer en 
otra. El origen de la variabilidad (modificaciones las llamo) dobre la que actua la selección 
natural. 
De procariotas a eucariotas 
Primero surgieron las procariotas y miles de millones de años después las eucariotas. De 
acuerdo a una de las hipótesis en las primeras células la información hereditaria estaba en 
el ARN. 
Evolucion del metabolismo 
Cuando comenzó la vida las células se alimentaban de moléculas del ambiente, con el 
tiempo este recurso fue disminuyendo y se genero competencia entre ellas. Las células que 
durante ese proceso pudieron fabricar enzimas y con ellas sintetizar moléculas organicas 
fueron seleccionadas por el ambiente. Según esta hipótesis en este proceso aumenta la 
cantidad de enzimas diferentes dando lugar a distintas vías metabolicas, se fueron 
agregando nuevas reacciones catalizadas por enzimas a las ya existentes. (teniendo en 
cuenta que antes no había oxigeno libre, se postula que las primeras vías metabolicas eran 
anaeróbicas) 
Al tener todos los organismos los mismos nucleótidos y aminoácidos, al ver que hay 
comparaciones de secuencias altamente conservadas se revelan relaciones evolutivas 
entre organismos que divergieron hace mucho tiempo. Por otro lado, las secuencias que 
sufrieron muchos cambios nos permiten postular mecanismos evolutivos en especies que 
se consideran muy relacionadas. 
En el comienzo de la vida, cuando aumenta la competencia, las células que pudieron usar 
el dióxido de carbono y nitrógeno atmosférico para la síntesis de moléculas organicas tenían 
mas posibilidades de sobrevivir. Y esta utilización del dióxido dio lugar al proceso de 
fotosíntesis y cambio el ambiente de la tierra, su atmosfera, esto dio lugar a que muchos 
organismos se extingan, otros desarrollaron la capacidad de respirar, algunas pasaron a 
ser parasitos o predadores de células aerobicas, otros pasaron a ser endosimbiontes de 
estas células y dieron lugar a las eucariotas. A su vez la aparición de organismos capaces 
de sintetizar compuestos organicos permitió que otros se alimentaran de ellos. 
La teoría endosimbiotica 
Ciertas partes de las células eucariotas, las mitocondrias, los cloroplsatos y tal vez los 
peroxisomas son descendientes de bacterias y fueron incorporados por endosimbiosis por 
algún antecesor eucariota hace millones de años. 
Christian de Duve divide la historia de la celula eucariota en dos etapas: 
- La pre-endosimbiotica, transición desde el procarionte ancestran hasta una celula capaz 
de fagocitar y adoptarlas como endosimbiontes. 
- La post-endosimbiotica 
 
De los organismos unicelulares a los pluricelulares 
Los organismos pluricelulares pueden sintetizar a partir de pocas moléculas simples todas 
las sustancias que necesitan y algunos de ellos se multiplican varias veces durante una 
hora. 
Es probable que uno de los primeros pasos en la evolución de los organismos pluricelulares 
fuera la asociación de organismos unicelulares formando colonias (donde las células se 
conectan por finos puentes citoplasmáticos, el batido de sus flagelos esta coordinado para 
propulsar a toda la colonia, dentro de esta hay una cierta división del trabajo). El nivel 
colonial es considerado como un intermedo entre el nivel celular y pluricelular. 
La unión de las células entre si a través de diferentes maneras permite la formación de un 
organismo pluricelular y la formación de diferentes tejidos. Las células de organismos 
pluricelulares proceden de sucesivas divisiones de una única celula precursora, la cigota. 
Estas células constituyen un clon, y a medida que este crece algunas células se diferencian 
de otras por su estructura, características químicas y funciones, dando un organismo cuya 
forma ultima es la expresión de una larga vida. 
La genética molecular como herramienta para el estudio de la evolución 
Se propuso que el estudio de proteinas y moléculas de ADN pueden proporcionar 
información que permita reconstruir el pasado y complemente los datos de los fosiles. Se 
observa las diferencias en las secuencias de nucleótidos del ADN, cuanto mayor sea la 
diferencia de sus bases o de sus proteinas, mayor será su distancia evolutiva, y cuanto 
menor diferencias tengan, mayor será su grado de parentesco. 
Además de establecer el grado de parentesco entre especies también les importa en que 
momento de la historia evolutiva se separaron sus antepasados. Para ello se valen del 
concepto del reloj, el cual se basa en dos supuestos: las mutaciones puntuales en las 
secuencias de ADN son al azar, y que las mutaciones se producen a un ritmo constante a 
lo largo del tiempo evolutivo. Hay que tener en cuenta que el reloj molecular no transcurre 
siempre a la misma velocidad. 
Con estos estudios surge la antropología molecular, que utiliza las herramientas de la 
biología molecular para dilucidar la evolución humana 
Importancia evolutiva del ADN mitocondrial 
Es la molecula de mayor interés para estudiar la evolución humana, ya que acumula 
cambios mucho mas rápidamente que el ADN nuclear, se calcula que muta 10 veces mas 
rápido, por lo que permite rastrear cambios ocurridos a lo largo de los últimos miles de años 
(el adn permite a lo largo de millones de años). Otra ventaja es que se transmite por via 
materna. Este ADN no sufre cambios de recombinación, su variabilidad genética a través 
de las generaciones se debe solamente a mutaciones, de manera que es mas sensillo 
seguir los pasos del reloj molecular y rastrear cambios a lo largo del linaje. 
Los elementos transponibles constituyen otra via para incrementar la variabilidad genética 
Se creía que el ADN era estable, salvo en casos de errores de replicación, contacto con 
sustancias mutagenicas o incidencia de radiaciones. Pero se han descubierto segmentos 
de ADN móviles, a los que se los llamo transposones o elementos transponibles. Estos son 
capaces de replicarse y propagarse por el material genético saltando de una parte del 
genoma a otro e incluso entre diferentes especies. No se sabe si tienen alguna función, 
pero juegan un papel importante en la evolución porque al insertarseen diferentes 
segmentos del ADN provocan mutaciones al alterar la secuencia de bases y la diversidad 
genética sobre la que actuara la selección natural. También pueden insertarse en 
secuencias reguladoras y modificar la expresión de un gen, ya sea induciendo su activación 
o inhibición. 
Pueden clasificarse en dos grandes familias 
- Retrotansposones: emparentados con los retrovirus, porque se propagarían de una 
manera similar (para multiplicarse sintetizan una molecula de ADN utilizando una de ARN 
como molde, y luego la doble hebra de ADN se inserta en el genoma de la celula huésped) 
- Transoposones: consisten en segmentos de ADN integrados al genoma que se cortan y 
luego se insertan en otro sitio del genoma. 
Variabilidad genética en la evolución de la especie humana 
En nuesta especie hay gran variabilidad, en lo que se ve (color de pelo, de ojos) y en lo que 
no (grupo sanguíneo) por años propusieron buscar dentro de la misma especie diferentes 
razas, pero todas fracasaron debido a que simplemente las razas no existen en nuestra 
especie. 
- No existe homogeneidad genética interna dentro de las denominadas razas: si se quiere 
dividir en razas al hombre, seria por color de piel, y mas alla de eso no encontraríamos 
ninguna otra diferencia. 
- La evolución de la especie huana esta caracterizada por multiples y permanentes 
procesos migratorios: constantemente las diferentes poblaciones se cruzan, lo que logra 
una homogeneidad genética. 
- El 85% de las variantes genéticas se encuentra distribuido de manera homogénea en toda 
la población mundial. 
- Existen enfermedades que son mas frecuentes en algunas poblaciones, lo cual no implica 
que sean propias de una raza. 
- La clasificación de los seres humanos en distintas razas no obedece a ningun criterio 
científico sino que responde a cuestiones ajenas a la ciencia. Se elaboro el concepto de, 
etnia, el cual no pretende clasificar a los individuos en función de diferencias biológicas, 
sino que reconoce las diferencias entre pueblos en base a sus particularidades historias, 
lingüísticas y culturales. 
Teoría sintética de la evolución 
La teoría de Darwin y Wallace carecia de un mecanismo explicativo para el proceso de la 
herencia, los avances en el campo de la genética hicieron posible explicarlo. 
De la combinación de los principios de Mendel y la teoría de Darwin surge como nueva 
ciencia la genética de poblaciones. La contribución fundamental esta, es haber introducido 
el concepto de población y dejar de considerar a los organismos individuales. 
Un concepto importante para esta ciencia es el conjunto de genes, o pool genético. Que es 
la suma de todos los alelos de todos los genes de todos los individuos de la población, 
concepto que unifica y define a una población. La genética de poblaciones estudia el pool 
genético, sus cambios de composición en el tiempo y las causas que provocan esos 
cambios. 
En las poblaciones naturales, algunos alelos aumentan su frecuencia de generación en 
generación y otros decrecen, la evolución es el resultado de los cambios acumulativos en 
el pool genético a lo largo del tiempo. El único criterio de eficacia de un individuo es la 
cantidad de alelos de un genotipo que se encuentran presentes en generaciones 
sucesivas. 
 
Importancia de la variabilidad 
Para la genética de poblaciones es importante el estudio del grado de variabilidad genética 
de una población, como se mantiene y como se fomenta. Esta variabilidad fue revelada de 
muchas maneras: selección artificial, y cría experimental en laboratorio. 
Las secuencias de aminoácidos de una proteína permiten identificar las secuencias de 
nucleótidos de los genes quelas codifican. La electroferesis es una técnica que posibilita la 
separación de variantes estructurales de una misma proteína, la presencia de estas 
variantes en una población asegura la exitencia de dos o mas alelos diferentes para los 
genes analizados. 
Los seleccionistas sostienen que toda variación afecta directa o indirectamente a la eficacia 
biológica (numero de descendientes que un individuo deja en la generación futura) 
Los neutralistas opinan que las variasiones vistas en las moléculas proteicas son tan 
pequeñas que no afectan su funcionalidad biológica y la selección natural no los afecta. Los 
alelos neutros se van acumulando como resultado de procesos aleatorios, incluyendo las 
mutaciones. 
Hardy y Weinberg mostraron que la recombinación genética que se produce en cada 
generación en un organismo diploide, no cambia por si misma la composición global del 
pool genético. 
Factores que pueden aportar cambios en las frecuencias genéticas de una población 
Causan variabilidad genética sin la cual no pueden ocurrir cambios: 
- Mutación: desde el punto de vista de la genética de poblaciones, son cambios heredables 
en el genotipo y afectan a los genes estructurales y reguladores. Se las considera la materia 
prima del cambio evolutivo, porque proporcionan la varibilidad sobre las que otros factores 
evolutivos pueden actuar 
- Cambios en la estructura y numero de cromosomas: existen cuatro cambios drásticos en 
la estructura del cromosoma, las deleciones (se pierde un segmento del cromosoma, 
generan invariabilidad del embrion), duplicaciones (de un segmento, provocan 
diferenciación acentuada y pueden estimular las mutaciones), inversiones y translocaciones 
(de segmentos, pueden acentuar el ligamento genético y mantener agrupadas ciertas 
combinaciones genéticas) 
- Recombinación genética: reproducción selectiva (los individuos no se aparean 
aleatoriamente, provoca un cambio de las proporciones genotípicas, aunque puede o no 
afectar la frecuencia de los alelos), reproducción sexual (produce nuevas combinaciones 
genéticas de tres maneras: por segregación independiente de la meiosis, por 
entrecruzamiento con recombinación genética y por combinación de dos genomas de 
individuos diferentes) 
Dirigen a la población hacia distintos canales adaptativos: 
- Selección natural: cambio diferencial de la tasa de reproduccin de los distintos genotipos 
en la población. Se seleccionan a los organismos según sus peculiaridades y esos son los 
que se reproduciran mas 
- Aislamiento reproductivo: miembros de diferentes especies no pueden reproducirse, si asi 
fuera no tardaría mucho para perder las características unidas que los identifican. 
Procesos accesorios que determinan el aumento de la variabilidad: 
- Flujo génico: desplazamiento de alelos hacia dentro y fuera de una población, puede 
producirse por inmigacion o emigración. Pueden introducir alelos nuevos en una población 
o pueden cambiar las frecuencias genéticas existentes. 
- Deriva genética: cambio de frecuencias que se produce al azar, implican cambio, 
disminución o desaparición de alelos. Su importancia se demuestra en dos situaciones: el 
efecto fundador (en una población pequeña, que se separo de una mayor, algunos alelos 
raros pueden quedar representados en exceso, aumentando su frecuencia y otros pueden 
estar completamente ausentes) y cuello de botella (se produce cuando una población queda 
reducida drásticamente por cualquier motivo que no tiene que ver con selección natural. 
Esto reduce la variabilidad haciendo desaparecer ciertos alelos o aumentando la frecuencia 
de otros 
Especializacion alopatrida 
Cada especie ampliamente distribuida contiene poblaciones que se diferencian 
geográficamente y muestran varias características distintivas. Una especie con una serie 
de variedades geográficas puede dividirse en otras especies, si surgen barreras que evitan 
el flujo génico. Una vez separadas la población aislada puede comenzar a divergir 
genéticamente por la presión de mas fuerzas selectivas. Pueden cambiar tanto que si se 
vuelve a juntar con su población originaria ya no se cruzaran entre ellas. Esto se llama 
especiación. 
Especiación simpátrida 
Un mecanismo por el cualse producen especies por especiación simpatrida es la poliplidia. 
Un aumento del numero de cromosomas superior al numero diploide típico (2n). se 
producen gametas 2n y la unión de dos de estas dan origen a un individuo tetraploide 4n, y 
aunque este puede reproducirse, quedara aislado genéticamente de la especie 
progenitora. 
Teoría neutralista de la evolución 
Neutralismo – Kimura y Crow. Se basaron en: 
- El estudio de los polimorfismos que presentan ciertos genes en el seno de las poblaciones 
- La secuenciación de nucleótidos de los distintos alelos que existen para un mismo gen en 
una población 
- La secuenciación de los aminoácidos que conforman la estructura primaria de las 
proteinas, correspondientes a distintos alelos. 
Se observo que dentro de una misma población existía un elevado numero de genes que 
presentaban polimorfismos (un gran numero de distintos alelos) y que estos alelos no 
siempre originaban distintas proteinas, y muchas de estas proteinas no diferían en su 
función a pesar de tener distintas estructuras primarias. 
Hasta entonces, la teoría sintetica sostenía que solo aquellas mutaciones que implicasen 
un valor adaptativo favorable serian fijadas en la genética. Kimura sostiene que las leyes 
que rigen para la evolución molecular no son las mismas que para la evolución fenotípica, 
y que los neutralistas defienden la idea de que algunos mutantes pueden difundirse en una 
población sin tener ninguna ventaja selectiva. Consideran que una característica compleja 
puede haber surgido a partir de la acumulación de mutaciones neutras y que luego 
combinada con mutaciones de valor adaptativo favorable la característica en cuestión 
resulte finalmente con valor adaptativo. 
 
Teoria saltacional o de los equilibrios puntuados 
Eldredge y Gould la proponen. Uno de sus grandes aportes consiste en mostrar que los 
procesos evolutivos de gran envergadura no pueden explicarse por la simple acumulación 
de procesos a pequeña escala, sino que responden a otras leyes y patrones. 
Busca dar cuenta de la brusquedad de las transiciones en el registro fosil, proponiendo 
mecanismos diferentes para explicar el cambio evolutivo en los distintos niveles de 
organización de los seres vivos. Dar una explicación diferente a las tendencias que 
impregnan todo el registro fosil, las tendencias no pueden atribuirse a la transformación 
gradual en el seno de los linajes, sino que deben surgir del éxito diferencial de ciertos tipos 
de especies. Una tendencia se parece mas a subir un tramo de escaleras (puntuaciones y 
estasis) que a subir rodando por un plano inclinado. 
Postula que los procesos macroevolutivos son independientes de los microevolutivos y no 
su consecuncia directa. Esto implica que para los procesos macroevolutivos (a nivel de 
especies) reconocen como validos los agentes de cambio y los ritmos propuestos por la 
teoría sintetica, y para los matroevolutivos reconocen mayor incidencia del azar en 
detrimento de la selección natural, macromutaciones y alteraciones de genes maestros 
como fuentes de variabilidad genética principales, las especies y taxones de rango superior 
surgen esporádicamente y se mantienen relativamente estables durante largos periodos de 
tiempo (periodos de estasis) y el timo de la evolución no es gradual. 
Plantean que dos datos destacados del registro fosil, el origen geológicamente repentino 
de nuevas especies y su ausencia de cambio posterior (estasis), reflejan las predicciones 
de la teoría evolutiva, no las imperfecciones del registro fosil. 
Basicamente la propuesta es: la aparición de nuevas especies se produce de modo abrupto 
y no a través de un proceso lento y gradual. Después esas especies se mantienen estables 
hasta extinguirse o dar lugar a especies nuevas. Según este modelo el proceso de cambio 
evolutivo va estrictamente ligado a la aparicionde nuevas especies: la mayor cantidad de 
evolución se produciría durante los procesos de especiación.