Síndromes de hipercoagulabilidad

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Síndromes de hipercoagulabilidad 
Generalidades: 
trombofilia hace referencia a la presencia de enfermedades 
genéticas y de enfermedades adquiridas, las cuales se asocian a un mayor riesgo de 
desarrollar trombosis venosa. Se caracterizan por la aparición de trombosis venosas en 
personas de cualquier edad (característicamente en menores de 50 años), que tienden a 
repetirse en el tiempo (son recurrentes). 
 de la mitad de los casos se deben a la mutación del factor V de Leiden y la mutación 
en el gen de la protrombina. En segundo lugar se tiene a las debidas a defectos de la 
proteína C, proteína S, y antitrombina III. 
 el 25-35% de las TVP se asocian a algún Sd. de hipercoagulabilidad. 
 
Clasificación según etiología: 
1) Trombofilias congénitas: Factor V de Leiden (la mayoría de los casos de resistencia 
a la proteína C activada), variante G20210A del gen de protrombina, etc (hay muchas 
variantes). 
2) Trombofilias adquiridas: Síndrome antifosfolípidos (SAF), Hiperhomocisteinemia (por 
causas no genéticas), etc. 
 
Clasificación de las trombofilias según el riesgo trombótico: 
1) Leves (riesgo bajo): Las más frecuentes son las formas heterocigotas de la mutación 
del factor V Leiden y del gen de protrombina 20210A, también los déficits de proteína C o 
proteína S. 
2) Graves (riesgo alto): Formas homocigotas de las mutaciones antes mencionadas, 
asociación de formas heterocigotas de las 2 mutaciones, déficit de AT, SAF. 
 de los casos, el evento tromboembólico en la persona con trombofilia se desarrolla 
con la presencia simultánea de un factor de riesgo adquirido (TVP), por ejemplo en 
traumatismo, embarazo, anticoncepción hormonal o neoplasia maligna. En general la 
trombofilia se relaciona con un aumento de la producción de trombina o alteración de su 
inactivación. 
 
Causas más frecuentes de los síndromes de hipercoagulabilidad: 
 hereditarias (de nacimiento): 
1. Factor V Leiden 
2. Mutación en el gen de la protrombina 
3. Déficit de proteína C 
4. Déficit de proteína S 
5. Déficit de antitrombina III 
6. Disfibrinogenemias 
 adquiridas que predisponen a la trombosis: 
1. SAF 
2. Cx 
3. Embarazo y post-parto 
4. Anticonceptivos orales 
5. Trauma 
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6. Inmovilización prolongada 
7. Cáncer diseminado 
8. Sd. nefrótico 
 
Sx: 
 Sd. de hipercoagulabilidad se asocian con un mayor riesgo de desarrollar TVP y TEP. 
Estos px tienen también con frecuencia TV en localizaciones infrecuentes, como lo son las 
venas cerebrales, axilares o abdominales (cava o mesentéricas). En algunos estudios, las 
mujeres con estos Sd. tienen una mayor tasa de pérdidas fetales y de preeclampsia, 
probablemente relacionadas con la formación de pequeños trombos en la placenta. 
 
dan lugar a IAM o trombosis cerebrales), sin embargo los datos de estos estudios no están 
del todo confirmados. 
 general las complicaciones trombóticas son más frecuentes en aquellas personas que 
tienen más de un defecto genético asociado a la hipercoagulabilidad, es decir, que han 
heredado al menos 2 defectos genéticos, o en aquellos px que tienen 1 defecto genético + 
aparición de alguna situación adquirida que favorezca la trombosis (como el embarazo); en 
resumen, 1 solo factor por sí solo suele no ser suficiente. 
 
DG: 
 en personas que desarrollan una 
TVP sin que exista un factor desencadenante aparente, y en aquellas que tienen más de un 
episodio de TVP en la vida. 
 general se debe sospechar hipercoagulabilidad en px con: 
1. Presencia de una TVP en < 50 años, sin factor precipitante. 
2. Presencia de TVP de repetición sin factores precipitantes. 
3. Historia familiar de TVP. 
4. TVP en lugares infrecuentes: Vena porta, hepática, mesentérica o cerebrales. 
características en 
familiares de personas con un defecto genético conocido, si es que buscan un embarazo o 
van a iniciar TTO con anticonceptivos orales. 
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Momento óptimo para realizar determinaciones: 
-6 meses después del evento trombótico, ya que en la fase aguda aumenta la actividad 
del FVIII y disminuye la concentración de antitromboina. Además, durante el TTO con 
antagonistas de vitamina K no se debe determinar la actividad de la proteína C y S libres 
porque su producción está disminuida, de hecho los AVK se deben suspender 2 semanas 
antes de realizar la determinación (se hace traslape a heparina). 
 
TTO: 
 manejo inicial de una complicación tromboembólica en un px con un defecto genético 
asociado a hipercoagulabilidad no difiere del manejo de cualquier otro px con una 
complicación tromboembólica. Y este tto es: 
Heparina seguida de TACO (o algún anticoagulante de nueva generación) durante 3-6 
meses. 
Mientras el px este con TACO, el riesgo de que se genera una trombosis es escaso y es el 
mismo sin importar el origen del evento (hereditario o adquirido). 
 px con déficit de proteína C deben tener cuidados especiales a la hora de recibir 
TACO. 
 el tiempo estándar para una 
TVP dependerá del número previo de trombosis que haya tenido el px, de la gravedad del 
defecto de la coagulación, y también de las preferencias del px. 
 debe evaluar el TTO anticoagulante de por vida en las siguientes circunstancias: 
1. Px que haya padecido 2 o más trombosis espontáneas. 
2. Px que haya padecido una trombosis pero que haya comprometido su vida o que haya 
aparecido en un lugar infrecuente (asociada a TEP o afectación de venas cerebrales o 
intraabdominales). 
3. Px que haya padecido una única trombosis, pero en un px que tiene al menos 2 
defectos genéticos asociados a la hipercoagulabilidad. 
 
Prevención: 
Los px con defectos hereditarios deben recibir TTO preventivo con heparina en 
casos de inmovilización prolongada o cuando sean sometidos a cx. La única 
excepción sería en px portador del factor V de Leiden, en ellos el riesgo de trombosis es 
bajo y deben recibir heparina solo si su riesgo de trombosis es alto por la presencia de otros 
factores de riesgo asociados. En los px con déficit de antitrombina está indicada la 
administración de concentrado de antitrombina. 
Durante el embarazo, las px con sd. graves de hipercoagulabilidad (Déficit de 
antitrombina, homocigotos para factor V Leiden, etc), deben recibir anticoagulación 
con heparina que debe prolongarse en el postparto.