Tarea cálculo riesgo genético - Padilla

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TAREA DE GENÉTICA: Cálculo del riesgo genético 
Esta es la genealogía de una familia en la que ha habido un caso de drepanocitosis (herencia autosómica recesiva) en una niña (II-2). Los problemas son los siguientes: 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Nos consulta II-6 porque quiere saber la probabilidad de ser portador del gen de la enfermedad (habiendo tenido 4 hijos sanos). 
 
La probabilidad de ser portador es de 2/3 o 66%, ya que ambos padres son heterocigotos. 
 
 
 
• Nos consulta III-9 porque quiere que estimemos el riesgo que tiene de tener un hijo enfermo si se cruza con una mujer sin historia familiar de drepanocitosis. 
La incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 6,000 recién nacidos vivos. 
Probabilidad de ser homocigoto recesivo es de 1/6000= 0.00016 
Frecuencia alélica 
(P+Q)2 =1 
aa=0.00016 
q2 =0.00016 
q=0.012 
1-q=p 
1-0.012= 0.988 
P=0.988 
(p+q)2=1 
(0.988+0.012)2=1 
0.976+0.0237+0.00014 
Probabilidades de la pareja sin historial de enfermedad (pareja sana) 
homocigoto dominante= 0.97 
heterocigoto= 0.0237 
 A a 
A AA Aa 
a Aa aa 
Probabilidad de ser homocigoto recesivo es de 1/6000= 0.00016 
Frecuencia alélica 
(P+Q)2=1 
aa=0.00016 
q2 =0.00016 
q=0.012 
1-q=p 
1-0.012= 0.988 
P=0.988 
(p+q)2=1 
(0.988+0.012)2=1 
0.976+0.0237+0.00014 
Probabilidades de la pareja sin historial de enfermedad (pareja sana) 
homocigota dominante= 0.97 
heterocigota= 0.0237 
probabilidad de tener un hijo enfermo y tener una pareja AA 
97.6% 
Probabilidad de tener un hijo enfermo y tener una pareja heterocigota = 
0.0237x1/4= 0.0237x 25% = 0.0237x.25= 0.005925 
Probabilidad de tener un hijo enfermo teniendo una pareja heterocigota o tener pareja homocigota dominante= 
0.005925x.976=0.0057828 
Tiene una probabilidad de 0.57% de tener un hijo enfermo 
 
• III-9 también nos solicita que estimemos el riesgo de tener algún (o algunos) hijo enfermo entre los cuatro que planea tener con dicha pareja. 
P(x)=(n/x)pxqn-x 
x= tener a un hijo enfermo 
n= 4 hijos 
probabilidad de hijo enfermo (x) = (4/1) x (probabilidad de hijo enfermo = 0.005) 1 x (probabilidad de tener un hijo sano = 0.995) 3 
4 x 0.006 x 0.9821 = 0.0235 = 2.35 % de tener un hijo enfermo 
 
 
 
 
 
 
 
Profesor: Dr Alejandro V Gómez Alcalá