Anomalías genéticas

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Prueba de cariotipo si tiene anomalías a nivel 
cromosómica. 
Cromosómicas
Monogénicas
Multifactoriales. 
Se clasifican en:
Numéricas: afectan al número 
de cromosomas.
Estructurales: afectan la 
estructura.
Síndrome de Edwards o 
TRISOMIA DEL PAR 18.
Están originadas por alteración en 
uno O los 2 alelos de un gen debido a 
mutaciones A nivel de los nucleótidos.
En el 93% de los casos, será 
autosómica (somáticos), Ligada a X en 
5%, ligada a Y en 1% y Mitocondrial en 
1%
Anomalías genéticas
domingo, 15 de enero de 2023 03:15 p. m.
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Factores de riesgo
1. La expresión anormal de un gen para la 
distrofia muscular en el cromosoma X de un 
varón, representa un tipo de alteración:
A) Cromosómica
B) Monogenica
C) Multifactorial
2. Cuando hablamos de la ganancia o la pérdida 
de una cromátide hermana en dos 
cromosomas somáticos hacemos referencia 
a una alteración estructural.
A) Verdadero
B) Falso 
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varón, representa un tipo de alteración:
A) Cromosómica
B) Monogenica
C) Multifactorial
D) Trialelica 
cromosomas somáticos hacemos referencia 
a una alteración estructural.
A) Verdadero
B) Falso 
3. Representa más del 90% de todas las 
anomalías monogénicas.
A) Herencia autosómica
B) Herencia ligada al cromosoma X
C) Herencia ligada al cromosoma Y
D) Herencia mitocondrial 
4. Cuando hablamos de factores de riesgo no 
modificables, un ejemplo de ello sería:
A) Dieta
B) Sedentarismo
C) Edad
D) Teratógenos 
5. El consumo constante de marihuana 
durante el primer mes de embarazo es uno de 
las principales riesgos de la siguiente 
mutación intrauterina.
A) Fisura palatina
B) Hidrocefalia
C) Cardiopatía congénita
D) Anencefalia 
6. El síndrome de Edwars se presenta ante una 
trisomía del cromosoma 18, este es
un ejemplo de una alteración trialelica.
A) Verdadero
B) Falso 
7. Un niño que nace sano durante los primeros 
años de su vida y posteriormente padece de 
Diabetes tipo ll, teniendo como historial un 
padre, abuelo y tío diabético, hace referencia 
a un tipo de alteración…
A) Recesiva ligada al cromosoma X
B) Multifactorial hereditaria
C) Cromosómica hereditaria
D) Mitocondrial hereditaria 
8. Es la principal razón por la cual la 
consanguinidad se considera un factor 
importante de riesgo ante las anomalías 
genéticas.
A) Incrementa el riesgo de autocigocidad
B) Incrementa el riesgo de trisomias
C) Incrementa el riesgo acortamiento 
telomérico
D) Incrementa el riesgo de aneuploidías 
9. Esta enfermedad genética se caracteriza 
por presentar una predisposición familiar y 
no por una alteración cromosómica o un 
patrón de herencia monogénico.
A) Daltonismo
B) Síndrome de Turner
C) Anemia
D) Fisura labio palatina
10. Los antecedentes familiares se consideran 
factores de riesgo modificables debido
a que no influyen en nuestra elección de pareja 
ni descendencia.
A) Verdadero
B) Falso 
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