ENSAYO HERENCIA GENÉTICA

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Celeste Alehlí Arenas Martínez 
IV-01 No. de lista:#02 
PREPARATORIA FEDERAL POR 
COOP. “JOSÉ VASCONCELOS” 
 
“HERENCIA GENÉTICA” 
 
MATERIA: 
BIOLOGÍA 
 
ALUMNA: 
ARENAS MARTÍNEZ CELESTE ALEHLÍ 
 
GRUPO: 
IV-01 
 
NO. DE LISTA: 
#02 
 
PROFESORA: 
MUÑOZ GONZALEZ JUDITH REBECA 
 
 
 
 
 
 
MAZATLÁN, SINALOA; 24 DE ABRIL DE 2020 
Celeste Alehlí Arenas Martínez 
IV-01 No. de lista:#02 
 
 
 
 
Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de los seres vivos. 
El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento y en 
su fisiología... en todos los aspectos de su vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN 
de un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida. Las 
mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el organismo, pero 
las mutaciones no «intentan» proporcionar lo que el organismo “necesita”. En este 
sentido, las mutaciones son aleatorias: el hecho de que una mutación concreta 
suceda o no, no está relacionado con lo útil que sería. Dado que todas las células 
de nuestro cuerpo contienen ADN, hay multitud de lugares en los que pueden 
producirse las mutaciones; sin embargo, no todas las mutaciones son relevantes 
para la evolución. Las mutaciones somáticas son las que se producen en las 
células no reproductoras y no se transmiten a la descendencia. 
Aunque algunas mutaciones en el ADN puede generar enfermedades o trastornos. 
Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada 
día. Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada una 
contiene un conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del organismo, 
que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes 
somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura. Los 
genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a 
nuestros padre 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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“Cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado 
de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a 
radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o 
infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los 
óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que 
las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se 
pasan a los hijos” 
— National Human Genome Research Institute (NHG) 
 
 
Como bien se menciona en la definición, las 
mutaciones transcendentales para la descendencia, 
son aquellas que se presentan u ocurren en las 
células germinales- óvulo y espermatozoides- y 
estas pueden llegar a producir cambios, causando 
enfermedad- mutaciones patógenas- o ser silentes. 
Sin embargo, la mutación que heredamos de 
nuestros padres se le llama mutación heredada, y a 
la que se da en el individuo sin que haya un 
progenitor con la misma mutación, se le conoce 
como mutación de novo. 
《Tipos de mutaciones》 
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 
◆Génica o puntual: 
Son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por 
otras, o se pierde o se gana alguna, es decir a las bases o “letras” del 
ADN y alteran la secuencia de nucleótidos en un gen. 
◆Cromosómico: 
Afectan a segmentos de cromosomas que llevan varios genes, por 
tanto su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes 
m u t a c i ó n 
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fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro 
del cromosoma. 
◆Genómico: 
Afecta al conjunto del genoma ya que, aumenta o disminuye el número 
total de cromosomas de una célula, es decir, perjudican a cromosomas 
enteros, alterando el número de cromosomas-genoma- del individuo, 
normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero. 
Cada una se subdivide en otros tipos de mutaciones dentro de las categorías 
presentadas anteriormente, por el cual, sólo trataremos con las más importantes 
de cada una. 
 
Mutación génica o puntual 
Para ampliar el concepto de mutación genética o puntual, la EUTAPI- Academia 
Europea de Pacientes- lo define como: 
“Una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone 
un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo 
componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un 
cromosoma con varios genes” 
Como bien se menciona, dichas mutaciones 
surgen a partir de lesiones en el ADN que 
no se reparan, ya sea debido a errores 
durante la replicación del ADN- cambio en 
un solo nucleótido o en un número reducido 
de nucleótidos-, por lo tanto, puede ocurrir 
en cualquier célula del organismo. Aunque 
sólo se genera de 2 formas: 
 
❏Mutaciones de 
estirpe germinal.- Se 
heredan de un progenitor y están 
presentes durante toda la vida de 
una persona en cada célula del organismo. Estas mutaciones se 
encuentran en los óvulos o espermatozoides de los progenitores 
y se transmiten como mutaciones hereditarias. 
❏Mutaciones somática.- Se producen en un momento 
dado durante la vida de una persona sólo en determinadas 
célula. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, 
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como la radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en 
caso de error al copiarse el ADN durante la división celular. Las 
mutaciones adquiridas no se pueden transmitir a la siguiente 
generación. 
 
La secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas 
mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, 
dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las 
proteínas, es por ello que se puede clasificar en diferentes tipos de mutaciones: 
《Mutación silenciosa》 
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de 
forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para 
el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto 
margen de seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de 
tripletes que lo determinan. 
《Situación de bases》 
Se producen al cambiar en una posición una base nitrogenada por otra- son 
las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena -. 
Suponen alrededor del 20% de las mutaciones génicas. Pueden ser de dos 
tipos: 
 
❏Transiciones.- Cuando se sustituye una base 
púrica por otra púrica (adenina por guanina y viceversa) 
o una pirimidínica por otra pirimidínica (citosina por 
timina y viceversa). 
❏Transversiones.- Cuando se sustituye una base 
púrica por otra pirimidínica, o viceversa. 
 
Estas mutaciones sólo alteran a un triplete, y como el código genético es 
degenerado, puede ser que el nuevo triplete codifique el mismo aminoácido 
y que esta mutación sea silenciosa y no afecte al individuo. Si la mutación 
crea un triplete de parada generará un proteína más corta. Sin embargo, las 
mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura se producen por 
inserciones o deleciones de nucleótidos, pero nunca tres o múltiplos de tres. 
Originan secuencias de aminoácidos distintas a las originales, que impide 
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que la proteína cumpla con su función. Al añadirse o perderse algún 
nucleótido cambian todos los tripletes, por eso se dice que causan un 
corrimiento de la pauta de lectura, creando una proteína completamente 
diferente. 
Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos, aunque compatible 
con la vida, como por ejemplo: 
◆Enanismo hipofisiario: Producido por una mutación de la hormona del 
crecimiento. 
◆Anemia falciforme: 
Mutación de la hemoglobina que le hace perder capacidad de transportar 
oxígeno. 
◆Albinismo:No poder sintetizar melanina porque una mutación impide que una enzima 
la sintetice. 
Pero sin dejar de descartar los aspectos negativos, este también puede ser 
benéfico, aunque es inusual, pero puede ser que la nueva proteína tenga 
mejores propiedades y pueda desempeñar mejor su función, por lo que los 
individuos que la tengan tendrán ventajas 
adaptativas respecto al resto de la 
especie, y la selección natural hará que 
este en se imponga al original, 
provocando la evolución. Sin embargo, de 
igual manera llega a causar la muerte del 
organismo que la sufre. Por ejemplo, en 
mutaciones producidas durante el 
desarrollo embrionario que causan muchos de los abortos naturales. 
Y a pesar de que la mayoría de estas mutaciones no causan enfermedades en el 
ser humano por sí mismas, la acumulación de ciertas mutaciones en las células de 
nuestro organismo está relacionada con el desarrollo de patologías como el 
cáncer. 
 
Mutación cromosómica 
 
Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de 
los cromosomas, sin cambiar su número, es decir que sólo cambia la secuencia de 
nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se ven 
p
e
r
j
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a
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afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando 
cambios en su estructura, afectando a varios genes. 
《Alteraciones en el orden de los genes》 
Se distinguen dos tipos: 
❏Inversiones- Consiste en que un fragmento 
cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia génica 
queda invertida respecto a la del resto del cromosoma. A 
consecuencia de las inversiones, durante la meiosis se pueden 
formar bucles que hacen que los gametos no sean viables. 
Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero: 
 
◆Pericéntricas: 
Afectan al centrómero, y producen un cambio en la forma del cromosoma. 
◆Paracéntricas: 
El centrómero no está afectado ni la forma del cromosoma. 
 
❏Translocaciones- 
Consiste en el cambio de posición 
de un fragmento del cromosoma. 
La translocación se puede 
producir en un mismo 
cromosoma, en cromosomas 
homólogos o distintos. 
 
Las translocaciones no suponen deficiencias para el portador pero sí para su 
descendencia, ya que puede que herede un cromosoma incompleto o con 
duplicaciones. 
Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes 
《Alteraciones por la existencia de un no. incorrecto de genes》 
Se producen como consecuencia de un error en el apareamiento meiótico 
que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un 
cromosoma con un fragmento más y el otro con un fragmento menos. 
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También pueden ser la consecuencia de inversiones o translocaciones de 
los progenitores. Los gametos producidos, después de producirse la 
fecundación, podrían originar: 
❏Deleción- La deleción se produce por la pérdida de un 
fragmento cromosómico, y por tanto, de los genes que contiene. 
Suelen ser letales en individuos homocigóticos. 
 
❏Duplicación- Se produce duplicación cuando se repite un 
fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma. 
 
La deleción y la duplicación están causadas por entrecruzamientos defectuosos. 
 
Mutación genómica 
Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas 
de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de cromosomas 
durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos 
quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos. 
Estas mutaciones se clasifican en función de que afecten a todo el genoma 
completo 
《Euploidía》 
La mutación afecta al número- aumento o 
disminución -de juegos completos de 
cromosomas con relación al número normal de 
cromosomas de la especie. Tenemos el 
ejemplo de haploidía, en el que las células 
presentan sólo un juego de cromosomas; la 
diploidía presenta 2 juegos, tripoidía, tres 
juegos y así sucesivamente 
Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la 
meiosis. 
❏Poliploidía.- Son mutaciones consistentes en el 
aumento del número normal de “juegos de cromosomas”, 
pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n) y, en general, 
poliploides. Pueden estar causadas por un error en la división 
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reductora de la meiosis o por polispermia, si un óvulo es 
fecundado por más de un espermatozoide. 
◆Autopoliploides: 
Si todos los juegos de cromosomas proceden de una misma especie. 
◆Alopoliploides: 
Si los “juegos extra” proceden por hibridación, es decir, del cruce de dos especies 
diferentes. En los vegetales, la hibridación es frecuente y su descendencia no es 
estéril. 
❏Haploidía o monoploidía.- Se trata de mutaciones 
en las que sólo existe un único juego n de cromosomas. 
《Aneuploidía》 
Son mutaciones que afectan sólo al número de 
cromosomas- sexuales o autosómicas -de una 
pareja, pero sin llegar al juego completo. 
Se puede producir aneuploidía por defecto o por 
exceso de cromosomas, según si le falta un 
cromosoma o lo tiene de más. La aneuploidía 
ocurre frecuentemente en la naturaleza. En 
humanos también son relativamente frecuentes y 
ocasionan trastornos como en el caso del síndrome 
de Down y otros que afectan a los cromosomas 
sexuales. 
❏Monosomías- Las monosomías se producen cuando falta 
un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1). Son raras 
porque tienen efectos letales para sus portadores. 
La única monosomía viable en los humanos es la del cromosoma X, el síndrome 
de Turner. 
❏Trisomías- Una trisomía es la existencia de un cromosoma 
extra en un organismo diploide. En lugar de un par homólogo de 
cromosomas, tiene un triplete (2n + 1 cromosomas). 
 
Puede afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales, siendo más 
frecuentes y menos graves en estos últimos. Por ejemplo: 
◆Trisomías que afectan a autosomas: 
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 Trisomía 13 o síndrome de Patau. 
 Trisomía 18 o síndrome de Edwards. 
 Trisomía del par 21 o síndrome de Down. 
◆Trisomías que afectan a cromosomas sexuales: 
 Síndrome de Klinefelter (XXY). 
 Síndrome del duplo Y (XYY) o síndrome del 
superhombre. 
 Síndrome triple X. 
 
 
 
 
 
 
Como ya vimos, cada tipo de mutación genera una alteración génetica en la que 
produce enfermedades o transtorno, el cual, para su comprensión se definirá 
como: 
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una 
alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. 
Y repasando un poco, estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si 
el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y 
espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en este caso 
no será hereditario. 
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El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda 
y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el 
desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. Lo podemos 
imaginar como un gran collar que está formado por cuatro tipos de perlas llamadas 
A (adenina), G (guanina) C (citosina) y T (timina) (son los aminoácidos). La 
combinación de estas perlas da lugar a una multitud de posibilidades (se crearían 
collares de muchos tipos). Parte de estos collares constituirían los genes que 
codificarían las proteínas. 
Los genes están constituidos por secuencias de este ADN que codifican proteínas 
y que se pasan de padres a hijos. Las proteínas (partes de los collares) son las 
moléculas que usa el cuerpo humano para realizar las funciones que están 
codificadas en el genoma y están formadas por una sucesión de aminoácidos 
(perlas) unidos entre si. 
La mayor partede las enfermedades se producen porque una o más proteínas no 
funcionan correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se 
ha modificado, ha “mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, 
como consecuencia, no funcionarán como deberían. Hay algún aminoacido (perla) 
que no es correcto y el collar no está bien hecho. 
 
 
 
 
 
 
“Un mutágeno es un agente químico o físico, como las radiaciones 
ionizantes, que promueve los errores en la replicación del ADN. La 
exposición a un mutágeno puede producir mutaciones en el ADN que causan 
o contribuyen a enfermedades como el cáncer” 
➝National Human Genome Research Institute (NHG) 
 
Las mutaciones pueden surgir de manera espontánea o bien pueden ser 
inducidas. La inestabilidad química intrínseca de las bases nitrogenadas puede 
traducirse en mutaciones, pero a una frecuencia muy baja. Una causa común de 
las mutaciones puntuales espontáneas es la desaminación de la citosina a uracilo 
en la doble hélice de ADN. El proceso de replicación de esta hebra lleva a una hija 
mutante, donde el par original GC ha sido reemplazado por un par AT. 
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Aunque la replicación del ADN es 
un evento que ocurre con una 
precisión sorprendente, no es 
perfecta en su totalidad. Los errores 
en la replicación del ADN también 
llevan a la aparición de mutaciones 
espontáneas. Además, la 
exposición natural de un organismo 
a ciertos factores ambientales lleva 
a la aparición de mutaciones. Entre 
estos factores tenemos a la 
radiación ultravioleta, radiación ionizante, diversos químicos, entre otros. 
《Mutágenos químicos》 
Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de 
forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), 
brominas y algunos de sus compuestos. Se subdivide en: 
❏Bases análogas.- Las moléculas que presentan similitud 
estructural con las bases nitrogenadas tienen la capacidad de inducir 
mutaciones; entre los más comunes están el l 5-bromouracilo y la 2-
aminopurina. 
❏Agentes que reaccionen con el 
material genético.- El ácido nitroso, la 
hidroxilamina y una serie de agentes alquilantes 
reaccionan de manera directa en las bases que 
forman el ADN y pueden cambiar de purina a 
pirimidina y viceversa. 
❏Agentes intercalentes.- Existen 
una serie de moléculas como las acridinas, 
bromuro de etidio (muy usado en los 
laboratorios de biología molecular) y la 
proflavina, que tienen una estructura molecular 
plana y logran ingresar a la hebra de ADN. 
❏Reacciones oxidativas- El metabolismo normal de la 
célula tiene como producto secundario una serie de especies 
reactivas del oxígeno que dañan a las estructuras celulares y 
también al material genético. 
 
Celeste Alehlí Arenas Martínez 
IV-01 No. de lista:#02 
《Mutágenos físicos》 
Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son 
ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina 
(generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. 
También se considerar agentes físicos los ultrasonidos,con 400.000 
vibraciones por segundo,que han inducido mutaciones en Drosophila y en 
algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen 
variaciones cromosómicas estructurales. 
《Mútagenos biológicos》 
Son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del 
material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y 
hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Celeste Alehlí Arenas Martínez 
IV-01 No. de lista:#02 
 
 
 
 
Las mutaciones son necesarias para nuestra existencia y la de los demás seres 
vivos, ya que aportan la variabilidad genética. Sin ellas, las especies no pueden 
evolucionar y de hecho, han sido una serie de mutaciones que se han producido 
durante muchos millones de años las que han provocado, la variedad de especies 
que existen hoy en día. Podemos provocar algunas mutaciones mediante la 
ingeniería genética. Aunque algunos afectan la formación del ser humano ya que 
algunos progenitores son portadores de dichas enfermedades genética y se los 
dan a la descendencia, pero esto puede cambiar gracias que la tecnología ha 
evolucionado y se puede “quitar” dichas alteraciones encontradas en el ADN para 
que el hijo no salga afectado de algunas de los trastornos presentados en la 
investigación 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Celeste Alehlí Arenas Martínez 
IV-01 No. de lista:#02 
 
 
 
 
 
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion 
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones 
https://www.eupati.eu/es/glossary/mutacion-genica/ 
https://genotipia.com/genetica_medica_news/mutaciones-geneticas-celulas-somaticas/ 
https://biologia-geologia.com/biologia2/1122_mutacion_cromosomica_o_estructural.html 
https://biologia-geologia.com/biologia2/1123_mutacion_a_nivel_genomico.html 
http://agrega.juntadeandalucia.es/repositorio/09022011/f0/es-an_2011020913_9080433/ODE-
2863838c-6520-345c-994a-c71f39b445b2/22_mutaciones_genmicas.html 
http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/ 
https://mutacionupelipb.webnode.es/agentes-mutagenicos/ 
https://www.lifeder.com/agentes-mutagenicos/ 
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutageno 
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones
https://www.eupati.eu/es/glossary/mutacion-genica/
https://genotipia.com/genetica_medica_news/mutaciones-geneticas-celulas-somaticas/
https://biologia-geologia.com/biologia2/1122_mutacion_cromosomica_o_estructural.html
https://biologia-geologia.com/biologia2/1123_mutacion_a_nivel_genomico.html
http://agrega.juntadeandalucia.es/repositorio/09022011/f0/es-an_2011020913_9080433/ODE-2863838c-6520-345c-994a-c71f39b445b2/22_mutaciones_genmicas.html
http://agrega.juntadeandalucia.es/repositorio/09022011/f0/es-an_2011020913_9080433/ODE-2863838c-6520-345c-994a-c71f39b445b2/22_mutaciones_genmicas.html
http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/
https://mutacionupelipb.webnode.es/agentes-mutagenicos/
https://www.lifeder.com/agentes-mutagenicos/
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutageno