M 2-Anomalías Cromosómicas

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DAHIANA N. CENTURION M. ESTUDIANTE DE LIC. EN ENFERMERIA 
 
Anomalías Cromosómicas 
Concepto 
Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación 
incorrecta de una parte del cromosoma, pudiendo afectar tanto a cromosomas 
sexuales como autosomas. 
Causas de las anomalías cromosómicas……………………………………… 
Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido 
durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las 
causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que 
haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su 
desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células 
espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. 
Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un 
óvulo se une con una célula espermática y comienza el embarazo forman un 
óvulo fertilizado con 46 cromosomas. 
Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante 
el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula 
espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo 
normal. 
Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un 
óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía 
cromosómica 
En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de 
cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un 
aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los 
abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se 
debe a anomalías cromosómicas. 
Clasificación de las anomalías cromosómicas 
Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden 
clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías 
estructurales. 
1. Anomalías numéricas: Este tipo de anomalía congénita ocurre cuando 
hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el 
número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales 
en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas. Cuando a un 
individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce 
como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en 
lugar de un par, la afección se conoce como trisomía. 
¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica 
numérica? 
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La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con 
cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un 
aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de 
alguna patología. 
¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas numéricas? 
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido 
durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado 
meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un 
cromosoma de menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad 
excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si este error se 
perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede 
traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes 
enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental. Las probabilidades de que se 
produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome 
cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer 
Tipos de anomalías cromosómicas numéricas: 
 Trisomías 
 Monosomías 
 Sexual 
¿Qué son las "trisomías"? 
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas 
en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres 
cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La 
trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de 
trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o 
trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del 
cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo. 
¿Qué son las "monosomías"? 
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de 
un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada 
célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo 
cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas 
sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que 
tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de 
"síndrome de Turner". 
¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas “sexuales”? 
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se 
producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales. 
2. Anomalías estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los 
cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: 
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 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una 
implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, 
inserción. 
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna 
consecuencia para el portador, pero si tiene consecuencias a nivel 
reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión. 
Tipos de anomalías estructurales: 
a. Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una 
cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo gen). 
Ejemplos: 
 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del 
cromosoma 15 de origen paterno. 
 Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen 
materno. 
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el 
cromosoma 5. 
b. Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de 
orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo 
cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve 
a unir. Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre 
los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de 
ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su 
tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o 
espermatozoides) producidos. 
c. Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos 
cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos: 
 Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de 
material cromosómico. Los individuos portadores de una 
translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero 
pueden tener problemas de esterilidad. 
 Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de 
material cromosómico. Este tipo de translocaciones sí que tiene 
efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy 
variables dependiendo de los segmentos cromosómicos 
implicados 
Síndromes o enfermedades que causan las anomalías cromosómicas 
1) Síndrome de Down 
El síndrome de Down (trisomía 21) es la anomalía cromosómica más común y 
mejor conocida. Ésta es una condición de trisomía, en la que hay un tercer 
cromosoma adicional en lugar de sólo los dos convencionales. 
Con síndrome de Down, se retrasa el desarrollo físico y mental. Los bebés con 
síndrome de Down tienden a ser silenciosos y pasivos con músculos un tanto 
débiles. La mayoría de niños con síndrome de Down tienen un IQ más bajo que 
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el promedio. Los niños con síndromede Down tienden a tener una cabeza 
pequeña, un rostro ancho y plano con ojos inclinados y nariz corta. La lengua es 
grande y sus orejas son pequeñas y se encuentran bajas en la cabeza. Las 
manos son cortas y anchas, con un sólo pliegue a través de la palma. 
Los niños con síndrome de Down con frecuencia tienen defectos cardiacos, y 
podrían desarrollar enfermedad tiroidal. También son propensos a tener 
problemas de audición y de visión. 
El síndrome de Down se puede diagnosticar antes de nacer. Su médico podría 
reconocer algunas de las características distintivas de un bebé con síndrome de 
Down durante un ultrasonido. El diagnóstico se confirma al examinar los 
cromosomas del bebé para detectar trisomía 21 u otros trastornos del 
cromosoma 21. Después que se hace el diagnóstico, los médicos usan 
exámenes adicionales para detectar anormalidades asociadas con el síndrome 
de Down. 
La mayoría de niños con síndrome de Down sobreviven a la adultez. La 
expectativa de vida para un niño con síndrome de Down es de aproximadamente 
45-55 años de edad. Los niveles de IQ y rendimiento educativo/vocacional varían 
en gran medida. Muchos, pero no todos, tienen empeoramiento progresivo en la 
función mental. Con frecuencia, las anormalidades cardiacas son detectables 
con medicamentos o cirugía. Las enfermedades cardiacas y 
la leucemia representan la mayoría de muertes entre niños con síndrome de 
Down. 
2) Síndrome X Frágil 
El síndrome frágil X es la siguiente causa genética diagnosticada más 
comúnmente de retraso mental después del síndrome de Down. Los síntomas 
del síndrome frágil X son causados por anormalidades en el ADN en el 
cromosoma X. Por lo general, esta condición se transmite a los hijos afectados 
por sus madres. Muchos niños con el síndrome tienen inteligencia normal. La 
severidad de los síntomas, incluyendo el retraso mental, es peor en niños que 
en niñas con el trastorno. El síndrome frágil X provoca desarrollo retrasado, 
orejas grandes y protuberantes, una barbilla y frente prominentes, y en niños, 
testículos grandes, lo cual es más aparente después de la pubertad. Las 
articulaciones pueden ser anormalmente flexibles, y pueden ocurrir 
enfermedades cardiacas (prolapso de válvula mitral). Se pueden desarrollar 
características de autismo. Las mujeres pueden experimentar menopausia a 
mediados de sus 30 años. 
La presencia de ADN anormal en el cromosoma X frágil se puede detectar 
mediante exámenes antes o después de nacer. Mientras sea mayor el número 
de repeticiones anormales de ADN que se encuentre, es mayor la probabilidad 
de que el niño tenga síntomas. 
3) Síndrome de Klinefelter 
El síndrome de Klinefelter es un trastorno en el cual nacen bebés varones con 
un cromosoma X adicional (XXY). Aunque la mayoría de niños con síndrome de 
Klinefelter tienen inteligencia normal o ligeramente reducida, muchos tienen 
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https://www.wnyurology.com/content.aspx?chunkiid=103963
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deficiencias en el habla y lectura y dificultades para planear. La mayoría también 
tienen problemas con las habilidades del lenguaje. Los problemas tempranos 
con el lenguaje pueden conllevar a problemas con las interacciones sociales que 
afectan la conducta. Aunque las características físicas pueden variar en gran 
medida, la mayoría de niños con la condición son altos con brazos largos pero 
por el contrario tienen apariencia normal. 
La pubertad por lo general ocurre al momento normal, pero los testículos 
permanecen pequeños. En la pubertad, el crecimiento de vello facial es mínimo, 
y los senos pueden ser un tanto grandes. Los hombres y niños con el síndrome 
por lo general son infértiles. Los hombres con síndrome de Klinefelter 
desarrollan diabetes mellitus, enfermedad pulmonar crónica, venas 
varicosas, hipotiroidismo, y cáncer de seno con más frecuencia que otros 
hombres. 
Por lo general, el síndrome no se sospecha hasta la pubertad cuando se 
desarrolla la mayoría de los síntomas. Un análisis cromosómico confirma el 
diagnóstico. 
4) Síndrome de Noonan 
El síndrome de Noonan se puede heredar o se puede desarrollar 
impredeciblemente en niños cuyos padres tienen genes normales. Aunque los 
niños con el síndrome tienen estructura cromosómica normal, tienen muchas 
características típicas del síndrome de Turner. Anteriormente, el síndrome de 
Noonan era llamado "síndrome de Turner masculino". Pero, tanto los niños como 
las niñas pueden ser afectados con esta condición, la cual es causada por un 
gen en el cromosoma 12. 
Los síntomas pueden incluir cuello membranoso, orejas ubicadas bajas, 
párpados caídos, estatura corta, dedos anulares cortos, un paladar de arco alto, 
anormalidades cardiacas y de los vasos sanguíneos, e inteligencia dañada. La 
mayoría de personas afectadas son de estatura corta. Los niños pueden tener 
testículos subdesarrollados o no descendidos. En niñas, los ovarios pueden ser 
poco activos o pueden dejar de funcionar. La pubertad se puede retrasar, y es 
posible la infertilidad. 
5) Síndrome de Prader-Willi 
 
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca 
disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una 
sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o 
el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome. Ellos 
comen de manera excesiva, causando obesidad. 
Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca 
fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener 
testículos no descendidos. Más adelante, aparecen otros signos. Entre ellos: 
 Baja estatura 
 Habilidades motoras deficientes 
 Aumento de peso 
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https://www.wnyurology.com/content.aspx?chunkiid=103429
https://www.wnyurology.com/content.aspx?chunkiid=103429
https://www.wnyurology.com/content.aspx?chunkiid=103632
https://www.wnyurology.com/content.aspx?chunkiid=103787
https://www.wnyurology.com/content.aspx?chunkiid=104018
https://medlineplus.gov/spanish/obesityinchildren.html
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 Órganos sexuales poco desarrollados 
 Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje 
No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi. La hormona de 
crecimiento, ejercicio y asistencia nutricional puede ayudar a generar masa 
muscular y controlar el peso. Otros tratamientos pueden incluir hormonas 
sexuales y terapia conductual. La mayoría de las personas con esta afección 
necesitará cuidados especiales y supervisión constante durante sus vidas. 
 
6) Síndrome de Patau 
 
El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de 
una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del 
cromosoma 13. Las personas con Síndrome de Patau presentan un retraso en 
el desarrollo, que implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al 
cardiovascular, entre otros. 
 Alteraciones del sistema nervioso: algunas características presentes 
en los pacientes con Síndrome de Patau son retraso mental, 
holoprosencefalia (defecto en la división del lóbulo frontal embrionario) e 
hipotonía muscular. 
 Anomalías faciales: los pacientes con síndrome de Patau pueden 
presentar diferentes alteraciones en la formación del rostro, como son la 
disminución de la distancia interorbital, que puede llegar incluso a la 
“fusión” de ambos ojos en uno solo, coloboma (orificio o hendidura en el 
iris) y labio leporino (abertura en el labio superior). Además, los individuos 
con esta alteración cromosómica pueden llegar a desarrollar doso más 
narices y presentar trastornos en la formación de la lengua. 
 Otras alteraciones: existen otras alteraciones derivadas de la trisomía 
en el cromosoma 13 presentes en pacientes con Síndrome de Patau, 
como el aumento en el tamaño de los riñones y la hidronefrosis 
(acumulación de orina en los riñones) o ciertas anomalías 
cardiovasculares, como la displasia valvular. Los individuos afectados por 
este síndrome, pueden presentar, además, polidactilia (presencia de 
dedos adicionales), entre otras complicaciones. 
 
7) Síndrome de Turner 
 
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las 
niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo 
presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. 
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son: 
 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los 
hombros hasta los lados del cuello 
 Línea del cabello bajo en la espalda 
 Baja ubicación de las orejas 
 Manos y pies inflamados 
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La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el 
riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas 
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos. 
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas 
y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe 
una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los 
síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen 
estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede 
estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden 
ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse. 
8) Síndrome de Edwards 
 
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una 
aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un 
cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la 
presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por 
mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. 
Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y 
registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. 
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de 
los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las 
expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no 
supera el año. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad 
las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el 
fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se 
conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. La enfermedad se ha 
descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a 
los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No 
existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o 
zonas geográficas en particular. 
9) Síndrome de Williams 
Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo. 
Causas 
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 
25 al 27 en el cromosoma número 7. 
 En la mayoría de los casos, los cambios (mutaciones) del gen se presentan 
solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde se desarrolla el bebé 
 Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 
50% de probabilidades de heredarlo. 
https://medlineplus.gov/spanish/infertility.html
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Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es una 
proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se 
estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el 
estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles 
que se observan en esta afección. 
Síntomas 
Los síntomas del síndrome de Williams son: 
 Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos 
 Encorvamiento del dedo meñique 
 Tórax hundido 
 Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos 
 Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y 
trastornos del aprendizaje 
 Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad 
posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando 
 Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de 
atención (THDA) 
 Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en 
extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la 
música 
 Estatura baja con relación al resto de la familia 
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar: 
 Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba 
 Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior 
 Labios prominentes con una boca abierta 
 Piel que cubre la esquina interna del ojo 
 Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes 
pequeños y ampliamente espaciados 
 
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000265.htm
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001551.htm
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001551.htm
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003056.htm