Porfiria

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Porfiria
aguda intermitente
Valeria Cázares López
Las porfirias son enfermedades infrecuentes
causadas por defectos en la vía de síntesis
del grupo hemo (componente de la
hemoglobina, mioglobina y los citocromos).
Se clasifican como hepáticas o
eritropoyéticas y por su deficiencia
enzimática. 
¿Qué es la porfiria?
Síntesis del grupo hemo
porfiria aguda intermitente
Agudas: síntomas neurológicos,
abdominales y psíquicos, se
presentan en "crisis".
Deficiencia de hidroximetilbilano
sintasa: convierte PBG en
tetrapirrol lineal.
Concentraciones de ALA-5 y PBG
aumentan en el plasma y orina.
Síntomas (crisis)
 
Dolor abdominal generalizado por
varias horas o días.
Dolor de espalda y debilidad muscular.
Alteraciones psiquiátricas (insomnio,
ansiedad, etc).
Náuseas y vómitos.
Convulsiones.
Edad típica entre 18 y 40 años.
Ingesta de muchos fármacos, como antibióticos, anticonvulsivos, etc.
Dieta baja en carbohidratos.
Ingestión de alcohol.
Infecciones u otras enfermedades.
La porfiria intermitente aguda se hereda debido a un gen anómalo
procedente de uno de los progenitores.
Factores que pueden causar una crisis de porfiria intermitente aguda:
Causas
Diagnóstico
Análisis de prueba de orina o
sangre tomada durante la crisis
para mostrar niveles de
precursores de hemo (PBG Y 5-
ALA), test de Hoesch.
Identificación de familiares
asintomáticos portadores.
Prueba genética. 
Ingerir suficientes carbohidratos
mediante la dieta.
Evitar fármacos de alto riesgo.
Evitar consumo de alcohol y tabaco.
Para evitar las crisis y llevar una vida de
calidad:
Evitar el estrés físico y emocional.
Tratamiento/control
Givosiran, prevenir crisis. 
Hemo por vía intravenosa.
Dextrosa. 
Dolor controlado por fármacos
(paracetamol y opiáceos).
En crisis de porfiria, el paciente suele
ser hospitalizado.
Tratamiento/control
Complicaciones a largo plazo
Hipertensión arterial.
Enfermedad renal crónica.
Cirrosis.
Tumores hepáticos.
¡¡Gracias!!
Gonzalez-Mosquera, L. F. (2022, May 8). Acute Intermittent Porphyria.
StatPearls - NCBI Bookshelf.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547665/#:~:text=Acute%20intermi
ttent%20porphyria%20is%20a,acute%20attacks%20is%20intravenous%20hem
e.
Bonkovsky, H. L., & Rudnick, S. R. (2023, February 1). Porfiria aguda
intermitente. Manual MSD Versión Para Público General.
https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/trastornos-hormonales-y-
metab%C3%B3licos/porfirias/porfiria-aguda-intermitente