diagnostico y tratamiento de la aniridia congenita

Vista previa del material en texto

Universidad Nacional de Colombia 
Oftalmología 
 
Aniridia congenita 
 
Diagnostico y tratamiento 
 
La hipoplasia del iris es un signo característico de la aniridia, y el grado de hipoplasia varía 
significativamente entre los pacientes. En algunos casos, la hipoplasia del iris solo puede ser 
observada en el segmento anterior mediante tomografía de coherencia óptica (OCT). En 
otros, la hipoplasia ligera es visible mediante examen con lámpara de hendidura. 
Las evaluaciones oftálmicas de los familiares son de suma importancia, ya que la mayoría 
de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos. 
Hallazgos Histológicos El examen histopatológico de casos avanzados de aniridia revela solo 
restos de tejido del iris que carecen de músculos dilatadores y esfínteres, ambos derivados 
neuroectodérmicos. Puede haber disgenesia del canal de Schlemm y de la malla trabecular. 
El cuerpo ciliar generalmente es hipoplásico, aunque menos severo que la hipoplasia del iris 
asociada. El ángulo de la cámara anterior puede ser normal, incompleto o desarrollado 
anómalamente. 
Estudios de Imagen La angiografía con fluoresceína de la retina revelará una zona avascular 
foveal poco definida. 
La evaluación con OCT en regiones de hipoplasia foveal mostrará la ausencia de la depresión 
foveal y las capas internas de la retina. 
En la aniridia congénita, se debe descartar el tumor de Wilms mediante ultrasonogramas 
regulares del abdomen hasta los 7 años de edad. 
Otros Exámenes Asesoramiento genético y evaluación de deleciones cromosómicas en los 
genes PAX6 y WT1. La bandeo de alta resolución puede detectar grandes deleciones en 
11p13 y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) puede detectar microdeleciones. 
Manejo médico del glaucoma asociado con la aniridia La terapia médica del glaucoma es el 
tratamiento inicial de elección. Inicialmente puede ser eficaz para reducir la presión 
intraocular, pero la mayoría de los pacientes con aniridia que tienen glaucoma 
eventualmente requieren terapia quirúrgica. 
Se pueden probar mióticos para mejorar el deslumbramiento/fotofobia sintomática y 
mejorar el flujo acuoso mediante la contracción del músculo ciliar. Sin embargo, la miopía 
inducida puede no ser bien tolerada por pacientes jóvenes. También se pueden probar 
agonistas adrenérgicos, betabloqueantes, simpaticomiméticos, análogos de 
prostaglandinas e inhibidores de la anhidrasa carbónica, pero a menudo no son efectivos a 
largo plazo ya que los pacientes pueden volverse refractarios. Siempre que se vaya a 
instaurar un nuevo medicamento, se debe realizar una prueba, agregando y retirando solo 
1 medicamento a la vez. 
Corrección óptica Los pacientes con aniridia pueden ser emétropes, miopes o 
hipermétropes. La corrección con anteojos o lentes de contacto de errores refractivos 
significativos debe comenzar en el recién nacido. En casos de subluxación del cristalino, el 
error refractivo debe corregirse a través de la porción afáquica de la pupila. 
Para reducir la fotofobia y mejorar la visión, los pacientes pueden ser adaptados con lentes 
de contacto tintadas o de iris o con anteojos tintados en cualquier edad. Tales lentes de 
contacto también pueden reducir el nistagmo. 
Tratamiento de la ambliopía y el estrabismo En casos de estrabismo, se indica ocluir el ojo 
preferido para tratar la ambliopía. Cuando la visión es desigual sin diferencia estructural, se 
pueden intentar ejercicios ambliópicos en el ojo ambliópico. Debe realizarse refracción 
ciclopléjica y darse la corrección adecuada. La cirugía de estrabismo puede indicarse a una 
edad temprana para mejorar la visión binocular. 
Cuidado Quirúrgico Cualquier intervención quirúrgica que no considere la deficiencia de 
células madre limbares al no proporcionar una fuente de células epiteliales corneales 
proliferantes eventualmente fracasará. Las fallas quirúrgicas son comunes. 
En 2018, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó un implante de iris 
artificial para pacientes con aniridia congénita. El implante puede mejorar el 
deslumbramiento, la fotofobia y la apariencia estética, y también mejorar la apariencia 
cosmética del ojo. Sin embargo, existe el riesgo de empeoramiento o desarrollo de 
glaucoma. 
Los procedimientos quirúrgicos para el tratamiento del glaucoma anirídico incluyen los 
siguientes: 
Goniotomía Aunque la goniotomía se ha sugerido temprano en el tratamiento del glaucoma 
anirídico, las series reportadas han mostrado resultados decepcionantes. El procedimiento 
es peligroso en estos ojos, ya que el cuchillo Barkan se pasa sobre el vulnerable cristalino y 
las zónulas en la cámara anterior. 
Trabeculotomía Este procedimiento se considera más seguro que la goniotomía, ya que se 
basa en el enfoque posterior (ab externo), que evita el cristalino y las zónulas. Sin embargo, 
no está exento de riesgos y se ha asociado con la necesidad de cirugías repetidas. 
Trabeculectomía La mayoría de los cirujanos optan por la trabeculectomía después de 
varios intentos para controlar la presión con goniotomía o trabeculotomía. Sin embargo, el 
riesgo de pérdida de vítreo está aumentado en la aniridia, y la formación o progresión de 
cataratas puede ocurrir con daño inadvertido al cristalino durante la cirugía. 
Dispositivos de drenaje de glaucoma La tasa de éxito del implante Molteno se ha informado 
como del 83% en 6 ojos. Este dispositivo no puede recomendarse como la operación inicial 
de elección debido al mayor riesgo de complicaciones. También se pueden considerar los 
tubos de drenaje Ahmed. 
Ciclofotocoagulación y ciclocrioterapia Ambas modalidades están diseñadas para destruir 
parte del cuerpo ciliar. La ciclofotocoagulación se realiza con láser de itrio-aluminio-granate 
(YAG). Ambos métodos deben dividirse en múltiples sesiones de tratamiento para evitar 
complicaciones, como uveítis, phthisis bulbi, efluencia uveal, hemorragia vítrea e hipotonía 
prolongada. La crioterapia puede acelerar la opacificación corneal periférica o la progresión 
de cataratas. Por lo tanto, estos procedimientos deben abordarse con extrema precaución, 
y se han asociado con hipotonía y hemorragia vítrea. La tasa de éxito reportada de la 
ciclocrioterapia es del 25%. 
Extracción de cataratas Cuando la catarata es densa, la extracción puede resultar en una 
mejora en la agudeza visual. Se ha recomendado la facoemulsificación realizada con un 
instrumento de aspiración-corte. Las lentes intraoculares soportadas por la cápsula no son 
adecuadas para pacientes con ectopia lentis. Existe una lente intraocular especial con una 
región periférica coloreada para producir una pupila artificial, y hay lentes intraoculares 
teñidas disponibles para ayudar a reducir la fotofobia. El trauma quirúrgico aumenta el 
riesgo de glaucoma y deficiencia de células madre limbares. 
Queratoplastia penetrante Esto puede indicarse para córneas que se han opacificado por 
pannus. Sin embargo, el pronóstico es reservado debido al rechazo y la ambliopía 
subyacente u otros defectos estructurales. 
Consultas Asesoramiento genético Todos los pacientes con aniridia deben ser remitidos 
para asesoramiento genético. Se debe buscar un historial familiar completo, prestando 
especial atención a las anomalías oculares, la baja visión, las anomalías genitourinarias, el 
tumor de Wilms y la discapacidad del desarrollo. 
Se debe realizar un examen físico completo centrado en el sistema genitourinario. Se 
indican imágenes del abdomen y el cerebro, preferiblemente una resonancia magnética 
(RM). Se debe realizar un ultrasonograma rutinario del abdomen para monitorear el tumor 
de Wilms, a menos que la evaluación genética descarte la mutación o deleción de WT1. 
Se debe realizar el análisis cromosómico bandeador del paciente y los miembros de la 
familia, así como el análisis genético de los genes PAX6 y WT1. Se puede realizar la 
secuenciación directa de PAX6 si no se detecta una deleción cromosómica. 
Los padres y los familiares cercanos deben someterse a un cuidadoso examenocular. 
La angiografía con fluoresceína del iris y la retina puede revelar anomalías sutiles que no se 
encuentran clínicamente, como anomalías del collarete del iris y la zona avascular foveal. 
Seguimiento a Largo Plazo Los pacientes deben tener un seguimiento regular de por vida 
con un oftalmólogo para observar el desarrollo visual y controlar el glaucoma y su 
tratamiento. Las enfermedades sistémicas necesitan un enfoque colaborativo de 
subespecialidades.