Biologia la Vida en La Tierra-comprimido-218

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FIGURA 10-13). El cromosoma X del gato contiene un gen
que codifica una enzima productora del pigmento del pelaje.
De este gen existen dos versiones: una produce pelaje anaran-
jado y la otra pelaje negro. Si un cromosoma X de una gata
tiene la versión naranja del gen del color del pelaje y el otro
cromosoma X tiene la versión negra, la gata tendrá el pelaje
con manchas anaranjadas y negras. Estas manchas represen-
tan zonas de la piel que se desarrollaron a partir de células del
embrión inicial en las que diferentes cromosomas X estaban
inactivos. Por consiguiente, la coloración en manchas se pre-
senta casi exclusivamente en las hembras. Puesto que los ma-
chos poseen un solo cromosoma X, que está activo en todas
sus células, tienen pelaje negro o naranja, pero no una mezcla
de ambos.
186 Capítulo 10 EXPRESIÓN Y REGULACIÓN DE LOS GENES
O T R O V I S TA Z O A L E S T U D I O D E C A S O
¡ V I VA L A D I F E R E N C I A !
¿Cómo nos ayuda el conocimien-
to acerca de la transcripción y la
traducción a comprender las dife-
rencias físicas entre hombres y
mujeres? En la década de 1930
los biólogos sabían que uno o
más genes en el cromosoma Y eran esencia-
les para determinar si un mamífero se desa-
rrollaría como macho o como hembra. En
1990 la investigación al respecto condujo al
descubrimiento del gen SRY, siglas de “sex-
determining region on the Y chromosome”
(región determinante del sexo en el cromo-
soma Y). El gen SRY se encuentra en todos
los machos de los mamíferos, incluidos los
seres humanos. Experimentos con ratones
han demostrado su importancia en la deter-
minación del sexo. Si un embrión de ratón
con dos cromosomas X recibe una copia del
SRY pero no el resto del cromosoma Y, el
embrión desarrolla características de un
macho: tendrá testículos y un pene y se
comportará como un ratón macho. (Sin em-
bargo, estos ratones macho XX son estéri-
les porque otros genes localizados en el
cromosoma Y son necesarios para la pro-
ducción de esperma funcional.) Los embrio-
nes de ratón que carecen del gen SRY se
desarrollan como hembras, sin importar si
tienen dos cromosomas X, o uno X y uno Y.
La conclusión: los mamíferos macho (XY)
tienen todos los genes necesarios para ser
hembras, pero no son tales porque poseen
un gen . Asimismo, las hembras de los
mamíferos (XX) tienen todos los genes ne-
cesarios para ser machos, pero como no po-
seen el gen SRY, se desarrollan como
hembras.
¿Cómo logra el gen SRY ejercer tal enor-
me efecto en las características de un mamí-
fero? Con base en lo que aprendiste en este
capítulo, probablemente no te sorprenderá
saber que el SRY codifica un factor de trans-
cripción. El gen SRY se transcribe sólo por
un breve lapso durante el desarrollo em-
brionario, y sólo en las células que se con-
vertirán en testículos. Después se vuelve
inactivo durante el resto de la vida del animal.
Sin embargo, en el breve lapso en el que se
produce, el factor de transcripción que el gen
SRY se encarga de codificar estimula la 
expresión de muchos otros genes, cuyos
productos proteicos son esenciales para el
desarrollo de los testículos. Una vez forma-
dos, los testículos en el embrión secretan
testosterona, que se une a los receptores
de andrógenos y activa otros genes, lo que
conduce al desarrollo del pene y el escroto.
La expresión física del género, por consi-
guiente, depende de la expresión cuidado-
samente regulada de muchos genes, entre
los cuales, uno solo, el SRY, sirve como el in-
terruptor inicial que activa el desarrollo de
un macho.
Piensa en esto Hemos descrito brevemen-
te dos diferentes formas en las que una per-
sona con cromosomas sexuales XY pueden
desarrollarse como mujeres: el cromosoma
Y podría tener un gen defectuoso SRY, o el
cromosoma X podría tener un gen del re-
ceptor de andrógenos defectuoso. Supon-
gamos que una chica de 16 años está
acongojada y aterrada porque nunca ha
menstruado, y le pregunta a su médico qué
sucede. El médico ordena una prueba de
cromosomas y quizá también un perfil 
de hormonas; al analizar los resultados, des-
cubre que, de hecho, la paciente tiene cro-
mosomas X y Y, pero tiene insensibilidad a
los andrógenos, o bien, carece de un gen
SRY funcional. ¿Qué debería decirle el mé-
dico? Desde luego, se le tendrá que decir
que no tiene útero, que no menstruará nun-
ca y que jamás podrá tener hijos. Pero, más
allá de eso, ¿qué? Para la mayoría de la gen-
te, una persona con dos cromosomas X es
una mujer, y una con un cromosoma X y uno
Y es un hombre, y eso es todo. ¿El médico
debería decirle que es genéticamente hom-
bre aunque fisiológicamente es mujer?
¿Qué provocaría esto en la imagen y la sa-
lud psicológica de la paciente? ¿Qué harías
tú en el lugar del médico? Para ver cómo un
médico manejó este dilema, véase “The
Curse of the Garcias”, escrito por Robert
Marion, en la revista Discover, diciembre de
2000.
FIGURA 10-13 La desactivación del cromosoma X regula la ex-
presión de los genes
Esta gata manchada tiene un gen de pelaje anaranjado en uno de
sus cromosomas X y un gen de pelaje negro en el otro cromosoma
X. La desactivación de diferentes cromosomas X produce las man-
chas negras y anaranjadas. El color blanco se debe a un gen total-
mente diferente, que impide por completo la formación de
pigmento.