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TÉRMINOS CLAVE 187 R E P A S O D E L C A P Í T U L O RESUMEN DE CONCEPTOS CLAVE 10.1 ¿Cuál es la relación entre los genes y las proteínas? Los genes son segmentos de DNA que se transcriben a RNA y, en el caso de la mayoría de los genes, se traducen en proteínas. La transcripción produce tres tipos de RNA que son necesarios para la traducción: RNA mensajero (RNAm), RNA de transferencia (RNAt) y RNA ribosómico (RNAr). Durante la traducción, el RNAt y el RNAr colaboran con enzimas y otras proteínas para descifrar la secuencia de bases del RNAm y elaborar una proteína con la secuencia de aminoácidos que el gen especifica. El código genético se compone de codones, que son secuencias de tres bases del RNAm que especifican un aminoácido de la cadena proteica, o bien, el fin de la síntesis de la proteína (codones de terminación o de “alto”). 10.2 ¿Cómo se transcribe la información de un gen al RNA? Dentro de una célula individual sólo se transcriben ciertos genes. Cuando la célula necesita el producto de un gen, la RNA polime- rasa se une a la región del promotor del gen y sintetiza una cade- na individual de RNA. Este RNA es complementario respecto a la cadena molde de la doble hélice de DNA del gen. Las proteínas celulares, llamadas factores de transcripción, pueden unirse con partes del promotor y favorecer o impedir la transcripción de un gen determinado. Web tutorial 10.1 Transcripción 10.3 ¿Cómo se traduce la secuencia de bases de una molécula de RNA mensajero a proteínas? En las células procarióticas todos los nucleótidos de un gen codi- ficador de proteína codifican los aminoácidos y, por consiguiente, el RNA que se transcribe a partir del gen es el RNAm que se tra- ducirá en un ribosoma. En las células eucarióticas, los genes codi- ficadores de proteínas constan de dos partes: los exones, que codifican los aminoácidos en una proteína, y los intrones, que no hacen tal función. De esta forma, los intrones en la trancripción inicial de pre-RNAm deben ser eliminados y los exones deben empalmarse o ayustarse para producir un RNAm maduro. En los eucariotas el RNAm maduro transporta la información ge- nética del núcleo al citoplasma, donde los ribosomas la utilizan para sintetizar una proteína. Los ribosomas contienen RNAr y proteínas que se organizan en subunidades grandes y pequeñas. Estas subu- nidades se reúnen en el primer codón AUG de la molécula de RNAm para formar la maquinaria completa de síntesis de proteí- nas. Los RNAt llevan los aminoácidos correctos al ribosoma para su incorporación a la proteína en crecimiento. El RNAt que se une y, por consiguiente, el aminoácido que se entrega, dependen del apareamiento de bases entre el anticodón del RNAt y el codón del RNAm. Dos RNAt, cada uno con un aminoácido, se unen simul- táneamente al ribosoma; la subunidad mayor cataliza la formación de enlaces peptídicos entre los aminoácidos. Conforme se acopla cada nuevo aminoácido, se desacopla un RNAt y el ribosoma avanza un codón para unirse a otro RNAt que lleva el siguiente aminoácido especificado por el RNAm. La adición de aminoáci- dos a la proteína en crecimiento prosigue hasta que se alcanza un codón de terminación, el cual indica al ribosoma que deberá de- sintegrarse y liberar tanto el RNAm como la proteína recién for- mada. Web tutorial 10.2 Traducción 10.4 ¿Cómo influyen las mutaciones del DNA en la función de los genes? Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen. Las mutaciones pueden ser causadas por errores en el aparea- miento de bases durante la duplicación de la molécula de DNA, por agentes químicos o por factores ambientales como la radia- ción. Los tipos más comunes de mutaciones incluyen inversiones, translocaciones, inserciones, deleciones y sustituciones (mutacio- nes puntuales). Las mutaciones pueden ser neutras, silenciosas o dañinas, pero en algunos casos poco comunes la mutación favore- ce una mejor adaptación al ambiente y, por lo tanto, se verá favo- recida por la selección natural. 10.5 ¿Cómo se regulan los genes? Para que un gen se exprese es necesario transcribirlo y traducirlo; la proteína resultante debe realizar cierta acción dentro de la cé- lula. La función de la célula, la etapa de desarrollo del organismo y el ambiente regulan la expresión de los genes individuales de la célula en un momento dado. El control de la regulación de los ge- nes se efectúa en muchas etapas. La cantidad de RNAm que se sintetiza a partir de un gen específico se regula aumentando o re- duciendo la rapidez de su transcripción y también cambiando la estabilidad del RNAm mismo.También se regula la rapidez de tra- ducción de los RNAm. La regulación de la transcripción y de la traducción influye en el número de moléculas de proteína que se producen a partir de un gen determinado. Muchas proteínas, aun después de sintetizadas, deben modificarse para que puedan de- sempeñar su función. Además de regular los genes individuales, las células regulan la transcripción de grupos de genes. Por ejem- plo, cromosomas enteros o partes de cromosomas podrían estar condensados y ser inaccesibles a la RNA polimerasa, mientras que otras partes están expandidas y se transcriben libremente. TÉRMINOS CLAVE ácido ribonucleico (RNA) pág. 169 anticodón pág. 176 cadena molde pág. 172 código genético pág. 171 codón pág. 171 codón de inicio pág. 171 codón de terminación pág. 171 cuerpo de Barr pág. 185 exón pág. 174 gen estructural pág. 181 gen regulador pág. 181 intrón pág. 174 mutación pág. 178 mutación neutra pág. 179 mutación por deleción pág. 179 mutación por inserción pág. 179 mutación puntual pág. 179 operador pág. 181 operón pág. 181 operón lactosa pág. 181 promotor pág. 172 proteína represora pág. 181 ribosoma pág. 170 RNA de transferencia (RNAt) pág. 170 RNA mensajero (RNAm) pág. 170 RNA polimerasa pág. 172 RNA ribosómico (RNAr) pág. 170 sustitución de nucleótidos pág. 179 traducción pág. 170 transcripción pág. 170
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