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326 | La información genét ica
• El fenotipo, o características estructurales y funcionales
de una célula, depende fundamentalmente del conjunto de
proteínas existentes en la misma.
• La información para la síntesis de las proteínas celulares
está almacenada en las secuencias correspondientes a
los genes de las moléculas del ADN presentes en la
célula (genotipo), manifestándose a través del proceso
de expresión, que depende de la transcripción (síntesis
del ARN) y de la traducción (síntesis de las proteínas). 
• Se considera como un gen a la secuencia de ADN codi-
ficante de una proteína incluyendo también las secuen-
cias reguladoras.
• Mientras que la mayor parte de la secuencia de los genes
de los procariotas es codificante de proteína, en los euca-
riotas, la mayoría de los genes son «fragmentados» o
«discontinuos», ya que las secuencias que codifican dis-
tintas partes de una cadena polipeptídica (exones) están
separadas por secuencias no codificantes (intrones).
• El tamaño y número de los intrones varía de un gen a
otro, pero en todos los casos forman parte del transcrito
primario, aunque no llegan a estar presentes en la molé-
cula del ARN mensajero, que sirve de molde para la sín-
tesis de las proteínas.
• El ADN de los organismos procarióticos suele estar for-
mado por una gran molécula de ADN circular que inclu-
ye varios millares de genes y, en algunos casos por molé-
culas de ADN de menor tamaño denominadas plásmidos.
• En los organismos eucarióticos la mayoría de la infor-
mación genética se encuentra localizada en el núcleo en
diferentes elementos denominados cromosomas, forma-
dos cada uno de ellos por una molécula de ADN lineal
de gran tamaño, asociado a histonas y otras proteínas
para formar la cromatina.
• Mientras que en los organismos procarióticos los genes
relacionados con una determinada ruta metabólica o
proceso suelen estar agrupados formando unidades de
transcripción que generan ARNm policistrónicos, en el
genoma nuclear suelen encontrarse dispersos entre los
diferentes cromosomas.
• En los mamíferos, el ADN codificante representa una
pequeña proporción del genoma, siendo por tanto la
mayoría de las secuencias de ADN no codificante,
incluyendo en este último grupo, tanto al ADN intergé-
nico, como al intragénico (intrones).
• Una parte del ADN no codificante está formado por
secuencias repetidas de diferente tamaño que se presen-
tan agrupadas en tándem (como los minisatélites y
microsatélites) o dispersas entre los diferentes cromoso-
mas (como los elementos SINE o LINE).
• El ADN mitocondrial está formado por una molécula
de ADN circular de pequeño tamaño (varios miles de
pares de bases) que codifica unas pocas decenas de
genes (proteínas, ARNr y ARNt), existiendo numerosas
copias de la misma en cada mitocondria.
RESUMEN
18 Capitulo 18 8/4/05 11:19 Página 326
	BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...)
	CONTENIDO
	PARTE II: BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA MOLECULAR
	SECCIÓN IV LA INFORMACIÓN GENÉTICA
	18 LA ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO
	RESUMEN