BioquimicaYBiologiaMolecularParaCienciasDeLaSalud-551

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una o varias de las siguientes posibilidades: a) trastornos
hematológicos y fotosensibilización con lesiones en la piel;
b) ataques agudos de dolor abdominal, debidos a la acumu-
lación de ALA y PBG y, c) trastornos neurológicos o psi-
quiátricos, por la afectación del metabolismo neuronal por
ALA, PBG, o ambos. En la Tabla 30-1 se relacionan las por-
firias con sus respectivos fallos genéticos (todos dominantes,
excepto la porfiria aguda de Doss y la congénita de Günther,
con carácter recesivo) y con la principal acumulación de
metabolitos (orina, heces o eritrocitos).
30.6.3 Catabolismo del grupo hemo
El destino del grupo hemo es paralelo al del eritrocito al que
pertenece, con una vida media de unos 120 días, hasta que el
eritrocito es fagocitado extravascularmente, en el sistema
reticuloendotelial, por los macrófagos, células de alto conte-
nido en lisosomas degradativos, abundantes en el hígado, la
médula ósea, el bazo y los ganglios linfáticos. En todos los
tejidos puede tener lugar algo de catabolismo (basta con
observar la evolución pigmentaria aparecida tras golpes y
magulladuras, debida fundamentalmente a la conversión del
hemo en pigmentos biliares), pero el papel catabólico prota-
gonista lo tiene el hígado. 
Partiendo de la hemoglobina eritrocitaria, los macrófagos
facilitan su catabolismo hasta la bilirrubina. Asimismo, en la
sangre existen proteínas específicas, las haptoglobinas, que
son α2-globulinas plasmáticas hepáticas que recogen la
hemoglobina liberada intravascularmente por la lisis de los
eritrocitos y la transportan hasta las células hepáticas para su
catabolismo (Fig. 30-10). Del mismo modo, si en la sangre
hay restos de grupo hemo o de hematina (hidroxiferriporfiri-
na), una β-globulina de origen hepático, la hemopexina, los
fija y traslada hasta el hígado, para su posterior degradación.
Tras la fagocitosis lisosómica, en el retículo endoplásmi-
co de los macrófagos, la enzima microsómica hemooxigena-
532 | El nivel molecular en biomedicina
Tabla 30-1. Tipos de porfirias 
Enzima deficitaria Porfiria Afectación Acúmulo
δ-ALA
PBG sintasa Aguda de Doss H Pr (orina)
PBG
Uro I sintasa Aguda intermitente H Pr (orina)
Uro III cosintasa Eritropoyética congénita E U I (orina); C I (heces); U 
(Gunther) I (eritrocitos)
Uro I Uro III
Uro descarboxilasa Cutánea tardía H U I; C I; C III (orina)
Copro I Copro III
Coprooxidasa Coproporfiria hereditaria H C III (heces)
Proto IX
Protooxidasa Jaspeada; variegata E Pr (orina); P (heces)
Protoporfirina IX
Ferroquelatasa Protoporfiria eritropoyética E P (heces, eritocitos)
Hemo
ABREVIATURAS
δ-ALA. Delta-aminolevulinato Uro. Uroporfirinógeno U. Uroporfirina
Copro. Coproporfirinógeno H. Hígado P. Porfirinas
PBG. Porfobilinógeno E. Eritrocitos Pr. Precursores
Proto. Protoporfirinógeno C. Coproporfirina (ALA, PBG)
30 Capitulo 30 8/4/05 12:17 Página 532
	BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...)
	CONTENIDO
	PARTE III EL NIVEL MOLECULAR EN BIOMEDICINA
	30 BIOQUÍMICA DE LA SANGRE
	30.6 METABOLISMO DEL GRUPO HEMO
	30.6.3 Catabolismo del grupo hemo