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Los principios básicos de la herencia 253 una copia de cada gen ligado al X. El signifi cado de hemicigocidad en machos, como los masculinos humanos, es algo raro, los genes recesivos ligados al X se expresan de tal manera que sea más probable que a los masculinos los afecten los muchos desórdenes genéticos asociados con el cromosoma X. En comparación sólo unos pocos genes están localiza- dos exclusivamente en el cromosoma Y. Los cromosomas X y Y también tienen pequeñas áreas en donde portan los mismos genes, permitiendo que X y Y se puedan aparear durante la meiosis I. Se utilizará un simple sistema de notación para problemas que im- plican ligamiento X, indicando el cromosoma X e incorporando alelos específi cos como superíndices. Por ejemplo, el símbolo Xe signifi ca un alelo recesivo ligado al X para el daltonismo y XE denota un alelo ligado al X dominante para la visión normal al color. El cromosoma Y se escribe sin superíndices porque no porta el locus de interés. Dos alelos recesivos ligados al X deben estar presentes en uno femenino para que el anormal fenotipo sea expresado (XeXe), mientras que en el hombre hemicigoto un solo alelo recesivo (XeY) causa el fenotipo anormal. Como conse- cuencia, esos alelos anormales se expresan con mucho más frecuencia en descendientes masculinos. Una mujer heterocigota puede ser una portadora, individuo que tiene una copia de un alelo recesivo mutante pero que no lo expresa en el fenotipo (XEXe). Para que se exprese en una mujer, un alelo recesivo ligado al X debe ser heredado de ambos progenitores. Una mujer daltónica, por ejem- plo, debe tener un padre daltónico y una madre que es homocigota o heterocigota para un alelo recesivo al daltonismo (FIGURA 11-15). La humanos se conciben más hombres que mujeres, y más hombres mueren antes del nacimiento. Aún en el nacimiento la proporción no es 1:1; nacen cerca de 106 niños por cada 100 niñas. El espermatozoide portador Y pa- rece tener una ventaja selectiva, posiblemente porque el espermatozoide que contiene el cromosoma Y son más pequeños y tienen menor masa que el espermatozoide con el cromosoma X; se supone que, en promedio, el espermatozoide que porta el cromosoma Y puede nadar un poco más rá- pido, que el espermatozoide con el cromosoma X, para llegar al óvulo. Los genes ligados al X tienen inusuales patrones hereditarios Los cromosomas X humanos contienen múltiples loci que son reque- ridos en ambos sexos. Los genes localizados en el cromosoma X, como los que controlan la percepción del color y la coagulación de la sangre, algunas veces son llamados genes ligados al sexo. Sin embargo, es más apropiado referirse a ellos como genes ligados al X porque siguen el patrón de transmisión del cromosoma X y, estrictamente hablando, no están ligados al sexo del organismo. Un organismo femenino recibe un X de su madre y un X de su padre. Un organismo masculino recibe su cromosoma Y, que lo hace macho, de su padre. De su madre él hereda un solo cromosoma X y por lo tanto todos sus genes ligados al X. En el masculino, cada alelo presente en el cromosoma X se expresa, ya sea que el alelo fuera dominante o recesivo en el progenitor femenino. Un masculino no es homocigoto ni heterocigoto para sus alelos li- gados al X; en su lugar, él siempre es hemicigoto, es decir, tiene sólo Hombre daltónico Xe Y Mujer heterocigota XE Xe XE Xe Xe Y Mujer normal XE Xe Mujer daltónica Xe Xe Hombre normal XE Y Hombre daltónico Xe Y Gametos Gametos Portadora Hombre normal XE Y Mujer heterocigota XE Xe XE Xe XE Y Mujer normal XE XE Mujer normal XE Xe Hombre normal XE Y Hombre daltónico Xe Y Gametos Gametos Portadora Visión normal al color Daltónico (a) Para ser daltónica, una mujer debe heredar alelos de daltonismo de ambos progenitores. (b) Si un hombre normal se aparea con una mujer portadora (heterocigota), se esperaría que la mitad de sus hijos fueran daltónicos y la mitad de sus hijas fueran portadoras. FIGURA 11-15 Animada Ceguera a los colores (daltonismo) rojo-verde ligado al X Observe que el cromosoma Y no porta un gen de visión al color. 11_Cap_11_SOLOMON.indd 25311_Cap_11_SOLOMON.indd 253 10/12/12 16:2110/12/12 16:21 Parte 3 La continuidad de la vida: Genética 11 Los principios básicos de la herencia 11.3 Herencia y cromosomas Generalmente, el sexo se determina por cromosomas sexuales Los genes ligados al X tienen inusuales patrones hereditarios
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