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ARTROGRIPOSIS MARTÍNEZ CHÁVEZ XIMENA Introducción Congénitas No progresivas Afectan dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento. Simétricas Es una condición en la que hay múltiples contracturas articulares Se utiliza más como signo clínico que como diagnóstico Etiología Origen genético (Se han descrito al menos 105 defectos) Causa ambiental Causa desconocida Algunos tipos de artrogriposis están ligadas al cromosoma X Disminución de movs. fetales (entre antes, más severas e incapacitantes) Desarrollo anormal de los músculos. (Por enfermedades musculares, fiebre materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar las células nerviosas Poco espacio en el útero. (múltiples fetos o poco líquido amniótico Las malformaciones del sistema nervioso central Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones pueden desarrollarse de forma anormal. 1. 2. 3. 4. Disminución de movs. fetales Causas Fisiopatología Engrosamientos y retracciones capsulares, atrofia de fibras musculares e infiltración de tejido adiposo en el músculo. Generando limitaciones articulares importantes que pueden desencadenar en anquilosis articulares Múltiples contracturas articulares graves, debilidad muscular, fibrosis, desequilibrio muscular, ausencia de pliegues cutáneos, reflejos tendinosos profundos pueden estar disminuidos o ausentes Aunque la situación del niño no se deteriora a partir del diagnóstico inicial, las secuelas son discapacitantes. Signos y síntomas Pies equinovaros, la flexión y desviación cubital de la muñeca y la rotación interna de los hombros. Tipos de AMC Amioplasia: contracturas simétricas múltiples de los miembros. Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen degeneración fibrosa y grasa. Por lo general, la inteligencia es normal. Artrogriposis distal: compromiso de manos y pies, preservación de grandes articulaciones. Es un grupo heterogéneo de trastornos, muchos asociados a un defecto genético que codifica componentes del aparato contráctil. Muchas se transmiten como trastornos autosómicos dominantes, aunque se conocen mutaciones ligadas al X. Diagnóstico El ultrasonido y marcadores de ecografía ayudan a la detección de la disminución de los movimientos fetales y la presencia de contracturas articulares o deformidades esqueléticas posteriormente se debe valorar las amplitudes articulares. La radiografía constata la existencia de fijación anatómica, si existe luxación o fractura; la biopsia muscular observa si existe fibrosis e infiltración grasa en el músculo; el estudio electrofisiológico valora la actividad muscular y el estudio genético identifica una posible causa genética. Tratamiento 1 2 3 Cirugía correctiva entre los 3 y 12 meses de edad Liberación de la cápsula, alargamiento del tendón, realineación hueso Conseguir el máximo desarrollo de sus capacidades. Fisioterapia 3 Reducir las limitaciones físicas y funcionales. Estimular el movimiento activo acorde con la edad. Mantener el máximo de movilidad de las articulaciones implicadas. Independizar en actividades de la vida diaria Apoyo y asesoramiento familiar Lograr la integración social del Niño objetivos Fisioterapia 3 Movilizaciones pasivas suaves con objeto de aumentar el rango articular, (hidroterapia). Estiramientos suaves, eficaces y prudentes. Potenciar la musculatura antagonista a la deformidad. Facilitar la aparición de los patrones de desarrollo motor normal del niño. ¡Gracias por tu atención!
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