EL MATERIAL GENÉTICO ADN y CROMOSOMAS

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Capítulo 
EL MATERIAL GENÉTICO: 
ADN y Cromosomas
La molécula de ADN. Desnaturalización e hibridación. Tipos de secuencias en 
el ADN humano. El ADN en el cromosoma: empaquetamiento. ADN centroméri­
co y telomérico; orígenes de replicación. 
Los factores de Mendel o genes son segmen­
tos de una de las moléculas más peculiares que 
existen: el ácido desoxirribonucleico o ADN. 
Los ácidos nucleicos fueron descubiertos por el 
químico Friedrich Miescher, contemporáneo de 
Mendel, en la segunda mitad del siglo XIX 
(aunque desconocían ambos la proyección que 
tendrían sus trabajos). Solamente a partir de 
1944 se asignó un papel genético al ADN en las 
bacterias y nueve años después, en 1953, James 
Watson y F. H. Crick propusieron su modelo de 
la estructura molecular del ADN, que señala el 
comienzo de la Genética Molecular. El ADN, a 
su vez, se encuentra en las células en paquetes 
organizados como "cromosomas", estructuras 
perfectamente visibles con el m_icroscopio de 
luz, y que fueran descritas por numerosos biólo­
gos durante el siglo XIX. 
T aneo el ADN como los cromosomas tienen 
una organización compleja, que se describe en 
este capítulo, dado que esta información estruc­
tural se refleja en la función génica. 
ESTRUCTURA DEL ADN 
Componentes del ADN 
El ADN está compuesto por unidades (o mo­
nómeros) que se repiten muchos miles de veces 
a lo largo de la molécula: estas unidades se lla­
man nucleótidos y, por consiguiente, el ADN es 
un polímero muy grande de nucleótidos, es decir, 
un enorme polinucleótido. 
En realidad, el ADN está formado por dos 
enormes polinucleótidos, cada uno de ellos con 
forma de hélice, es decir, es una doble hélice. El 
hecho de que la molécula de ADN sea en reali­
dad doble resulta esencial para comprender sus 
funciones replicativas y transcripcionales, y 
además para comprender sus propiedades bási­
cas, la "desnaturalización" y la "renaturaliza­
ción" ( véase más adelante). 
Cada nucleótido es un compuesto orgánico 
formado a su vez por tres componentes: un radi­
cal del ácido fosfórico (o fosfato), un azúcar y 
una base nitrogenada. Para el ADN, el azúcar es 
la desoxirribosa y las bases nitrogenadas usual­
mente son sólo cuatro: Adenina (A), Guanina 
(G), Citosina (C) y Timina (T). Las dos prime­
ras bases, que son mayores y están formadas por 
dos ciclos, se llaman bases púricas o purinas, 
mientras que las dos últimas, más pequeñas, son 
llamadas bases pirimídicas o pirimidinas (fig. 3-1). 
Estas bases nitrogenadas (de ambos tipos, 
púricas y pirimídicas) absorben intensamente la 
luz ultravioleta corta en la longitud de onda de 
259 nm, debido a su estructura en anillo con 
uniones covalentes dobles que poseen resonan­
cia. El grado de absorción específica en 259 nm 
depende de las condiciones fisicoquímicas en las 
que se encuentran estas bases. Esto es importan­
te porque la absorción en 259 nm, además de 
constituir un medio para el dosaje rápido de áci-