GENÉTICA DE LOS TEJIDOS ASPECTOS PARTICULARES

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Capítulo 
GENÉTICA DE LOS TEJIDOS: 
ASPECTOS PARTICULARES 
Trastornos genéticos de la epidermis: ictiosis hereditarias. Histofisiologfa de 
la epidermis. Canales fónicos: defectos genéticos. Histogénesis del cartílago y 
del hueso. Gen 0SF2 y diferenciación de osteoblastos. Genética del desarrollo 
vascular. Trastornos genéticos de los fotorreceptores. 
Introducción 
En la actualidad, se están produciendo im­
portantes avances en el conocimienco de lo 
mecanismos de las enfermedades que afectan 
específicamente a ciertos tejidos, como la epi­
dermis de la piel, el cartílago hialino, el tejido 
óseo y varios otros. 
El estudio de las enfermedades mendelianas 
que afectan a los tejidos, las convierte en expe­
rimentos naturales, en los cuales el aislamiento 
del gen responsable permite esclarecer la bio­
química específica de e e tejido o, al menos, se­
ñala un camino en ese sentido. Por otro lado, el 
estudio de las características básicas de cada te­
jido, junto a los re ultados crecientes del Pro­
yecto del Genoma Humano, representan otro 
camino que converge con el anterior. Por eso, 
en e te capítulo se examinarán ciertas enferme­
dades genéticas de los tejidos, se bosquejará un 
re umen de las estructuras y los procesos de eso 
tejidos, y se intentará integrar ambos enfoques 
en una histofisiología y patogenia particular de 
dichos tejidos. Necesariamente, este cometido 
se realizará de manera fragmentaria: sólo se exa­
minarán algunos tejidos o aspectos de ellos y só-
lo se presentarán unas pocas enfermedades co­
mo prototipos. 
Por otra parre, ciertos procesos fisiológicos 
muy generales del organismo están siendo in­
vestigados en profundidad. De esca manera, en 
el capítulo siguiente se presentarán los concep­
tos actuales de la genética del envejecimiento, 
de la obesidad y de la pigmentación. Ambos ca­
pítulos se complementan con los contenidos de 
otros, en especial el capítulo 12. 
Genética de la epidermis. 
Trastornos de la cohesión intercelular 
a nivel superficial: las ictiosis hereditarias 
Las ictiosis (condición de pez, piel escamosa) 
son enfermedades que afectan las capas superfi­
ciales de la epidermis, con un excesivo engrosa­
miento del estrato córneo, piel seca y formación 
de escamas. Se distinguen cuatro tipos clásicos: 
a) ictiosis rnlgar (mendeliana dominante, auto­
sómica, gen desconocido); b) ictiosis ligada al
sexo, recesiva, por defecto de la enzima sulfata­
sa esteroidal, cuyo locus está en Xp22.3; c) hi­
perqueratosis epidermolítica (HE), por defecto