Cardiopatías congénitas

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Cardiopatías congénitas
Las cardiopatías congénitas son defectos estructurales del corazón y de los 
grandes vasos resultantes de un desarrollo embrionario alterado. Aunque 
se presentan desde el nacimiento, sólo el 40%-50% serán sintomáticas 
durante el primer año de vida e incluso algunas son de desarrollo posnatal.
EPIDEMIOLOGÍA
Con una prevalencia estimada entre 4 y 10 casos por cada 1.000 naci-
dos vivos, constituyen las malformaciones más frecuentes y, al menos, 
6 de cada 1.000 afectados presentan una cardiopatía moderada o grave. 
La figura 60-1 A muestra la frecuencia relativa de las cardiopatías con-
génitas más habituales. El pronóstico de estos pacientes ha cambiado 
durante las últimas décadas y actualmente se estima que el 85% de 
los niños nacidos vivos alcanzan la edad adulta. Algunos sobreviven 
espontáneamente. Es el caso de cardiopatías más benignas que no 
requieren intervención (37%) o que la necesitarán sólo en la fase adulta 
(18%), o de cardiopatías cianóticas inoperables (5%). Sin embargo, la 
mayoría sobreviven gracias a procedimientos correctores o paliativos 
realizados en la infancia (40%), aunque presentarán residuos, secuelas 
o complicaciones específicas a lo largo de su evolución. La tabla 60-1
muestra los factores clínicos relacionados con el exceso de mortalidad
en la vida adulta, y la figura 60-1 B las causas de muerte.
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542 SECCIÓN II I Cardiología
ETIOLOGÍA
La mayor parte de las cardiopatías congénitas tienen una etiología 
multifactorial, con una compleja interacción entre factores genéticos 
y ambientales.
Síndromes genéticos y herencia
Las anomalías genéticas pueden afectar a varios genes y causar enfer-
medades con trastornos múltiples, de varios sistemas y órganos, que 
constituyen síndromes fenotípicos (tabla 60-2). Debe sospecharse 
origen genético en individuos con una cardiopatía congénita asociada 
a dismorfias faciales, anomalías esqueléticas y otras malformaciones 
viscerales, en casos con retrasos del crecimiento o con alteraciones del 
desarrollo neuropsiquiátrico y retrasos intelectuales o en casos con una 
historia familiar positiva. En términos generales, el riesgo de recurrencia 
entre hermanos oscila entre el 1% y el 3% y entre hijos de un padre 
afectado entre el 4% y el 10%.
Factores maternos y ambientales
Se reconoce una probable relación entre el déficit de ácido fólico y la 
incidencia de cardiopatías congénitas graves. También fetos expues-
tos al alcohol, cocaína y otras drogas, así como a medicamentos 
(talidomida, litio, glucocorticoides, antiepilépticos, warfarina o 
análogos de la vitamina A) y a algunas infecciones víricas (rubéola, 
toxoplasmosis, virus de Coxsackie B o virus de Epstein-Barr), sobre 
todo durante el primer trimestre de la gestación, tienen mayor 
incidencia de cardiopatías congénitas. La exposición fetal a algunas 
enfermedades maternas, como diabetes mellitus y LES, y las explo-
raciones radiológicas sin protección adecuada también aumentan el 
riesgo de malformaciones.
Circulación fetal y transición 
a la circulación posnatal
Durante la vida fetal, ambos ventrículos funcionan en paralelo gracias a 
la existencia de cortocircuitos: el conducto venoso une la vena umbilical 
con la cava inferior y el foramen oval drena la sangre de la vena cava 
inferior a la aurícula izquierda. A través de ellos, la sangre procedente 
de la circulación placentaria llega a la aorta ascendente y asegura una 
circulación cerebral y coronaria con un alto contenido en oxígeno. Las 
resistencias pulmonares están elevadas y las arterias poseen una gruesa 
capa muscular, por lo que sólo una mínima parte de la sangre que llega 
al ventrículo derecho pasa al pulmón. El resto se dirige, a través del 
conducto arterioso, desde la arteria pulmonar a la aorta descendente. 
Esta circulación explica la supervivencia durante la vida fetal de algunas 
malformaciones congénitas graves.
En el momento de nacer, al desaparecer la circulación placentaria 
y producirse la expansión pulmonar, las resistencias vasculares sis-
témicas aumentan y se reducen las resistencias pulmonares, el flujo 
pulmonar aumenta y se cierran las tres comunicaciones que desviaban 
la sangre venosa al corazón izquierdo. Ello explica que puedan descom-
pensarse cardiopatías que han sido bien toleradas durante la vida fetal.
TABLA 60-1
Factores clínicos
EXCESO DE MUERTE
RME 95% IC p
Función ventricular
Disfunción del ventrículo 
subpulmonar
6,7 5,1-8,8 < 0,001
Disfunción del ventrículo 
subaórtico
6,0 4,7-7,5 < 0,001
Fisiología de ventrículo único 28,6 18-46 < 0,001
Cortocircuito persistente
Cianosis 26,1 19-35 < 0,001
Sobrecarga del ventrículo derecho
Obstrucción de la salida 
pulmonar
16,3 11-24 < 0,001
Hipertensión pulmonar 7,11 5,4-9,3 < 0,001
Sobrecarga del ventrículo izquierdo
Obstrucción del tracto 
de salida del VI
1,8 1,3-2,5 < 0,001
Insuficiencia de la válvula AV 
subaórtica
7,02 4,7-10,0 < 0,001
Arritmias
Flutter/fibrilación auricular 3,3 2,6-4,2 < 0,001
Complicaciones
Aneurismas aórticos 2,6 1,8-3,9 < 0,001
Cardiopatía isquémica 3,79 2,4-6,0 < 0,001
Endocarditis 10,7 6,8-17 < 0,001
RME: ratio de mortalidad estandarizada; VI: ventrículo izquierdo.
 A. Frecuencia relativa de las cardiopatías congénitas más habituales. B. Causas de muerte en pacientes con cardiopatías 
congénitas. CIA: comunicación interauricular; CIV: comunicación interventricular.
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543 CAPÍTULO 60 Cardiopatías congénitas
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ANOMALÍAS DEL DESARROLLO 
EMBRIOLÓGICO
La formación del corazón puede alterarse en cualquiera de sus etapas 
(fig. 60-2), dando lugar a anomalías cuya repercusión hemodinámica 
o clínica es muy variable.
Malposiciones cardíacas
La posición o situs del corazón se fija precozmente al definirse: 
a) la situación de la aurícula derecha, que depende de la localiza-
ción del hígado (situs visceral), y b) la posición del ápex, que está
relacionada, entre otros factores, con la torsión del asa a la derecha
o a la izquierda.
Anomalías de la torsión del tubo primitivo 
(inversión auriculoventricular)
Si la torsión se realiza hacia la izquierda (asa-levo) en vez de hacia la 
derecha, el ventrículo anatómicamente derecho, identificado por el 
infundíbulo anterior, queda situado a la izquierda y en conexión con 
la aurícula arterial y produce la inversión o discordancia auriculoven-
tricular (AV).
Defectos de la tabicación cardíaca: 
alteraciones del desarrollo de los cojinetes 
endocárdicos y anomalías en la partición 
del tronco-cono
El tronco común queda dividido en dos por un tabique espiral que 
separa los dos grandes vasos: uno que nace por delante del infundí-
bulo del ventrículo derecho y otro por detrás, la aorta (grandes vasos 
en posición normal). Si no se produce la espiralización del tabique, 
el vaso que nace del infundíbulo del ventrículo derecho es la aorta, ambos 
vasos ascienden paralelamente, sin entrecruzarse (en cañón de escopeta), 
y adoptan la configuración clásica de la transposición de los grandes vasos 
o dextrotransposición. Si al mismo tiempo se produce la torsión del tubo
primario a la izquierda (asa-levo), la inversión de los ventrículos corrige
la transposición y se produce la levotransposición o transposición corregida.
Si no se produce la partición del tronco, persiste un gran vaso o tronco
común que nace a caballo de un gran defecto septal interventricular.
TABLA 60-2
Anomalías cromosómicas
Síndrome Malformaciones cardíacas CC (%) Otras malformaciones asociadas
Trisomía 13 CIA, CIV, DAP, SCIH 80% Microcefalia, discapacidad intelectual grave, polidactilia, 
paladar hendido, microftalmía, anomalías genitourinarias, 
onfalocele, holoprosencefalia
Trisomía 18 CIA, CIV, DAP, tetralogía de Fallot, 
doble salida de VD, coartación aórtica, 
bloqueo AV
90%-100% Polihidramnios, discapacidad intelectual grave, hipertonía, 
atresia biliar, hernia diafragmática, onfalocele
Trisomía 21 
(síndrome de Down)
Canal AV, CIA,CIV, tetralogía de Fallot 35%-50% Facies mongoloide, discapacidad intelectual, bradicardia, 
clinodactilia
Turner (monosomía X) Coartación aórtica, válvula bicúspide, 
estenosis aórtica, SCIH
25%-35% Baja estatura, pterigion colli, amenorrea primaria, infantilismo 
sexual, linfedema, tórax en escudo
Klinefelter (47 XXY) DAP, CIA, prolapso mitral 50% Alta estatura, testículos hipoplásicos, pubertad retrasada, 
variable retraso del desarrollo
DiGeorge 
(microdeleción 
22q11)
Tetralogía de Fallot, truncus, 
anomalías del arco aórtico
75% Hipoplasia de timo y de paratiroides, hipocalcemia, 
inmunodeficiencia, orejas de implantación baja, alteraciones 
intelectuales y del lenguaje, anomalías renales
Williams Beuren 
(microdeleción 7q11)
Estenosis supravalvular aórtica, 
estenosis de ramas pulmonares
50%-85% Hipercalcemia infantil, cara de duende, sociabilidad, retraso 
del desarrollo, contracturas auriculares, pérdida de audición
Anomalías hereditarias de un solo gen
Síndrome Malformaciones cardíacas Gen causal Otras malformaciones asociadas
Noonan Estenosis valvular pulmonar, canal AV, 
coartación aórtica
PTPN11, KRAS, 
RAF1, SOS1
Baja estatura, cuello palmeado, tórax en escudo, retraso 
en el desarrollo, criptorquidia, facies anormal
Costello Estenosis pulmonar, alteraciones 
de la conducción
HRAS Baja estatura, retraso del desarrollo, facies tosca, 
Papillomata nasolabial, alto riesgo de carcinomas sólidos
Marfan Aneurisma aórtico y disección, 
prolapso valvular mitral
FBLN, TGFBR1, 
TGFBR2
Alta estatura, aracnodactilia, escoliosis, ectopia lentis, 
neumotórax espontáneo, ectasia dural
Alagille Estenosis pulmonar, tetralogía 
de Fallot, CIA, estenosis de ramas 
pulmonares
JAG1, NOTCH2 Anomalías de la vía biliar, colestasis, facies típica, vértebras 
en mariposa, anomalías oculares, retraso del crecimiento, 
pérdida de audición, riñones en herradura
Leopard Estenosis pulmonar, alteraciones 
de conducción
PTPN11, RAF1 Hipertelorismo, anomalías genitales, retraso de crecimiento, 
sordera neurosensorial
Holt-Oram CIA, CIV, canal AC, alteraciones 
progresivas del sistema de conducción
TBX5 Displasia del radio, anomalías del pulgar
Heterotaxia Doble entrada de VI, doble salida 
de VD, TGA, canal AV
ZIC3, CFC1 Malrotación intestinal
AV: auriculoventricular; CIA: comunicación interauricular; CIV: comunicación interventricular; DAP: ductus arterioso persistente; SCIH: síndrome de corazón izquierdo hipoplásico; 
TGA: transposición de grandes arterias; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo.
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544 SECCIÓN II I Cardiología
Lesiones obstructivas y cortocircuitos
Anomalías en la embriogénesis pueden dar lugar a la presencia de este-
nosis más o menos graves (atresias), a uno o varios niveles de los circuitos 
pulmonar y/o sistémico, y a hipoplasia de cavidades. El fallo de los 
mecanismos normales de cierre de los cortocircuitos entre la circulación 
sistémica y la pulmonar determina la persistencia de comunicaciones 
anómalas después del nacimiento. En condiciones normales, las pre-
siones en la circulación sistémica son mayores que en la circulación 
pulmonar. Por tanto, la dirección del cortocircuito será de izquierda a 
derecha (I-D). Para que ocurra un cortocircuito de derecha a izquierda 
(D-I) debe existir: a) obstrucción al flujo pulmonar (estenosis pulmonar 
—EP— o resistencias vasculares pulmonares —RVP— elevadas); 
b) mezcla total entre la sangre venosa y arterial (aurícula o ventrículo
únicos), o c) circulación sistémica y pulmonar en paralelo sin mezcla
(transposición de las grandes arterias). La principal consecuencia clínica
de un cortocircuito de D-I es la cianosis. La tabla 60-3 muestra una
clasificación clínica basada en aspectos fisiopatológicos que agrupa
las cardiopatías desde un punto de vista sindrómico. La tabla 60-4
resume el análisis secuencial segmentario que permite clasificar todas
las cardiopatías, sin superposición entre grupos.
 Representación esquemática de la formación del 
corazón a partir del tubo cardíaco (A). El tubo cardíaco se torsiona a 
la derecha (vista sagital) (B) y continúa plegándose hasta que el tracto 
de salida se dispone en una posición anterior y se acuña entre las dos 
aurículas (vista ventral) (C). I, II, III, IV y V: arcos aórticos.
TABLA 60-3
Acianóticas Cianóticas
Flujo 
pulmonar 
aumentado
Comunicación interauricular
Drenaje venoso anómalo 
parcial
Comunicación interventricular
Canal AV
Ductus arterioso persistente
Ventana aortopulmonar
Transposición 
de grandes arterias
Tronco arterial común 
(truncus)
Doble salida 
de ventrículo derecho
Mezcla total:
Atresia tricuspídea sin 
estenosis pulmonar
Ventrículo único sin 
estenosis pulmonar
Drenaje venoso 
anómalo total
Aurícula única
Síndrome de 
corazón izquierdo 
hipoplásico:
Atresia mitral
Atresia aórtica
Flujo 
pulmonar 
reducido 
o normal
Obstructivas
Corazón izquierdo:
Coartación aórtica
Estenosis aórtica valvular
Estenosis aórtica 
subvalvular
Estenosis aórtica 
supravalvular
Corazón derecho:
Estenosis pulmonar 
valvular
Estenosis pulmonar 
subvalvular
Estenosis pulmonar 
supravalvular
Estenosis de ramas 
pulmonares
Obstrucción de la salida 
ventricular
Tetralogía de Fallot
Atresia pulmonar 
con CIV
Anomalía de Ebstein 
con estenosis 
pulmonar
Ventrículo único con 
estenosis pulmonar
Doble salida de 
VD con estenosis 
pulmonar
TGA con estenosis 
pulmonar
Truncus de tipo IV
No obstructivas
Insuficiencia aórtica
Insuficiencia mitral
Anomalía de Ebstein
Insuficiencia pulmonar aislada
Aumento 
de resistencias 
pulmonares: síndrome 
de Eisenmenger
AV: arteriovenoso; CIV: comunicación interventricular; TGA: transposición de grandes 
arterias; VD: ventrículo derecho.
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545 CAPÍTULO 60 Cardiopatías congénitas
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CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS ACIANÓTICAS
Concepto
Incluyen las cardiopatías con cortocircuito de izquierda a derecha, y 
otras que afectan a la salida de la sangre del VI, a la aorta y a la válvula 
pulmonar. El cortocircuito de I-D puede ocurrir: a) en aurículas, 
como en la comunicación interauricular (CIA) y en el drenaje venoso 
pulmonar anómalo parcial; b) en ventrículos (comunicación interven-
tricular, CIV); c) en aurículas y ventrículos, como en el canal AV, o d) 
en grandes arterias, como en el ductus arterioso persistente (DAP) y 
en la ventana aortopulmonar.
Fisiopatología
La sangre recircula por los pulmones sin entrar en la circulación arterial 
sistémica periférica. Las consecuencias fisiopatológicas del cortocircuito 
de I-D, que dependerán de la magnitud de este y del lugar anatómico 
en que ocurre, son hiperflujo pulmonar, sobrecarga de volumen y 
dilatación de cavidades cardíacas. Así, en los cortocircuitos que afectan 
a las aurículas, se dilatan las cavidades derechas y la arteria pulmonar 
y, en los que afectan a los ventrículos y las grandes arterias, se dilatan 
la arteria pulmonar y las cavidades auricular y ventricular izquierdas. 
En general, las cardiopatías con cortocircuito de I-D son sintomáticas 
cuando el 50% o más del flujo que llega al lado izquierdo del corazón 
se desvía hacia el derecho, es decir, cuando el flujo pulmonar es 2 o 
más veces el flujo sistémico ( ! !Qp/Qs ≥ 2/1).
Comunicación interauricular
La CIA corresponde al 10% de las cardiopatías congénitas y predomina 
en mujeres. La forma anatómica más común es la tipo ostium secundum 
(70%), situada en la fosa oval, en la parte media del tabique. Menos 
frecuentes son las de tipo ostium primum o canal AV parcial (20%) y la 
de seno venoso (10%), superior o inferior, próxima a la desembocadura de 
las venas cava superior e inferior, respectivamente, que se acompaña 
de un drenaje venoso anómalo parcial. Finalmente, la CIA del seno 
coronario, próxima a la desembocadura del mismo y asociada a la persis-
tencia de la vena cava superior izquierda, representa menos del 1% de 
los casos. El foramen oval permeable (FOP), que permite el paso de un 
catéter, pero no da lugar a cortocircuito,no debe considerarse una CIA. 
En el drenaje venoso anómalo parcial, una o más de las venas pulmonares, 
con frecuencia las venas de los lóbulos superior y medio derechos, se 
conectan a la aurícula derecha o a una o más de sus venas tributarias.
Cuadro clínico
Los defectos pequeños no tienen prácticamente repercusión clínica. Su 
único riesgo, como ocurre con el FOP, es la embolia paradójica. Los 
defectos grandes o medianos suelen ser asintomáticos hasta que aparece 
la insuficiencia cardíaca derecha o la fibrilación auricular, alrededor de 
los 40-50 años. Con frecuencia se descubre una historia de infecciones 
bronquiales repetidas debidas a la retención de secreciones provocada 
por la compresión de las ramas bronquiales más pequeñas por los vasos 
distales dilatados. El diagnóstico suele sospecharse por: a) la auscultación 
de un desdoblamiento amplio y fijo del segundo ruido; b) un bloqueo 
incompleto de rama derecha en el electrocardiograma (90% de los 
casos), o c) la radiografía de tórax (fig. 60-3 A). La ecocardiografía trans-
torácica Doppler en color constituye el método diagnóstico de elección 
e informa sobre el tamaño y la localización del defecto, las lesiones 
asociadas y la repercusión en cavidades derechas. La ecocardiografía 
transesofágica es la ventana más adecuada para estudiar los bordes y 
la localización del defecto en los candidatos a cierre percutáneo. En el 
5%-10% de los pacientes puede aparecer hipertensión pulmonar por 
enfermedad vascular pulmonar (EVP), de forma preferente en mujeres. 
El cateterismo cardíaco puede ser necesario en estos pacientes.
Pronóstico y tratamiento
El cierre quirúrgico o percutáneo está indicado en CIA de gran tamaño 
( ! !Qp/Qs > 1,5) con RVP menores de 5 UW. Puede considerarse el 
cierre si se sospecha embolia paradójica o cuando, con RVP mayor 
de 5 UW, la presión pulmonar es menor que 2/3 de la presión sis-
témica. La mortalidad quirúrgica no supera el 2% y los resultados 
son excelentes, incluso en la quinta o sexta década de la vida. En la 
actualidad, es posible el cierre percutáneo del defecto «tipo ostium 
secundum» mediante la colocación de dispositivos de doble disco o 
paraguas autoexpandibles. La historia posquirúrgica muestra que la 
expectativa de vida es normal si la intervención quirúrgica se realizó 
antes de los 25 años y la presión pulmonar era normal en aquel momen-
to. Los pacientes operados después de los 40 años, sin embargo, pueden 
presentar arritmias auriculares (la prevalencia de fibrilación auricular es 
del 50% pasados los 60 años), embolia cerebral (causa del 30% de los 
fallecimientos tardíos), insuficiencia cardíaca debida a la persistencia 
de la disfunción ventricular o a defectos residuales (disfunción de la 
válvula mitral, drenajes anómalos).
Comunicación interventricular
La CIV es el defecto cardíaco congénito más frecuente (25%-30% de 
las cardiopatías congénitas como defecto aislado). En los lactantes son 
más frecuentes las CIV musculares, que se cierran espontáneamente. 
Sin embargo, en adultos son más frecuentes los defectos perimem-
branosos (fig. 60-4).
Fisiopatología
En una CIV pequeña se transmite muy poca o nada de la presión sis-
tólica ventricular izquierda al ventrículo derecho, por lo que existe un 
importante gradiente sistólico de presión interventricular (CIV restric-
tiva). Si el defecto es amplio, la presión sistólica ventricular izquierda se 
transmite totalmente al ventrículo derecho (CIV no restrictiva), y, como 
ocurre también en el nivel arterial, la RVP es generalmente el regulador 
más importante de la magnitud del cortocircuito de I-D. Cuando la 
presión sistólica se transmite a los vasos pulmonares, puede ocurrir un 
engrosamiento de la túnica media y de la íntima arteriolar que provoca 
Q˙p/Q˙s
Q˙p/Q˙s
TABLA 60-4
Objeto de análisis Anomalía
Posición del ápex Levocardias
Dextrocardias
Mesocardias
Situs auricular Situs solitus
Situs inverso
Situs ambiguo (isomerismo derecho 
o izquierdo)
Conexión 
auriculoventricular
Concordancia AV
Discordancia AV
Doble entrada
Ausencia de una conexión
Ventrículo Dos ventrículos bien diferenciados
Dominante izquierdo con cámara 
rudimentaria anterosuperior (derecha)
Dominante derecho con cámara 
rudimentaria posteroinferior (izquierda)
Indeterminado
Relación 
ventriculoarterial
Concordancia VA
Discordancia VA
Doble salida
Salida arterial única (tronco común)
Grandes vasos Normal en situs solitus
Normal en situs inverso
D-transposición
L-transposición
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546 SECCIÓN II I Cardiología
un aumento de la RVP. Este proceso puede progresar a hialinización y 
fibrosis y eventualmente a trombosis arteriolar que lleva a la EVP. La 
RVP alcanza valores tan elevados que minimiza e, incluso, invierte la 
dirección del cortocircuito, para producir cianosis, lo que constituye 
el síndrome de Eisenmenger.
Cuadro clínico
La CIV restrictiva es asintomática. Su diagnóstico se basa en la auscul-
tación de un soplo pansistólico rudo, intenso, con frémito en el tercer 
y el cuarto espacio intercostal, que se irradia horizontalmente. La CIV 
no restrictiva puede provocar insuficiencia cardíaca grave, sobre todo 
durante el segundo o el tercer mes de vida. Cuando el cortocircuito es 
relevante, aparece en el ECG la imagen típica del crecimiento biven-
tricular, con R altas o bloqueo incompleto de rama derecha en precor-
diales derechas y qR altas en izquierdas. La aparición de hipertensión 
pulmonar acentúa el voltaje de las ondas R y la negatividad de las ondas 
T en las derivaciones derechas y suprime las ondas Q de las izquierdas. 
En la CIV grande hay cardiomegalia biventricular y plétora pulmonar 
en la radiografía de tórax. El ecocardiograma permite el diagnóstico e 
informa sobre número, localización y tamaño del defecto, sobrecarga 
de volumen del ventrículo izquierdo y presión sistólica pulmonar. El 
cateterismo cardíaco es útil para definir el estado de la circulación 
pulmonar: la presión arterial pulmonar, las RVP y la relación ! !Qp / Qs. 
En casos de indicación quirúrgica dudosa, es imperativo el estudio de 
reversibilidad de la hipertensión pulmonar.
Historia natural y complicaciones
En el 25% de los casos puede ocurrir cierre espontáneo del defecto septal 
antes de la pubertad. En ocasiones, la falta del soporte del tabique inter-
ventricular facilita el prolapso de las sigmoides aórticas y la aparición de 
Q˙p/Q˙s
 Hallazgos radiológicos y electrocardiográficos en diferentes cardiopatías con supervivencia natural. A. Defecto del tabique inte-
rauricular. Existe dilatación de la aurícula derecha y desplazamiento hacia arriba del ápex, dilatación de la arteria pulmonar y aumento de la trama 
vascular pulmonar (plétora). En el ECG, se observa bloqueo incompleto de rama derecha. B. Estenosis valvular pulmonar. El signo radiológico más 
llamativo es la convexidad del arco medio producida por la dilatación postestenótica del tronco de la arteria pulmonar (flecha), que, a diferencia 
de la dilatación debida al exceso del flujo pulmonar, se acompaña de una rama derecha de tamaño exiguo y unos campos pulmonares claros. 
En el ECG, se aprecia la sobrecarga de barrera del ventrículo derecho (onda R alta, única en V1 y V2, y onda T, negativa hasta V5).
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547 CAPÍTULO 60 Cardiopatías congénitas
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una insuficiencia aórtica progresiva que suele iniciarse en la adolescencia 
y puede ser grave a los 20 años (síndrome de Laubry). El impacto del jet 
en el endocardio del ventrículo derecho puede dar lugar a la aparición de 
un ventrículo derecho bicameral. Menos frecuentemente ocurre la estenosis 
subaórtica fija. Ambas lesiones se caracterizan por ser cardiopatías de desa-
rrollo posnatal y curso clínico progresivo. Otro problema es el riesgo de 
endocarditis infecciosa, 6 veces más frecuente que en la población general.
Tratamiento
La intervención quirúrgica está indicada en niños mayores y en 
adultos con síntomas atribuibles al cortocircuito de I-D( ! !Qp / Qs de 
1,5-2:1); en asintomáticos con sobrecarga de volumen del ventrículo 
izquierdo y siempre que la presión pulmonar o las RVP, basales o con 
vasodilatadores de tipo óxido nítrico, sean inferiores a los 2/3 de las 
sistémicas. Se contempla también el cierre en caso de una CIV com-
plicada (insuficiencia aórtica, VD bicameral o endocarditis). Los casos 
de síndrome de Eisenmenger son inoperables. El cierre quirúrgico 
puede realizarse con una mortalidad quirúrgica muy baja y excelentes 
resultados a largo plazo. El bloqueo AV completo es una complicación 
postoperatoria que ocurre principalmente en pacientes añosos y puede 
requerir implantación de marcapasos definitivo. El cierre percutáneo 
puede reservarse para los casos con alto riesgo quirúrgico.
Canal auriculoventricular completo
Ocurre por una anomalía en el desarrollo embrionario de los cojinetes 
endocárdicos, que forman las válvulas AV y las porciones adyacentes 
de ambos tabiques. En la forma completa existe un defecto septal en la 
crux cordis, que se extiende al septo interauricular e interventricular; se 
caracteriza por la presencia de un anillo y una válvula AV común. En 
la forma parcial los dos orificios AV, derecho e izquierdo, se separan y el 
defecto septal puede afectar sólo al septo interventricular de entrada o al 
septo interauricular. En esta anomalía, existe una secuencia de activación 
anormal de los ventrículos. Esta se manifiesta en el ECG caracterís-
ticamente como un hemibloqueo anterior izquierdo del haz de His y/o 
bloqueo AV de primer grado. El 35% de estos defectos corresponden a 
síndrome de Down, cifra que se eleva al 75% si se consideran sólo los 
casos de canal AV completo. También el desarrollo de hipertensión pul-
monar y síndrome de Eisenmenger es más frecuente en esta población.
Ductus arterioso persistente
Si persiste tras el nacimiento, el conducto arterioso (DAP) se convier-
te en una fístula arteriovenosa que manda la sangre a los pulmones 
durante todo el ciclo cardíaco. Constituye el 10% de las cardiopatías 
congénitas y es particularmente frecuente en los recién nacidos pretér-
mino y en el 30%-40% de los de bajo peso. La coartación de la aorta, 
la CIV o la EP valvular o distal son anomalías asociadas frecuentes. 
Puede tratarse de un ductus silente o diagnosticarse por la auscultación 
de un soplo continuo o sistodiastólico típico (soplo de Gibson o «en 
maquinaria»), en la zona alta infraclavicular izquierda. Finalmente, 
un ductus de gran tamaño no reparado puede evolucionar hacia el sín-
drome de Eisenmenger: aparece cianosis diferencial alrededor de los 
5 años, que clásicamente se limita a los miembros inferiores. En estos 
casos, el cierre del defecto está contraindicado.
Obstrucción congénita del corazón 
izquierdo
Son aquellas lesiones que se extienden desde el tracto de salida ventri-
cular izquierdo anatómico hasta la porción descendente del arco aórtico 
e impiden o dificultan la dinámica normal de la eyección ventricular 
izquierda. Pueden localizarse en el nivel valvular, subvalvular o supra-
valvular y la obstrucción puede ser total (atresia) o parcial (estenosis).
En casos de atresia o estenosis muy grave, los patrones de flujo 
aberrante que se producen durante la vida intrauterina alteran el desa-
rrollo estructural y funcional normal del corazón izquierdo (síndrome 
del corazón izquierdo hipoplásico, SCIH). Por ejemplo, una atresia 
mitral puede impedir el desarrollo normal del ventrículo, la válvula 
aórtica y la aorta ascendente. Es absolutamente necesaria la presencia 
de un cortocircuito de I-D (CIA o ductus) para mantener un gasto 
cardíaco suficiente y garantizar la supervivencia posnatal. La historia 
natural se caracteriza por una rápida y alta mortalidad; es superior 
al 80% en el primer mes de vida. En estos pacientes, la reparación 
biventricular no es posible. La intervención de Norwood (fig. 60-5) 
establece una comunicación no restrictiva entre el ventrículo derecho 
(funcionalmente único) y una neoaorta creada con un gran parche, 
asegura el retorno venoso pulmonar, libre de obstrucción, a través de 
una CIA amplia, y establece una fístula sistémico-pulmonar que regula 
el flujo pulmonar. Esta operación permite que más pacientes con SCIH 
logren llegar a la derivación cavo-pulmonar (intervención de Fontan), 
que es la vía final común del ventrículo único.
En el extremo opuesto del espectro está la válvula aórtica bicús-
pide (VAB), que afecta al 1%-2% de la población general y que se ha 
relacionado con mutaciones en el gen NOTCH1. Se caracteriza por 
la fusión entre dos de los tres velos de la válvula aórtica. La mayoría 
son normofuncionantes al nacer, pero pueden desarrollar a lo largo 
de la vida adulta complicaciones valvulares (estenosis, insuficiencia o 
endocarditis) o de la pared aórtica (aneurismas de aorta ascendente) 
que pueden obligar al tratamiento quirúrgico. La fisiopatología, la 
semiología clínica, el diagnóstico y la valoración de la gravedad de la 
estenosis valvular aórtica congénita son superponibles a los de etiología 
adquirida. El tratamiento en niños se realiza mediante valvuloplastia 
percutánea o comisurotomía quirúrgica, pero en adultos casi siempre 
es necesaria la sustitución valvular.
Estenosis subaórtica
Es una lesión de carácter fijo y etiología congénita, que puede ser localiza-
da (membrana fibrosa o rodete fibromuscular) o tuneliforme. Se presenta 
como una lesión primaria o se asocia frecuentemente con otras malfor-
maciones congénitas, entre ellas la CIV (35%). Constituye una car-
diopatía singular por varias razones: a) se considera actualmente una 
cardiopatía adquirida de desarrollo posnatal, y b) se trata de una lesión 
de carácter progresivo durante la infancia, la adolescencia e incluso la 
vida adulta. El ritmo de progresión de la enfermedad es variable: la 
obstrucción es a menudo rápidamente progresiva en la infancia y tiene 
una clara tendencia a la recurrencia después de la intervención quirúr-
Q˙p/Q˙s
 Tipos de comunicación interventricular (CIV) según su 
localización anatómica en el septo interventricular. Septo de entrada 
entre las válvulas tricúspide y mitral (3%-5% de las CIV); septo mus-
cular o trabecular que separa los cuerpos de los ventrículos dere-
cho e izquierdo (5%-20% de las CIV); septo de salida (3%-5% de las 
CIV); septo membranoso (∼80% de las CIV). El septo membranoso 
está dividido por la valva septal de la válvula tricúspide. Esta valva 
desempeña un papel importante en el cierre «espontáneo» de una CIV 
membranosa. AD: aurícula derecha; AI: aurícula izquierda; Ao: aorta; 
AP: arteria pulmonar.
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548 SECCIÓN II I Cardiología
gica. Al contrario que en los niños, progresa lentamente en el adulto 
joven y se acelera de nuevo después de la quinta década de la vida. La 
insuficiencia valvular aórtica constituye la complicación más frecuente 
de los pacientes con estenosis subaórtica, intervenidos o no, y se relacio-
na con la gravedad de la obstrucción. La reparación quirúrgica se indica 
con gradientes superiores a 30-50 mm Hg, según la edad del paciente.
Estenosis aórtica supravalvular
Representa menos del 7% de todas las formas fijas de obstrucción del 
tracto de salida del VI. Se ha asociado con una mutación del gen de 
la elastina en el cromosoma 7q11.23. Suele ocurrir como parte del 
síndrome de Williams-Beuren y puede asociarse a hipoplasia de toda 
la aorta, afección del ostium coronario o estenosis de ramas princi-
pales de la aorta o las arterias pulmonares. Puede presentar tres tipos 
anatómicos: a) diafragma fibroso localizado en la unión sinotubular; 
b) deformidad en reloj de arena, más frecuente, o c) estenosis difusa de
la aorta ascendente. Las indicaciones de la reparación quirúrgica son
similares a las de la estenosis aórtica valvular o subvalvular.
Coartación de aorta
La coartación de aorta (CoAo) es una constricción de la luz de la aorta, 
situada inmediatamente después del origen de la arteria subclavia izquier-
da,en el punto de inserción del conducto arterioso. Supone el 7%-9% 
de las cardiopatías congénitas e incide más en varones. La asociación con 
VAB, valvulopatía mitral congénita o CIV es frecuente. Puede existir una 
aortopatía generalizada que continúa presente, y esto es muy importante, 
a pesar del tratamiento con éxito de una CoAo en la infancia.
Cuadro clínico y diagnóstico
En el primer año de vida, cuando la circulación colateral aún no está 
bien desarrollada, los pacientes pueden presentar insuficiencia cardíaca 
grave. La circulación colateral se desarrolla en las arterias subclavias, axi-
lares, mamarias internas y sus ramas intercostales, y contribuye a man-
tener la perfusión de la mitad inferior del organismo. Aunque algunos 
pacientes pueden tener cefaleas, epistaxis, frialdad y claudicación con el 
ejercicio en las extremidades inferiores, la mayoría pueden permanecer 
asintomáticos durante varias décadas y no ser diagnosticados hasta la 
vida adulta. En general, el adulto se presenta muy frecuentemente 
con hipertensión arterial en las extremidades superiores, refractaria al 
tratamiento médico. La sospecha clínica inicial basada en la existencia 
de pulsos femorales débiles y retrasados, diferencia tensional de los 
miembros superiores e inferiores mayor de 20 mm Hg y soplo, junto 
con grados variables de hipertrofia ventricular izquierda en el ECG y 
la radiología torácica, puede confirmarse mediante ecocardiografía.
El estudio radiológico se caracteriza por: a) las erosiones de las cos-
tillas (signo de Röesler) producidas por la circulación colateral, parti-
cularmente en el arco posterior de la tercera a la quinta costillas, y 
b) un botón aórtico anormal, rectificado («imagen en chimenea») o en
forma de doble arco producido por la dilatación pre- y postestenótica
(«signo del 3»). El ecocardiograma permite confirmar el diagnóstico y
la gravedad de la obstrucción y comprobar si existe valvulopatía aórtica
o mitral (insuficiencia, válvula en paracaídas) e hipertrofia ventricular.
No obstante, la resonancia magnética se considera actualmente en el
adulto el método de elección para planear el tratamiento quirúrgico
y/o endovascular (fig. 60-6).
Pronóstico
La esperanza media de vida de un paciente con CoAo no reparada es 
de 35 años. Sin intervención se produce un progresivo aumento de la 
mortalidad a partir de la tercera década y sólo el 20% de los pacientes 
estarían vivos a partir de los 50 años. Las complicaciones cardiovas-
 Coartación de aorta. A. Flujo 
turbulento en el istmo aórtico con patrón «en 
mosaico» en color (observado desde ventana 
supraesternal). B. La ecocardiografía Doppler 
permite valorar la gravedad: una velocidad sis-
tólica máxima de 3,2 m/s y la persistencia de 
flujo en diástole apuntan a una coartación grave. 
C. Angio-RM de aorta en tres dimensiones con
contraste de gadolinio, que muestra la locali-
zación y extensión de la estenosis (flecha), las
dimensiones de la aorta pre- y poscoartación y
la circulación colateral.
 Operación de Norwood clásica. A. Hipoplasia de 
corazón izquierdo con atresia mitral y aórtica, donde el flujo en la aorta 
(Ao) depende del ductus (D). B. Sección de arteria pulmonar (AP) con 
desconexión de ramas pulmonares. C. Ampliación del arco aórtico 
con un gran parche. D. Anastomosis entre la arteria pulmonar proximal, 
el ductus y la neoaorta, y construcción de shunt de Blalock-Taussig 
(SBT). P: parche de homoinjerto; VD: ventrículo derecho.
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549 CAPÍTULO 60 Cardiopatías congénitas
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culares tardías incluyen: a) las de la hipertensión arterial, que son hiper-
trofia e insuficiencia cardíaca izquierda (28%) y enfermedad arterial 
coronaria prematura; b) accidentes cerebrovasculares (12%), facilitados 
por la frecuente asociación con aneurismas congénitos del polígono 
de Willis; c) complicaciones de la pared aórtica de tipo aneurismas 
o disección (21%), principalmente cuando se asocia una VAB; d) la
endocarditis infecciosa (18%), y e) el desarrollo de estenosis valvular
aórtica sobre una válvula bicúspide.
Tratamiento
Todos los pacientes deben ser intervenidos mediante resección qui-
rúrgica o angioplastia percutánea, con o sin implantación de un stent. 
El momento ideal se sitúa entre 1 y 5 años, para evitar la persistencia 
de la hipertensión y reducir el riesgo de recoartación. La intervención 
quirúrgica tiene una mortalidad inferior al 2%, pero es del 5%-10% en 
los adultos y la hipertensión residual en reposo o durante el ejercicio es 
del orden del 30%-50%. El tratamiento endovascular es el de elección 
en las complicaciones, como en disección o aneurismas (5%) y recoarta-
ción (persistencia de un gradiente mayor de 20 mm Hg o hipertensión 
arterial con estenosis angiográfica, es decir, una reducción del calibre del 
vaso superior al 50% con respecto al calibre del vaso normal).
Estenosis valvular pulmonar
La estenosis congénita de la válvula pulmonar tiene una forma muy 
característica en «cúpula» y se presenta preferentemente en las mujeres, 
con la embriopatía rubeólica y en el síndrome de Noonan.
Fisiopatología
La estenosis puede ser ligera (gradiente máximo menor de 36 mm Hg), 
moderada (36-60 mm Hg) o grave (superior a 60 mm Hg), y la presión 
del ventrículo derecho puede ser inferior, igual o superior a la sistémica, 
dado que el tabique interventricular se encuentra intacto. En presencia 
de CIA, puede aparecer cortocircuito D-I y cianosis (trilogía de Fallot).
Cuadro clínico
La mayoría de los pacientes son asintomáticos y la estenosis valvular 
pulmonar se descubre casualmente por la auscultación de un soplo sis-
tólico de eyección, romboidal, parecido al de la estenosis aórtica, rudo, 
intenso, casi siempre con frémito, en los focos de la base y se irradia al 
cuello. Si la estenosis es grave, pueden aparecer disnea, fatiga y síncopes 
de esfuerzo o un cuadro de insuficiencia cardíaca. La aparición de un 
galope auricular y una onda a prominente en el pulso yugular, que refle-
ja la contracción enérgica de la aurícula, es un signo de estenosis grave 
e hipertrofia ventricular. La radiología torácica es muy característica 
(v. fig. 60-3 B). El ECG orienta acerca de la gravedad de la estenosis. 
En los casos ligeros, la altura de la onda R en V1 es inferior a 10 mm o 
aparece un bloqueo incompleto de rama derecha con R-R’. Cuando la 
estenosis es importante, aparecen ondas R altas en precordiales derechas 
y ondas T negativas que pueden extenderse más allá de V1. Las ondas 
P son de tipo pulmonale (v. fig. 60-3 B). La ecocardiografía Doppler 
es el método de elección para estimar la gravedad de la obstrucción.
Tratamiento
La valvuloplastia percutánea con balón está indicada en pacientes 
sintomáticos con un gradiente superior a los 30 mm Hg y en los asin-
tomáticos con gradiente superior a los 40 mm Hg. La recurrencia de la 
estenosis es muy rara en el adulto (inferior al 5%-10%). La insuficiencia 
valvular residual es frecuente y la sustitución valvular pulmonar puede 
ser necesaria a los 25-30 años de evolución posquirúrgica.
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS CIANÓTICAS
Cardiopatías congénitas cianóticas 
con flujo pulmonar aumentado (plétora)
Transposición de grandes arterias
La transposición de grandes arterias (TGA) se caracteriza por una 
discordancia ventriculoarterial. La sangre desaturada, que retorna 
por las venas cavas a la aurícula derecha, vuelve a la aorta, que se 
origina en el ventrículo derecho, sin haber pasado por la circulación 
pulmonar. La sangre oxigenada, que retorna por las venas pulmonares 
a la aurícula izquierda, vuelve a dirigirse a los pulmones a través de 
la arteria pulmonar, que se origina en el ventrículo izquierdo. Así se 
producen dos circuitos independientes y paralelos. Como lesiones más 
frecuentemente asociadas destacan la CIV, la EP, el ductus permeable y 
la CIA. Estas dos últimas son esenciales para la supervivencia inmedia-
tamente después del nacimiento. En ausencia de EP, el flujo pulmonar 
está normal o aumentado,con lo que puede desarrollarse congestión 
e incluso edema pulmonar.
Cuadro clínico y diagnóstico. Las manifestaciones clínicas son disnea 
y cianosis desde el nacimiento, retraso en el crecimiento e insufi-
ciencia cardíaca congestiva. En la auscultación cardíaca el segundo 
ruido cardíaco es intenso en la base, debido a que la válvula aórtica 
está muy próxima a la pared torácica. Puede parecer único, debido a 
la situación posterior más lejana de la válvula pulmonar con escasa 
transmisión del componente pulmonar del segundo ruido. Existe un 
soplo sistólico corto, de intensidad II/IV en casos de septo intacto, 
y soplo sistólico largo de intensidad III-IV/IV, en casos de CIV o EP. 
El electrocardiograma suele ser normal al nacer, pero posteriormente se 
desarrollan signos típicos de hipertrofia del corazón derecho (fig. 60-7). 
En los pacientes con grandes CIV o ductus, se puede encontrar alguna 
manifestación de hipertrofia del ventrículo izquierdo. La radiografía de 
tórax muestra morfología ovoide de la silueta cardíaca con un pedículo 
vascular estrecho y aumento de la vascularización pulmonar. La eco-2D 
y Doppler es fundamental para el diagnóstico de la malposición de 
grandes arterias y la discordancia ventriculoarterial. El cateterismo 
diagnóstico en principio no es necesario hoy en día.
Tratamiento. La creación o ampliación de una CIA con catéter 
balón (atrioseptostomía de Rashkind) aumenta la mezcla intracardíaca 
de sangre venosa y arterial en las primeras 48 h de vida. Existen varias 
correcciones quirúrgicas; en la reparación fisiológica (técnica de Mus-
tard o Senning; v. fig. 60-7), hoy en desuso, el ventrículo anatómica-
mente derecho permanece como ventrículo sistémico. El tratamiento 
de elección actualmente es la corrección quirúrgica anatómica (Jatene) 
en los primeros días de vida (de los 4 a los 12-15 días). Consiste en 
reconectar los grandes vasos con sus ventrículos correspondientes (la 
aorta con el VI y la pulmonar con el VD) y reimplantar las arterias 
coronarias en la neoaorta.
Historia posquirúrgica. Sin intervención, la mayoría de los niños con 
TGA simple fallecen en los 3 primeros meses de vida, y el 90%, en el pri-
mer año de vida. La asociación de CIV o, mejor, de una CIA o CIV + EP 
mejora algo más la evolución precoz. En la evolución postoperatoria de la 
reparación fisiológica, como en la transposición congénitamente corregida 
de grandes arterias (ccTGA), aparece dilatación y disfunción del ven-
trículo derecho sistémico e insuficiencia de la válvula AV. Esto es causa de 
insuficiencia cardíaca y muerte súbita en el adulto joven. Además, pueden 
presentarse obstrucciones o cortocircuitos residuales en la septación de los 
canales creados quirúrgicamente en las aurículas, que pueden requerir en 
ocasiones intervenciones percutáneas y arritmias auriculares o disfunción 
del nodo sinusal postoperatorias. Con la corrección quirúrgica anatómica 
precoz el pronóstico es excelente para los casos con TGA simple y TGA 
más CIV, pero hay que vigilar la aparición de alteraciones coronarias, 
EP o dilatación de la neorraíz aórtica.
Cardiopatías congénitas cianóticas 
con flujo pulmonar reducido (isquemia)
En este grupo se encuentran todos los defectos cardíacos simples o com-
plejos asociados a un aumento de las RVP o a una obstrucción valvular 
o subvalvular al flujo pulmonar en los que un defecto septal permite el
cortocircuito de D-I. Así, esta fisiopatología es común tanto para un
defecto simple como una CIA con estenosis valvular pulmonar grave
como para un complejo ventrículo único con malposición de grandes
arterias y atresia de la válvula pulmonar.
Lesiones obstructivas a la salida ventricular: 
tetralogía de Fallot
Es la cardiopatía cianótica más frecuente después del primer año de 
vida. Se caracteriza por la asociación de cuatro elementos (tetralogía): 
1) obstrucción a la salida del ventrículo derecho (VD), generalmente
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550 SECCIÓN II I Cardiología
infundibular; 2) CIV amplia; 3) cabalgamiento de la aorta sobre el 
defecto interventricular, y 4) hipertrofia del VD. Puede acompañarse de 
otras malformaciones: a) arco aórtico a la derecha (25%); b) vena cava 
superior izquierda; c) CIA (pentalogía de Fallot); d) insuficiencia aórtica; 
e) agenesia e insuficiencia de la válvula pulmonar; f ) ausencia o estenosis
de las ramas pulmonares, y g) anomalías de las arterias coronarias, que
atraviesan el infundíbulo y pueden dificultar la corrección quirúrgica.
Fisiopatología
Los dos ventrículos presentan una amplia comunicación entre sí a 
través de la CIV y las presiones se igualan (ventrículo único funcional). 
Los ventrículos se vacían preferentemente en la aorta (cortocircuito 
venoarterial) o en la arteria pulmonar, según la importancia de la EP. 
Esto determina las manifestaciones clínicas. Se distinguen tres varieda-
des de tetralogía de Fallot: a) rosada o acianótica, con estenosis ligera 
que no impide que exista cortocircuito de I-D; b) clásica o cianótica, 
con flujo pulmonar reducido y cortocircuito de D-I importante, y 
c) extrema o seudotruncus, con atresia pulmonar y cianosis intensa, cuya
circulación pulmonar se mantiene gracias a la circulación bronquial.
Cuadro clínico
El paciente presenta cianosis y disnea de esfuerzo desde el nacimiento 
o antes del primer año de vida. Otras manifestaciones son hipodesa-
rrollo físico y acropaquías. Después de un esfuerzo, es característico
que adopten la posición en cuclillas. Con esta maniobra aumentan
las resistencias sistémicas y reducen el cortocircuito D-I, con lo que
mejora la saturación. Pueden presentar crisis hipóxicas, con gran ries-
go para la vida. Es característica la auscultación de un segundo ruido
intenso y único, un soplo sistólico de la estenosis infundibular y el soplo
continuo de la circulación colateral bronquial. El ECG es similar al de
la estenosis valvular, con ondas T negativas en precordiales derechas que
se limitan a V1, pues la sobrecarga del ventrículo derecho nunca excede
la presión sistémica. En la radiografía de tórax sorprende la ausencia
de cardiomegalia. El arco medio pulmonar es normal o cóncavo, por
falta de dilatación postestenótica de la pulmonar. El arco aórtico a la
derecha es un signo adicional muy sugestivo. El ecocardiograma es
diagnóstico y permite diferenciarla de otras malformaciones cianóticas.
Tratamiento
El tratamiento de elección es la corrección total temprana, preferente-
mente durante el primer año. Esta consiste en cerrar la CIV y liberar 
la salida del ventrículo derecho, lo que puede requerir resección del 
infundíbulo y/o ampliación del anillo pulmonar con un parche. Esto 
último puede generar una insuficiencia pulmonar libre. En lactantes 
demasiado pequeños para reparación intracardíaca pueden ser necesa-
rias intervenciones paliativas precoces para mantener el flujo pulmonar. 
La intervención paliativa incluye fístulas sistémico-pulmonares (entre 
la arteria subclavia y la arteria pulmonar) y valvulotomía pulmonar.
Pronóstico
Sólo el 11% de los pacientes sobreviven hasta los 20 años sin cirugía. 
Durante la vida adulta, en el paciente operado los problemas clínicos 
relacionados con la intervención quirúrgica más importantes son la 
insuficiencia valvular pulmonar, la disfunción del ventrículo derecho, 
las arritmias, auriculares y ventriculares y la muerte súbita. Otros 
problemas son estenosis residual de ramas pulmonares, dilatación de 
aorta ascendente e insuficiencia de la válvula aórtica. En ocasiones 
ocurre también disfunción del ventrículo izquierdo, cuyo origen es 
multifactorial. Aunque es de esperar una supervivencia del 90% a los 30 
años, pueden ser necesarias reintervenciones, quirúrgicas o percutáneas, 
para tratar estas lesiones residuales y secuelas de la cirugía y las com-
plicaciones postoperatorias.
Aumento de resistencias vasculares 
pulmonares: síndrome de Eisenmenger
Se define como una comunicación sistémico-pulmonar, con cortocircui-
to bidireccional o predominante de derecha-izquierda,con ! !Qp / Qs infe-
rior a 1, secundario a la aparición de hipertensión pulmonar (aumento 
de las RVP). En la actualidad es, junto con la tetralogía, la cardiopatía 
congénita cianótica más frecuente en los adultos. Su causa puede ser 
un defecto pretricuspídeo (CIA, drenaje venoso pulmonar anómalo 
total, aurícula única) o postricuspídeo (canal AV completo, CIV, duc-
tus, truncus, ventrículo único o transposición de grandes vasos). La 
aparición del síndrome suele ser tardía en los defectos pretricuspídeos 
Q˙p/Q˙s
 Paciente adulto con transposi-
ción de grandes arterias. El ECG (A) muestra una 
onda P sinusal de baja amplitud y una desviación 
marcada del eje QRS a la derecha. Hay una onda 
R dominante en derivaciones anteroseptales e 
inversión de onda T (V1-V3), reflejo de la locali-
zación anterior del ventrículo derecho sistémico. 
B. Reconstrucción volumétrica mediante RM de
un caso de transposición completa de grandes
arterias, que pone de manifiesto la característica
discordancia ventriculoarterial: la aorta, que se
origina en el infundíbulo del ventrículo sistémico
anatómicamente derecho, típicamente se sitúa
en la posición anterior respecto a la arteria
pulmonar que se sitúa posterior. C. Mapa elec-
troanatómico de un caso de corrección fisiológica
de tipo Senning en una vista anterior (1), lateral
derecha (2) y posterior (3). En esta intervención
se deriva el retorno venoso sistémico al ven-
trículo izquierdo y el retorno venoso pulmonar
al ventrículo derecho. En amarillo, la reconduc-
ción del retorno venoso sistémico al ventrículo
izquierdo (blanco), en posición subpulmonar. En
rojo, reconducción del retorno venoso pulmo-
nar al ventrículo derecho (verde), en posición
subaórtica. En azul, la aorta, y en morado, la
arteria pulmonar. Ao: aorta; AP: arteria pulmonar;
VCI: vena cava inferior; VCS: vena cava superior;
VD: ventrículo derecho.
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551 CAPÍTULO 60 Cardiopatías congénitas
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(alrededor de los 25 años). En los postricuspídeos, habitualmente 
asociados a cardiopatías complejas, el cuadro puede aparecer ya en los 
primeros años de vida y la supervivencia es corta.
Cuadro clínico
Las manifestaciones principales son: a) cianosis de aparición gradual; 
b) disnea y angina de esfuerzo; c) síncopes de esfuerzo, dado que el gas-
to cardíaco es fijo y no aumenta con el ejercicio; d) hemoptisis, causadas
por la rotura de las pequeñas lesiones angiomatosas pulmonares o los
infartos de pulmón por trombosis locales o embolias; e) síndrome
de hiperviscosidad, secundario a la eritrocitosis compensadora, que
puede producir cefaleas intensas cuando el hematocrito es muy alto,
y f ) insuficiencia cardíaca derecha, rara antes de los 30 años. Debido
a la cianosis crónica, los afectados son propensos a padecer problemas
debidos a: a) poliglobulia progresiva y hematocrito elevado, con riesgo
de trombosis pulmonar o cerebral; b) anemia ferropénica, que agrava la
hipoxia; c) endocarditis infecciosa, y d) embolia paradójica, que puede
originar un infarto o absceso cerebral.
Pronóstico y tratamiento
Dado que es un cuadro irreversible, el tratamiento es fundamental-
mente sintomático. Si el síndrome de hiperviscosidad lo requiere y el 
hematocrito es superior al 65%, puede indicarse flebotomía. Deben 
evitarse la hipotensión, la hipovolemia, los cambios bruscos de tempe-
ratura o altitud, los antiagregantes plaquetarios y los anticoagulantes, 
salvo que se esté en presencia de embolia o de fibrilación auricular, así 
como el embarazo. Los pacientes pueden tener una vida prolongada 
si están bien controlados y pueden sobrevivir hasta la cuarta o quinta 
década; la muerte súbita, las hemorragias y la insuficiencia cardíaca son 
las causas más frecuentes de muerte. Los vasomoduladores pulmonares 
han demostrado beneficio en la calidad de vida, la clase funcional y la 
supervivencia de los pacientes. Incluyen antagonistas de los receptores 
de la endotelina (bosentán), análogos de prostaciclina (epoprostenol y 
treprostinil) o inhibidores de la fosfodiesterasa (sildenafilo). Finalmen-
te, existe la posibilidad del trasplante, ya sea cardiopulmonar o sólo 
pulmonar, con la concomitante reparación cardíaca del cortocircuito.
Cardiopatías congénitas cianóticas 
con mezcla total
Ventrículo único. Circulación de Fontan
Hay varias anomalías que se engloban funcionalmente bajo la denomi-
nación de ventrículo único: ventrículo único de doble entrada (ambas 
aurículas se conectan a un solo ventrículo a través de dos válvulas AV 
o una válvula AV común), atresia tricuspídea (la válvula tricúspide no
existe y el VD es hipoplásico), estenosis o atresia mitral (SCIH), canal
AV con ventrículos desequilibrados (en que uno de ellos es hipoplásico)
y heterotaxias (síndromes complejos en que además del corazón están
afectados las vísceras abdominales).
 RM en la atresia tricuspídea operada en la infancia con técnica de Fontan intracardíaco. A. Se observa un ventrículo único de 
morfología izquierda (VI) y una cámara rudimentaria anterosuperior que corresponde al ventrículo derecho (VD) hipoplásico conectado con el VI 
a través de una comunicación interventricular. Circulación de Fontan (F). B. En la imagen coronal se observa la conexión de la aurícula derecha 
con la arteria pulmonar. C y D. Imágenes ecocardiográficas y de RM de un paciente adulto con atresia tricuspídea intervenida con técnica de 
Fontan con trombosis intracavitaria (T). AI: aurícula izquierda; VCI: vena cava inferior; VCS: vena cava superior.
Descargado para Anonymous User (n/a) en National Autonomous University of Mexico de ClinicalKey.es por Elsevier en junio 11, 2020.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2020. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
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552 SECCIÓN II I Cardiología
Existen varias situaciones posibles:
Tracto de salida pulmonar no restrictivo. Al existir mezcla total sin 
obstrucción al flujo pulmonar existe hiperflujo pulmonar, que pro-
voca mayor retorno pulmonar que sistémico, por lo que la mezcla 
entre los retornos venosos da lugar a saturaciones sistémicas sobre 
el 80% e incluso en torno al 90%. Las manifestaciones clínicas, 
además de la cianosis, son similares a las de un cortocircuito de I-D 
e, incluso, pueden desarrollar fisiología Eisenmenger.
Tracto de salida pulmonar moderadamente restrictivo y circulación 
balanceada, ya sea por EP o por la realización de un cerclaje qui-
rúrgico de la arteria pulmonar (banding). Ambas situaciones dis-
minuyen la presión y el flujo pulmonar, pero incrementan el grado 
de cianosis.
Tracto de salida muy restrictivo e intervención quirúrgica paliativa 
en la infancia (fístula sistémico-pulmonar), que mejore el flujo 
pulmonar cuando la EP es muy grave y la cianosis es demasiado 
acusada.
Intervención quirúrgica paliativa en la infancia de tipo conexión de 
la vena cava superior con la arteria pulmonar derecha (operación de 
Glenn) y/o conexión total del retorno venoso sistémico, procedente 
de las venas cavas, a la arteria pulmonar (operación de Fontan o 
anastomosis cavopulmonar total) (fig. 60-8).
Evolución posquirúrgica. La intervención quirúrgica permite una 
supervivencia del 54% a los 25 años, pero las complicaciones tardías 
de la circulación univentricular son frecuentes: a) obstrucciones o 
estenosis de las conexiones; b) cortocircuitos persistentes o neo-
formados; c) arritmias supraventriculares por dilatación auricular 
y formación de trombos intracavitarios (v. fig. 60-8); d) disfunción 
ventricular e insuficiencia de la válvula AV, y e) enteropatía pierde-
proteína. La mayoría son debidas a congestión venosa sistémica 
y/o bajo gasto. La insuficiencia cardíaca congestiva es la principal 
causa de muerte en estos pacientes y sólo el trasplante cardíaco es 
la alternativa terapéutica al fracaso de la circulación Fontan.
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