Bacterial Disease by Slidesgo

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Genes candidatos en la susceptibilidad y curso clínico de enfermos con lupus eritematoso sistémico.
Equipo #5:
Hernández García Efraín 
Labourdette Calderón Aracelo
Zamudio Sánchez Alicia de los Ángeles
Enfermedad inflamatoria ocasionada cuando el sistema inmunológico ataca a sus propios tejidos.
Lupus eritematoso sistémico
Piel
-Eritema malar
Pulmones
-Pleuritis
-Embolia
-Hemorragia
Riñones
-Insuficiencia renal
-Sangre en la orina
Cardiovascular
-Hipertensión
-Infarto
Sangre
-Anemia
-Trombosis
Gastrointestinal
-Pancreatitis
-Hepatitis
Músculos y articulaciones
-Artritis
-Caída del cabello
-Fiebre
-Dolor de cabeza
Patogenia del LES
Elevada tasa de apoptosis de linfocitos, monocitos y macrófagos en la circulación.
Deficiente eliminación de restos apoptóticos.
Reconocimiento anormal de autoantígenos liberados.
Etiología
-Virus de Epstein-Barr
-Genético
-Fumar
Estrategias en el mapeo genético
Análisis de ligamiento
Análisis de asociación
Análisis de expresión
Análisis de ligamiento
Cualquier polimorfismo que se encuentre en un bloque con alto DL puede funcionar como Tag SNP o SNP etiqueta, con lo que analizando sólo uno de ellos se puede deducir el genotipo en el resto de los marcadores
Análisis de haplotipos. Se muestra la combinación de alelos que tienden a segregar juntos, es decir, los haplotipos derivados de los SNP de la región 1q23-25.
Influencia del componente genético en la variabilidad clínica
En poblaciones no caucásicas los pacientes tienden a ser más jóvenes y a sufrir una enfermedad más grave y activa, con afectación de sistemas como el renal o el cardiovascular y una alta producción de autoanticuerpos.
Discusión
En todos los casos, se estudiaron polimorfismos localizados en regiones del gen que tengan la posibilidad de cambiar el grado de expresión o dañar a la funcionalidad de la molécula, excepto en los casos del polimorfismo ubicado en el intrón 1 del gen CD38 y del polimorfismo en postura -1q22 del gen CTLA
Conclusión
La única asociación encontrada en las diferentes regiones cromosómicas estudiadas fue un mayor índice de severidad entre los pacientes que presentan un determinado alelo PARP (1q41-42).
¡Gracias!
Referencias
Velázquez Cruz, R., Jiménez Morales, S., Ramírez Bello, J., Aguilar Delfín, I., Salas Martínez, G., Baca Ruíz, V., & Orozco Orozco, L. (2012). Lupus eritematoso sistémico (LES): Genómica de la enfermedad. Gaceta Médica de México. Recuperado 11 de mayo de 2022, de https://www.anmm.org.mx/GMM/2012/n4/GMM_148_2012_4_371-380.pdf
 Suárez Gestal, M. (2010). FACTORES GENÉTICOS ASOCIADOS CON PREDISPOSICIÓN A LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO. Universidad de Santiago de Compostela. Recuperado 11 de mayo de 2022, de https://minerva.usc.es/xmlui/bitstream/handle/10347/2827/9788498874303_content.pdf?sequence=1
Alonso Mesonero, M. (2017). LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO. EPIDEMIOLOGÍA Y PRESENTACIÓN. UNIVERSIDAD DE CANTABRIA. Recuperado 11 de mayo de 2022, de https://www.tesisenred.net/bitstream/handle/10803/404970/TesisMDAM.pdf