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Los huesos de la columna no se forman completamente y da como resultado un conducto raquídeo incompleto. La médula espinal, líquido cefalorraquídeo y las meninges protruyen por la espalda del niño. Generalidades embriologíaGeneralidades embriología SEMANA 1 ¿Qué es la embriología? Es la ciencia que biológica que estudia el desarrollo del ser desde la fertilización hasta el nacimiento. Importancia clínica de la embriología Salud reproductiva Procedimientos terapéuticos de infertilidad Diagnóstico y tratamiento prenatal Promoción y prevención en resultados de nacimiento y efectos postnatales a largo plazo Comprensión de procesos biológicos Entendimiento de malformaciones congénitas TERATOLOGÍA Teratos: monstruo Logía: estudio Es la ciencia que estudia las causas y efectos de las malformaciones congénitas. ANOMALÍA / MALFORMACIÓN CONGÉNITA Es la alteración o rasgo adquirido durante el desarrollo embrionario que esta presente en el nacimiento. LPH (Labio y paladar hendido) Se producen cuando las estructuras faciales de un feto no se cierran por completo, hendiduras orofaciales. TGV (Transposición de grandes venas) Coraz ón no rmal TGV Los dos vasos sanguíneos principales (arteria aorta y pulmonar) que transportan sangre al corazón y de vuelta al cuerpo están invertidos. MMC (Mielomeningocele) MCC Malformaciones congénitas cardiacas. Ejemplo: tetralogía de Fallot. DEFORMACIÓN Forma Estructura Posición Alteración de la: De una parte del cuerpo que se había formado normalmente. Pie zambo/equinovaro por oligohidramnios Pie normal Pie zambo Afecta los músculos y huesos del pie, en lugar de orientarse hacia adelante, se orienta hacia abajo y gira hacia adentro hacia la pierna opuesta, se puede dar en uno o ambos pies. Nivel bajo del líquido amniótico y como consecuencia puede ocasionar el pie zambo. ¿Qué es oligohidramnios? DISGENESIA Alteración en el metabolismo de las células o tejidos. Osteogénesis imperfecta Conocida también como enfermedad de los huesos de cristal, ocurre debido a una mutación en el gen que produce colágeno (proteína que ayuda a fortalecer los huesos) y esto hace que los huesos se fracturen fácilmente. Densidad hueso sano Osteogénesis imperfeta Amelogénesis imperfecta Trastorno del desarrollo dental, causando que el esmalte (capa más externa) del diente sea más delgado y con forma anormal Diente sano Diente con amelogé nesis Dentinogénesis imperfecta Afecta la dentina de los huesos por una mutación en el gen DSPP (establece la manera en que las proteínas deben formar la dentina), los dientes se ven translucidos o decolorados. DISRUPCIÓN Alteración causada por una interferencia externa en un proceso de desarrollo originalmente normal. Bridas amnióticas por amniocentesis Pueden ser causadas por desgarros del amnios, estás se pueden enredar en una parte del feto (normalmente en extremidades y dedos), dando como resultado a amputaciones, constricciones perimetrales o deformidades craneofaciales. Membrana que cubre la cara fetal de la placenta formando la superficie externa del cordón umbilical. ¿Qué es el amnios? Ausencia completa y congénita de un órgano o miembro. Ejemplo: la agenesia de las extremidades es llamada Amelia. Ausencia de crecimiento de un tejido/órgano defectuoso. Ejemplo: aplasia radial. Muestra de líquido amniótico como diagnóstico de trastornos genéticos y cromosómicos, defectos del tubo neural, desarrollo pulmonar, entre otros. Se realiza durante la semana 15 a la 20. ¿Qué es la amniocentesis? SECUENCIA Patrón de anomalías múltiples secundarias a una anomalía primaria única. Secuencia de Robins Micrognatia Glosoptosis Fisura palatina Mandíbula más pequeña de lo normal. ¿Qué es la micrognatia? Desplazamiento de la lengua hacia la parte trasera de la cavidad bucal. ¿Qué es la glosoptosis? ¿Qué es una fisura palatina? Defecto de fusión en la línea media del paladar blando, del paladar duro o de ambos. Secuencia de Potter Oligohidramnios Rasgos faciales alterados Posición anómala de los pies y manos Cuando un feto no tuvo líquido amniótico tampoco tuvo amortiguación contra las paredes del útero. El problema primario será la insuficiencia renal. Los riñones que normalmente producen líquido amniótico no logran desarrollarse apropiadamente a medida que el bebé está creciendo en el útero. AGENESIA Meromelia Ausencia parcial de una extremidad libre. Micromelia Presencia de extremidades pequeñas. APLASIA Forma los gametos Óvulo y espermatozoide Haploide (n) Célula germinal indiferenciada: - Espermatogonia (2n) - Oogonia (2n) Segunda semana: las CGP se forman en el epiblasto Tercera semana: inician migración hacia la pared del saco vitelino Cuarta semana: migración y mitosis Quinta semana: las CGP llegan a la cresta genital - En la gónada femenina se citodiferencian en ovogonias - En la gónada masculina quedan en reposo Alteración congénita donde se observa poco desarrollo de un tejido/órgano. Ejemplo: hipoplasia pulmonar. Totus: todo Potens: poder/habilidad Capacidad de una célula para diferenciarse en todo tipo de célula especializada. La célula totipotencial se puede diferenciarse en un organismo funcional. CÉLULA Unidad funcional de los tejidos vivos formada por núcleo y citoplasma. Célula germinal CGP (Célula germinales primordiales) Célula somática Forma todos los tejidos y órganos Diploide (2n) Proceden de las células madre que se originan de la embriogénesis HIPOPLASIA DISPLASIA Hipohidrosis: escaso sudor Oligodoncia: escaso número de dientes Hipotricosis: escaso pelo, cejas y pestañas. Alteración congénita en el tamaño, morfología celular y arquitectura epitelial. Triada: Origina los gametos. Célula totipotencial Cigoto Células madre Son genéticamente iguales. Tienen la capacidad de autorrenovación y diferenciación en múltiples tipos celulares funcionales. Hay tres tipos: Las células de un linaje celular concreto experimentan modificaciones en su expresión génica para adquirir la morfología y funciones de un tipo celular específico pero diferente al resto de tipos celulares del organismo. DIFERENCIACIÓN CELULAR Células madre pluripotenciales embrionarias: Células madre pluripotenciales adultas: Células madre pluripotenciales inducidas: - Se pueden diferenciar en cualquier célula somática - Derivan de la masa celular interna del blastocisto - Se pueden diferenciar en numerosos linajes celulares pero no en todos - Derivan de las células adultas reprogramadas para adquirir características pluripotenciales - Uso: tratamiento de órganos enfermos y disfuncionales Mórula Proceso por el cuál las células pluripotentes van madurando y adquiriendo una especialización cada vez más restringida. GAMETO Células germinales o células sexuales maduras y funcionales Haploide (n) CIGOTO Célula resultante de la fusión de los dos gametos Diploide (2n) EMBRIÓN Estado inicial que va desde la creación del cigoto hasta el final de la octava semana. Célula pluripotencial. Una célula indiferenciada es una célula pluripotencial. NOTA Hemocitoblasto (célula multipotencial) Plaquetas Glóbulos blancos Glóbulos rojos Glándula genital masculina y femenina encargada de producir los gametos. GÓNADA EJES CORPORALES EMBRIOLÓGICOS Craneal, cefálico, anterior: cabeza Caudal, posterior: parte final columna vertebral Dorsal: espalda Ventral: vientre TERATOMA Composición/naturaleza: Causas: Tumor formado por CGP que migran durante la embriogénesis. - Células madre pluripotenciales - Hueso - Pelo - Músculo - Epitelio intestinal - Desviación CGP del patrón migratorio - Detención de CGP durante su migración - Migración de las células epiblásticas hacia la línea primitiva durante la gastrulación Ubicación: En el trayecto migratorio de las CGP - Pared corporal dorsal - Gónadas - Línea media delcuerpo: Mediastino o peritoneo HERENCIA MENDELIANA Rasgos controlados por un solo gen con dos alelos, uno dominante y otro recesivo. Rasgos autosómicos Ligados al cromosoma X Controlados por 1 gen de los 22 genes autosómicos. Ligados al sexo. CROSOMOPATÍAS No disyunción en la mitosis Mosaicismo: Algunas células presentan 46 cromosomas y otras 47. Se observan las líneas de Blaschko. Las características del individuo dependen del número de células afectadas y su distribución. No disyunción de las células embrionarias durante las primeras divisiones en la Mitosis. No disyunción en la meiosis Meiosis 1: los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas. Meiosis 2: Separación de cromátides. 23+23: 46 cromosomas. Normal: Translocación balanceada: Translocación no balanceada: ¿Qué son? Cambio de posición de un segmento de cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. Común en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Tipos: - Evento entre dos cromosomas sin pérdida de material genético esencial. - Fenotipo normal. - Evento entre dos cromosomas con pérdida de material genético esencial. - Fenotipo alterado. No disyunción de las células germinales durante la Meiosis. La incidencia está asociada con la edad materna (>35 años). Trisomía Monosomía Anomalía: Causa: Euploidía Diploide: 2*n = 2*23 = 46 (humanos) Poliploidía: número de cromosomas>2n (animales) Variación en el número de cromosomas que corresponde a un múltiplo exacto del número haploide. (n=23 cromosomas). - Triploide: 3n - Tetraploide: 4n - Pentaploide: 5n - Sextaploide: 6n Aneuploidía Variación en el número de cromosomas que corresponde a un número no euploide. Trisomía: 1 cromosoma adicional 2n+1 = 47 cromosomas Monosomía: 1 cromosoma menos 2n-1 = 45cromosomas. Translocaciones SÍNDROMES Síndrome de Down (Trisomía 21) 1:2000 en mujeres < 25 años 1:300 en mujeres de 35 años 1:100 en mujeres de 40 años Incidencia: 95%: Trisomía 21 por no disyunción meiótica. 75%: ovogénesis. 4%: Translocación no balanceada entre el cromosoma 21 y el 13, 14 o 15. 1%: Mosaicismo por no disyunción mitótica Anomalías craneofaciales: braquicefalia Manchas de Brushfield ≥35 años aparecen signos de Alzheimer Pliegue palmar transverso único Pie plano Causas: Copia adicional del cromosoma 21 Manifestaciones clínicas: - Cara aplanada - Orejas pequeñas - Protrusión de la lengua - Hendidura palpebral oblicua - Pliegue del epicanto Aneuploidía: cromosoma adicional completo en el cromosoma 18 Translocación no balanceada: Cromosoma parcial del cromosoma 18 Mosaicismo Causas: Retardo del crecimiento y mental en diferente grado Hipotonía Defectos cardiacos Alta incidencia de leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro. Síndrome de Edwards (Trisomía 18) 1:5.000 RN 85% de las concepciones se pierden entre la semana 10 y el término del embarazo. RN vivos normalmente mueren a los 2 meses de edad Incidencia: Poca expectativa de vida Malformaciones craneales: dolicocefalia, microcefalia, occipucio prominente Retardo mental Malformaciones cardíacas Orejas de implantación baja Manifestaciones clínicas: Defectos óticos Defectos craneofaciales Malformaciones cardíacas - Sordera - Labio hendido - Paladar hendido Micrognatia Anomalías renales Flexión de dedos y manos Malformaciones esqueléticas Sindactilia Patau (Trisomía 13) Poca expectativa de vida 1:20.000 RNV 90% de los RN mueren en los primeros meses Incidencia: Cromosoma 13 adicional Defectos oculares Causa: Manifestaciones clínicas: - Microftalmia - Anoftalmia - Coloboma del iris HPE (Holoprosencefalia) - Patau El cerebro fetal no crece ni se divide. Retardo mental. Lobulado El cerebro se divide Anormalidades leves El cerebro no se divide Anormalidades severas El cerebro se divide en la parte posterior No se divide en la parte frontal Anormalidades moderadas MIHFV: Variante de Fusión Media InterHemisférica El cerebro no se divide en la parte media Retardo mental Síndrome de Klinefelter 1:500 hombres Incidencia: Mujeres 98% de los fetos con S. Turner terminan en aborto espontáneo 55% mujeres afectadas: Cariotipo 45,X0 y cuerpo de Barr negativo Disgenesia gonadal XY Amenorrea e infertilidad Baja estatura Tórax ancho y plano en escudo Telotelia Membranas laterales en el cuello Deformidades esqueléticas Linfedema de las extremidades Características: Manifestaciones clínicas: En varones Algunos presentan 48 cromosomas (44 autosomas y 4 Sexuales XXXY), a mayor cantidad de cromosomas X mayor probabilidad de retardo mental No disyunción de los cromosomas Homólogos XX Ginecomastia Atrofia testicular Hialinización de los túbulos seminíferos Esterilidad 80% de los casos presentan Cuerpos de Barr (cromatina sexual X condensada) Causa: Manifestaciones clínicas: Síndrome de Turner Única monosomía compatible con la vida 80%: No disyunción en el gameto masculino 20%: Anomalías estructurales del cromosoma X o No disyunción mitótica Causas: Síndrome triple X (superhembra) Cariotipo 47,XXX Mujeres Las células presentan dos cuerpos cromatínicos sexuales (cuerpo de Barr) Órganos sexuales atrofiados Infantilismo Menstruaciones escasas. Fertilidad limitada Cierto grado de retardo mental Características: Manifestaciones clínicas: Delección en el brazo corto del cromosoma 5 Llanto similar al maullido del gato Bajo peso al nacer Microcefalia Retardo mental Cardiopatía congénita Causa: Manifestaciones clínicas: Microdelección del cromosoma 15 paterno Hipotonía Dificultad para succionar en la lactancia (retraso en el crecimiento) Polifagia: obesidad Retardo mental Hipogonadismo Criptorquidia Causa: Manifestaciones clínicas: Síndrome de Cri-du-Chat (Maullido del gato) Síndrome de Angelman Microdelección del cromosoma 15 materno Retardo mental Incapacidad para hablar Escaso desarrollo motor Periodos prolongados de risa inmotiva Causa: Manifestaciones clínicas: Síndrome de Prader-Willi SÍNDROMES ESTRUCTURALES
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