ANATOMIA Y FISIOLOGÍA-1150

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1122 PARTE CINCO Reproducción y desarrollo
pareja, recibe el nombre de monosomía, mientras que la pre-
sencia de un cromosoma adicional, que produce un conjunto 
triple, es la trisomía. La aneuploidia puede detectarse antes 
del nacimiento mediante amniocentesis, que es la exploración 
de las células de una muestra de líquido amniótico, o por 
muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), es decir, la obten-
ción y exploración de células del corion.
En la fi gura 29.13 se compara la disyunción normal de los 
cromosomas X con algunos efectos de la falta de disyunción. 
En ésta, el óvulo recibe ambos cromosomas X. Si lo fecunda un 
espermatozoide que porte un cromosoma X, el resultado es un 
cigoto XXX y un conjunto de anomalías denominado síndrome 
de triple X. Las mujeres con este síndrome unas veces son 
infértiles y otras tienen leves problemas intelectuales. Si un 
espermatozoide que porte un cromosoma Y fecunda un óvulo 
XX, el resultado es una combinación XXY y el síndrome de 
Klinefelter.14 Las personas con este síndrome son hombres 
estériles, por lo general de inteligencia promedio, pero con tes-
tículos subdesarrollados, escaso vello corporal, por lo general 
brazos y piernas largas y mamas agrandadas (ginecomastia).15 
Este síndrome a menudo pasa sin detectarse hasta la pubertad, 
cuando la falta de desarrollo de características sexuales secun-
darias puede motivar la práctica de pruebas genéticas.
El otro posible resultado de la falta de disyunción del cro-
mosoma X es que un óvulo no reciba cromosoma X (se descar-
tan ambos cromosomas X en el primer cuerpo polar). Si el 
14 Harry F. Klinefelter Jr. (1912-1990), médico estadounidense.
15 gynaiko = mujer; mast = mama; ia = cualidad.
a) Disyunción normal de cromosomas X
Una célula hija
obtiene ambos
cromosomas X
Disyunción
Cada célula hija
recibe un cromosoma
Célula madre con dos cromosomas X
Una célula hija
no tiene
cromosoma X
Sin disyunción
El espermatozoide
agrega un cromosoma X
El espermatozoide
agrega un
cromosoma X o Y
Cigoto XX Cigoto XY Cigoto XXX Cigoto XO
Mujer normal Hombre normal Síndrome de triple X Síndrome de Turner
Célula madre con dos cromosomas X
b) Falta de disyunción de cromosomas X
XX
X
X Y X X
X
X X
XX
XX
XX
XXXXX XY X
FIGURA 29.13 Disyunción y falta de 
ésta. a) Resultado de una disyunción 
normal y fecundación con un 
espermatozoide que porta el cromosoma 
X o Y. b) Dos de los posibles resultados de 
la falta de disyunción seguida por la 
fecundación con un espermatozoide que 
porta un cromosoma X.
 ●En la mitad derecha de la figura, 
¿cuáles serían los dos resultados si el 
espermatozoide portara un cromosoma Y 
en lugar de uno X?