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Definición del Genoma Humano
5 pag.
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DEFINICION DEL GENOMA HUMANO 
El genoma humano es la información gené琀椀ca almacenada en el ADN de las células, es decir la 
secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula. 
El genoma está formado por cromosomas que son largas secuencias con琀椀nuas de ADN altamente 
organizados especialmente. 
El gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información gené琀椀ca necesaria. 
 
CONCEPTO DE GEN Y GENOMA 
En el siglo XIX Gregorio Mendel demostraba que los rasgos caracterís琀椀cos de los organismos 
estaban determinados por unos “factores” hereditarios presentes en las células germinales. 
A principios del siglo XX los genes se de昀椀nieron como los elementos discretos dispuestos de forma 
lineal en los cromosomas. 
El concepto actual de gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información y 
unidad de herencia al transmi琀椀r esa información a la descendencia. 
El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. 
GENOMA 
Es el cuerpo colec琀椀vo de información gené琀椀ca presente en una especie, un genoma con琀椀ene 
todos los genes necesarios para construir un organismo especí昀椀co. 
 
 
 
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CROMOSOMAS 
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro o núcleo de las células que 
transportan fragmentos de ADN 
• Los cromosomas viven en pares 
• Cada célula del cuerpo humano 琀椀ene 23 pares de cromosomas 
• Dos de los cromosomas, el X y Y determinan el seco y se denominan cromosomas sexuales. 
• Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen del 1 al 22 
 
 
ACIDOS NUCLEICOS 
Los ácidos nucleicos son grandes polímeros formados por monómeros de nucleó琀椀dos, almacenan 
la información gené琀椀ca y son responsables de la transmisión hereditaria, existen 2 琀椀pos: 
• ADN 
• ARN 
 
 
 
 
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Los ácidos nucleicos están formados por nucleó琀椀dos que a su vez se componen por: 
• Bases nitrogenadas 
• Azúcar pentosa 
• Grupo fosfato 
Se habla de nucleósido al referirse a la base nitrogenada unida al azúcar pentosa. 
 
BASES NITROGENADAS 
Las bases nitrogenas son parte fundamental de los ácidos nucleicos, biológicamente se 
hablan de tres 琀椀pos de bases nitrogenadas que son: 
• Isoaloxinas 
- Flavina 
- Ribo昀氀avina 
• Purinas 
- Adenina – adenosina 
- Guanina – guanosina 
• Pirimidinas 
- 琀椀mina – 琀椀midina 
- Citosina – guanosina 
- Uracilo – uridina 
 
ADN 
Es la molécula que con琀椀ene la información gené琀椀ca de los organismos vivos y algunos virus, se 
encuentra en el nucleo celular, las mitocondrias y plastos, en eucariotas y en el citoplasma de 
organismos eucariontes. 
Caracterís琀椀cas: 
• Es un largo polímero, formado en general por una doble cadena 
• Los nucleó琀椀dos de una misma cadena se unen mediante enlaces fosfodiéster 
• Las bases nitrogenadas que lo forman son adenina, 琀椀mina, guanina y citosina 
• Las bases nitrogenadas de una cadena interactúan con las de otra mediante puentes de 
hidrógeno 
• El azúcar pentosa es un azúcar desoxirribosa. 
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En el interior de la cadena se alteran bases nitrogenadas púricas y pirimidinas de igual 
manera están dispuestos así: 
A-T mediante dos enlaces de H 
G-C mediante tres enlaces de H 
 
AZUCAR 
Desoxirribosa, se diferencia de la ribosa porque 琀椀ene un átomo menos de oxigeno 
 
¿de que manera está contenida la información en el ADN? 
El material gené琀椀co debe sa琀椀sfacer 4 requisitos: 
1. Llevar la información gené琀椀ca de la célula madre a la célula hija 
2. Contener información para producir una copia de si misma 
3. Ser químicamente estable 
4. Ser capaz de mutar 
 
ARN 
Es un acido nucleico formado por ribonucleó琀椀dos, presente en células eucariotas y 
procariotas en el intermediario de la síntesis de proteínas, en algunos virus es el único 
material gené琀椀co. 
Caracterís琀椀cas: 
1- El ARN es un largo polímero conformado por solo una cadena 
2- Los nucleó琀椀dos de una misma cadena están unidos por fosfodiéster. 
3- Las bases nitrogenadas son: adenina, uracilo, guanina y citosina. 
4- El azúcar pentosa es una ribosa 
5- De acuerdo con su estructura y su función se puede clasi昀椀can en dis琀椀ntos 琀椀pos: 
ARNm, ARNt, ARNr 
6- Su función es transcribir el material gené琀椀co presente del ADN y traducirlo en 
proteínas. 
 
ARN MENSAJERO: 
Transmisor temporal de parte de la información gené琀椀ca 
ARN RIBOSOMAL: 
Par琀椀cipan en el proceso de síntesis de proteínas. 
ARN DE TRANSFERENCIA: 
Par琀椀cipan en el proceso de síntesis de proteínas 
 
 
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ADN 
• Azúcar desoxirribosa 
• ATGC 
• Doble hélice 
• Replicación 
 
ARN 
• Azúcar ribosa 
• AUGC 
• Monocatenario 
• Transcripción 
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