9-TRASTORNOS PIGMENTARIOS

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TRASTORNOS PIGMENTARIOS
Catedra de Anatomía Patológica y Fisiopatología.
Fundación H.A. Barceló
TRASTORNOS PIGMENTARIOS
De acuerdo a su origen los pigmentos pueden clasificarse en:
Endógenos: Bilirrubina
 Melanina
 Lipofucsina
 ácido homogentísico (alcaptonuria)
Exógenos: Hemosiderina
 Carbón
 Tatuajes
 Medicamentos
 Tóxicos
 Sílice
 Minerales
 Cobre.
 
TRASTORNOS PIGMENTARIOS
Metabolismo de la bilirrubina:
 Hemo 
 Bilirrubina no conjugada
 
 Glucuroniltransferasa
 Bilirrubina conjugada (directa)
 Excreción a través de la bilis
 
TRASTORNOS PIGMENTARIOS
Bilirrubina: VN total 0,2 – 1 mg%
 indirecta 0,7 mg%
 directa 0,3 mg%
ICTERICIA:
Manifestación clínica del aumento de la bilirrubina en sangre, con la consecuente coloración amarillenta de piel y mucosas. (2-2,5 mg/dl)
TRASTORNOS PIGMENTARIOS
Causas:
Acúmulo excesivo de Bb.
 Aporte exagerado del sistema retículo histiocitario
 incapacidad del hepatocito de incorporar la Bb.
 Deficiencia para conjugar la Bb
 Alteración en la secreción de la BD 
 Dificultad para movilizar la BD a través de los conductos hep
Ictericia congénita: (déficit enzimático)
 Enf. De Gilbert (déficit parcial de UDPG, BI)
 Enf de Crigler-Najjar tipo 1 (déficit de glucuroniltransf, BI)
 Enf de Crigler-Najjar tipo 2 (déficit parcial de la glucuronilt.)
 Enf de Dubin-Johnson (trast. En la excreción, BD)
 Enf de Rotor (similar a Dubin Johnson pero sin lipof. En el hepat.)
 
TRASTORNOS 
PIGMENTARIOS
Ictericia fisiológica del recién nacido: es debida a inmadurez hepática en la conjugación de la Bb.
TRASTORNOS PIGMENTARIOS
Clasificación de las ictericias
Pre hepática: se debe a trastornos que ocurren antes del metabolismo hepatocitario.
 Es secundaria a anemias hemolíticas.
 Es una ictericia flavínica (amarillo limón) ( BI)
Hepática: Por daño hepatocitario. Se ve en las hepatitis virales, alchólicas, anomalías congénitas, MTS, cirrosis, drogas, tóxicos. Es una ictericia Rubínica (amarillo-anaranjado) ( mixto a predominio de BD)
TRASTORNOS PIGMENTARIOS
Post hepática: se produce por obstrucción del colédoco; que puede deberse a litos, tumores de cabeza de páncreas de la ampolla de Vater o las vías biliares, quistes biliares, parásitos, estenosis. Es una ictericia verdínica (amarillo verdoso) ( BD).
 El paciente presenta acolia, coluria y prurito.
TRASTORNOS PIGMENTARIOS
	TIPO	BI 
SERICA	BD SERICA	PIGM. BIL. EN INTEST	ORINA	MATERIA FECAL
	Pre hepática		N		Hiperurobilinuria	Hipercolia
	Hepática				Coluria	Hipercolia
	Post hepática	N		 O -	Coluria	Acolia
HEMOSIDEROSIS
Depósito aumentado de hemosiderina, sobre todo en hígado y bazo SIN LESIÓN DE LOS MISMOS.
Se observa cuando los niveles de hierro llegan a 50-60 gr (VN 2-6 gr)
80% se encuentra como Hg, mioglobina, citocromos y sistemas enzimáticos.
20% como ferritina y transferrina.
HEMOSIDEROSIS
Se pueden considerar dos formas:
Localizada: se ve en cualquier órgano que ha presentado una hemorragia. Microscópicamente se observan macrófagos cargados de hemosiderina (Hemosiderófagos). Otro ejemplo son las “células cardíacas” en el edema agudo de pulmón secundario a insuficiencia cardíaca.
Generalizada: se produce por destrucción de GR (anemias hemolíticas, transfusiones a repetición) e ingesta excesiva de hierro.
HEMOSIDEROSIS
Se localizan en:
Hígado: en las células de Von Kupffer y hepatocitos.
Bazo: en los macrófagos de los cordones de Billroth (pulpa roja)
Riñón: intersticio y células epiteliales de los túbulos.
Pulmón: macrófagos alveolares.
Microscópicamente el pigmento es de color pardo amarillento y puede confundirse con otros por lo que se utiliza coloración especial para Fe+: AZUL DE PRUSIA.
HEMOCROMATOSIS
DEFINICIÓN:
Es el depósito de hemosiderina con alteración funcional y morfológica de diversos órganos acompañado de cirrosis pigmentaria. Por lo tanto hay LESION TISULAR.
Los pacientes presentan una tríada clínica característica:
CIRROSIS PIGMENTARIA
DIABETES
PIEL BRONCEADA.
Además el depósito de hemosiderina se observa en múltiples órganos (Corazón, tiroides, paratiroides, testículo, SNC, suprarrenales, MO, ganglios, etc.) y su alteración se va a acompañar de otras manifestaciones clínica, pero menos frecuentes.
HEMOCROMATOSIS
Existen 2 formas:
PRIMARIA: defecto genético AR, con alteración del brazo corto del cromosoma 6 (6p 21.23) asociado en un 70% a HLA- A3.
 Más frecuente en varones (9:1).
 Se manifiesta entre los 40-60 años.
 Se sigue absorbiendo Fe+ aunque los niveles sanguíneos y tisulares estén aumentados.
SECUNDARIA: por ingesta excesiva, o por destrucción de GR.
HEMOCROMATOSIS
La mortalidad de los pacientes con hemocromatosis es del 11% con tto, y del 27% sin tto.
Tienen 2 veces mayor posibilidades de desarrollar un hepatocarcinoma.
Tienen mala calidad de vida, relacionada con las complicaciones de la cirrosis y la diabetes.
TRATAMIENTO: flebotomías y quelantes del hierro: deferroxamina.
MINERALES
ENFERMEDAD DE WILSON: 
enfermedad genética AR que se presenta por el depósito de cobre en hígado, córnea, cuerpo estriado y corteza cerebral.
Se presenta en individuos jóvenes.
Fisiopatología: disminución de la síntesis de ceruloplasmina (transporta el cobre plasmático que es degradado por los lisosomas hepatocitarios y excretado por bilis)
Enfermedad de Wilson
Clínica:
Cirrosis micronodular por depósito hepático.Por depósito en cerebro el paciente presenta encefalopatía, síntomas extrapiramidales, rigidez, temblor, disartria, demencia y trastornos psiquiátricos.
El depósito en la córnea forma los anillos de Kayser-Fleisher (anillo verdoso que se evidencia con lámpara de hendidura) 
Tratamiento: 
Quelantes del cobre: penicilamina
MELANINA
Es un pigmento endógeno de color pardo negruzco.
La Hiperpigmentación melánica se observa en la insuficiencia suprarrenal crónica (enf de Addison), Enfermedad de Cushing, cloasma en el rostro de la embarazada, seme de Peutz-Jeghers, hemocromatosis, intoxicación con mercurio.
Hipopigmentación melánica: la falta generalizada produce albinismo. Si es localizada se denomina vitíligo.
LIPOFUCSINA
Es un pigmento de desgaste que se deposita en hígado SNC, corazón, otros 
Se acumulan en los lisosomas perinucleares.
Microscópicamente se observa un pigmento finamente granuloso pardo amarillento
Cando se deposita en corazón y se acompaña de atrofia del mismo se denomina atrofia parda.
TRASTORNOS PIGMENTARIOS
ANTRACOSIS: acumulación de partículas de carbón del smog ambiental en los macrófagos alveolares y ganglios perilobulillares. 
 no presenta alteraciones morfológicas.
 La que presentan los mineros, es un tipo de neumoconiosis que cursa con fibrosis pulmonar 
SILICOSIS: depósito de partículas de sílice que generan fibrosis pulmonar masiva.