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pares de bases, que sirve para codificar varios miles de pro-
teínas diferentes (alrededor de 4000 genes, con un tamaño
medio de 1 kb). La cantidad de ADN en las células euca-
rióticas es considerablemente mayor, siendo, por ejemplo,
de 1.3 · 107 pares de bases en las levaduras y de alrededor a
3 · 109 en una célula humana haploide (Fig. 18-3). Sin
embargo, el número de genes diferentes estimado en los
seres humanos es alrededor de 32 000, aunque el número de
proteínas sería muy superior a éste. De acuerdo con estas
cifras, mientras que en las bacterias la mayor parte del
ADN se puede considerar ADN codificador, en el ser
humano menos del 2% del total del ADN parece tener fun-
ción codificadora de las proteínas.
El ADN no codificador está formado fundamentalmente
por regiones reguladoras que flanquean las regiones codifi-
cadoras, por secuencias intercaladas (intrones) que interrum-
pen las regiones codificadoras y por largas regiones intergé-
nicas. Existen también regiones de secuencias parecidas a
determinados genes, pero que no son funcionales (pseudoge-
nes), así como un gran número de secuencias no codificado-
ras repetidas (desde unas pocas copias hasta millones de
ellas), que se clasifican, según el número de copias, en esca-
sa, moderada y altamente repetidas, y cuya función es poco
conocida.
El ADN celular humano, al igual que el de otros organis-
mos eucarióticos, se encuentra repartido en una serie de
moléculas diferentes de ADN de gran tamaño, localizadas en
el núcleo celular, denominadas cromosomas. En la especie
humana, la mayor parte de las células tiene 46 cromosomas,
repartidos en 22 pares de cromosomas denominados autoso-
mas y una pareja de cromosomas sexuales (XX o XY). El
tamaño de cada cromosoma es variable, y sólo son visibles
como estructuras individuales durante la mitosis.
Aparte de por el tamaño y por la forma, los cromosomas
se pueden distinguir por el patrón de bandas que producen
cuando los cromosomas metafásicos son teñidos con colo-
rantes específicos (giemsa: bandas G; quinacrina: bandas Q,
etc.). Al conjunto de cromosomas se le denomina cariotipo.
Durante la interfase, ciertas regiones de la cromatina (véase
el Cap. 8) se tiñen con determinados colorantes, y se piensa
que corresponden a regiones de cromatina muy empaqueta-
da o heterocromatina, en contraste con otras regiones de cro-
matina menos empaquetada o eucromatina, que parece
corresponden a los genes que están siendo transcritos. 
Los cromosomas metafásicos visibles en el microscopio
óptico están formados en realidad por dos moléculas lineales
de ADN idénticas (cromátidas hermanas), que acaban de
replicarse durante la fase S y que permanecen unidas todavía
por el centrómero. Éste divide al cromosoma en dos brazos:
corto (p) y largo (q), y en cuyos extremos se encuentran los
telómeros (Fig. 18-4). El centrómero es indispensable para la
separación de las dos cromátidas y su reparto equitativo entre
La organización del material genét ico | 321
Figura 18-3. Esquema comparativo del genoma de diferentes organismos en la escala filogenética. La barra representa el rango de
variación entre los diferentes miembros de cada grupo y la marca azul corresponde al tamaño de la especie indicada.
EUCARIOTAS
E. coli
Haba (Vicia faba)
Mosca (Drosophila melanogaster)
Pez cebra (Danio rerio)
Ser humano (Homo sapiens)
Virus
Bacterias
Levaduras
Plantas
Insectos
Moluscos
Peces
Anfibios
Reptiles
Aves
Mamíferos
10-3 10-2 10-1 100 101 102 103 104 105 106
Tamaño del genoma haploide (millones de p.b.)
Pollo(Gallus gallus)
Sapo (Xenopus laevis)
Levadura de cerveza (Saccharomyces cerevisiae)
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