DELECIÓN 5P (SÍNDROME CRI-DU-CHAT O DEL MAULLIDO)

Vista previa del material en texto

DELECIÓN 5P (SÍNDROME CRI-DU-CHAT O DEL
MAULLIDO)
Lejeune y colaboradores describieron los primeros tres casos en 1963. Aunque se calcula
que tiene la misma frecuencia que el síndrome de Wolf-Hirschhorn, la deleción 5p carece
de predominio de sexo y resulta más difícil detectar debido a que su fenotipo es menos
distintivo; sin embargo, los afectados muestran durante el primer año de vida un llanto
agudo, semejante a un maullido, que le da la denominación al síndrome y puede orientar al
diagnóstico. La región con la deleción también es variable y el tamaño se correlaciona con
la gravedad. Las deleciones terminales más grandes han sido hasta de 33 Mb y en 80 a 90%
de los casos son de novo y originadas durante la espermatogénesis. Se ha logrado establecer
que el llanto característico aparece cuando la deleción incluye 5p15.3 y el resto del fenotipo
cuando incluye 5p15.2. Los pacientes también muestran microcefalia con facies redondeada
y epicanto, tienen con frecuencia apéndices preauriculares y micrognatia (figura 6-7) y
destacan en las extremidades clinodactilia y pliegues palmares transversos. En órganos
internos pueden tener cardiopatía congénita (30%) y malrotación intestinal o megacolon
(25%). Existe discapacidad intelectual de moderada a grave y de predominio en el lenguaje.
Además es común que los afectados tengan problemas conductuales como hiperactividad y
en ocasiones agresividad. Los enfermos que reciben tratamientos de rehabilitación temprana
tienen un mejor desarrollo; se ha demostrado que alcanzan logros como la capacidad de
vestirse o el control de esfínteres hasta 18 meses antes que aquéllos sin intervención. Al
crecer, la facies se torna más alargada y con tendencia al prognatismo; también pueden
experimentar encanecimiento prematuro y estreñimiento. La expectativa de vida no está
limitada, excepto en los casos con cardiopatía congénita. Hay un conocimiento limitado
acerca de los genes causales del fenotipo, pero entre ellos destacan el gen de la semaforina
F (SEMAF) y la delta-catenina 2 (CTNND2) como probables causantes de la discapacidad
intelectual, dado que ambos se expresan durante el desarrollo neuronal temprano y modelos
animales carentes de producto muestran defectos cognitivos. Como en el síndrome de Wolf,
en el de maullido también se debe realizar cariotipo o estudio de FISH a los padres, con la
finalidad de descartar alguna translocación balanceada que pueda causar recurrencia de la
deleción.
 
FIGURA
6-7
Fenotipo en una paciente con deleción 5p (síndrome del maullido); se identifican microcefalia, facies
redondeada, epicanto interno y micrognatia. Nótense además el pliegue palmar transverso y en la vista lateral
un apéndice preauricular.