ANTECEDENTES EN GENÉTICA

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ANTECEDENTES
 
PRENATALES
Deben recabarse porque pueden ser claves diagnósticas, como la duración de la gestación.
Por ejemplo, la gestación prolongada puede observarse en algunas cromosomopatías como
la trisomía 18 o prematurez en el síndrome de Turner; los productos múltiples deben
considerarse siempre embarazos de riesgo, dado que presentan con frecuencia defectos
congénitos por constricción y compromiso vascular; debe investigarse la cantidad anormal
de líquido amniótico, puesto que la presencia de oligohidramnios se puede acompañar de
malformaciones renales, mientras que el polihidramnios obliga a sospechar atresia
esofágica. Los movimientos fetales de inicio tardío o atenuados pueden deberse a patología
musculoesquelética o neurológica. De igual modo, deben considerarse complicaciones del
embarazo, como preeclampsia o eclampsia y hemorragias, o enfermedades crónicas
maternas, como diabetes, epilepsia o cardiopatías y contacto con agentes teratogénicos
físicos, químicos o biológicos que pueden tener gran repercusión en el producto e interferir
con su desarrollo. Si un paciente que cursa con retraso global del desarrollo, cardiopatía
congénita y cataratas tiene el antecedente de infección por rubeola durante el primer
trimestre de la gestación, es probable la intervención de un factor teratogénico biológico
como causante del problema y requiere la determinación oportuna de anticuerpos para
corroborar la impresión diagnóstica.
 
PERINATALES
En relación con los cuadros con daño neurológico es importante consignar si el parto fue
distócico o si requirió cesárea, anestesia general o bloqueo, además de las características de
las membranas y placenta. Del producto hay que registrar la presentación, sufrimiento
fetal, arteria umbilical única, hipoxia neonatal, medidas de reanimación, calificaciones de
Apgar y Silverman, peso, talla y perímetro cefálico relacionados con la edad gestacional,
así como información de la evolución particularmente tórpida del recién nacido por
hipotermia o hipertermia, hemorragia, infecciones, problemas de alimentación, falta de
respuesta a estímulos, hipoglucemia y crisis convulsivas.
Por lo general se considera que el cuadro clínico del paciente se debe a las secuelas de
estas complicaciones perinatales; empero, debe tenerse presente que puede haber otras
causas que deben investigarse, entre ellas disgenesias cerebrales, inmunodeficiencias o
algunos errores innatos del metabolismo.
 
POSNATALES
Es muy importante establecer un seguimiento y graficar el crecimiento y su ritmo, en
particular en entidades con alteración de la talla. Por ejemplo, en el síndrome de Russell-
Silver y en la acondroplasia hay detención prenatal y posnatal (figura 5-1A); en cambio,
padecimientos con talla baja como el síndrome de Morquio y la hipocondroplasia (figura 5-
1B) muestran talla normal al nacimiento. El desarrollo psicomotor debe valorarse de
acuerdo con la edad gestacional y la cronológica en todas las áreas, sean la cognitiva y la
motora como la adaptativa y la del lenguaje.
 
FIGURA
5-1
Talla baja desproporcionada. A) Paciente con acondroplasia, talla baja desproporcionada prenatal. Se
identifica con acortamiento rizomélico, macrocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido,
hiperlordosis y signo del tridente. B) Madre e hija con hipocondroplasia, talla baja desproporcionada pero
con manifestaciones más leves que la acondroplasia.
 
 
Es importante identificar padecimientos crónicos en cualquier sistema, como trastornos
endocrinos, cardiacos, renales, pulmonares, gastrointestinales, neurológicos y
hematológicos, al igual que factores ambientales, como infecciones o maltrato, que
interfieren con el crecimiento, desarrollo y funcionalidad del individuo.