ESTUDIOS DE LABORATORIO Y GABINETE

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ESTUDIOS DE LABORATORIO Y GABINETE
 
Los estudios de laboratorio y gabinete deben confirmar el diagnóstico preliminar e
identificar otros defectos que no siempre se reconocen en la exploración física inicial; es
necesario incluir no sólo las diversas técnicas especializadas citogenéticas, moleculares,
bioquímicas y genómicas, sino también los estudios habituales de sangre u orina, radiología
simple, con medio de contraste, tomografías y resonancias magnéticas, pruebas funcionales,
electroencefalograma, electrocardiograma y ecocardiograma, entre otros; asimismo, deben
considerarse todos los estudios realizados durante la gestación, como ultrasonografía,
marcadores séricos y amniocentesis, sin olvidar la importancia del tamiz neonatal.
Debe recalcarse la importancia de contar con un diagnóstico lo más preciso posible para
indicar los estudios específicos; por ejemplo, solicita asesoramiento genético una mujer de
28 años por antecedentes maternos de cáncer de mama y desea conocer el riesgo de
padecerlo. Al elaborar el árbol genealógico informa que su madre falleció accidentalmente
a los 30 años, la abuela y una tía murieron por cáncer de mama, un tío por cáncer de
pulmón y dos primos e hijos de la tía con cáncer murieron, pero se desconocen los datos. Es
necesario dilucidar si el estudio molecular de BRCA1 y BRCA2 es el más adecuado, por lo
que debe contarse con más información y datos de las neoplasias y muertes de los
familiares. En una siguiente sesión informa que la abuela y la tía tuvieron cáncer de mama
bilateral que inició entre los 30 y 35 años, que el tío desarrolló un cáncer cerebral con
metástasis a pulmón, uno de los primos tuvo osteosarcoma y el otro astrocitoma; con estos
datos, la sospecha recae en el síndrome de Li-Fraumeni y el estudio a solicitar debe
enfocarse en p53. Esto significa que la práctica del estudio planteado de manera para el
cáncer de mama habría sido normal, y por tanto incorrecto el asesoramiento, ya que en
realidad la consultante no estaba exenta de riesgo de desarrollar ese cáncer.