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FIGURA 4 Ejemplos de árboles genealógicos. 1. Cromosómico • Individuo con dos o más dismorfias mayores y tres o más menores. • Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, en particular con otras dismorfias. • Alteraciones del desarrollo sexual (hipogonadismo, ambigüedad de genitales, amenorrea, ginecomastia). • Problemas reproductivos (esterilidad/infecundidad, abortos de repetición, óbitos, mortinatos). • Paciente femenino con talla baja aún sin estigmas del síndrome de Turner. • Paciente femenino con padecimiento recesivo ligado al cromosoma X. • Varón con padecimiento dominante ligado al cromosoma X letal en los hombres. 2. Autosómico dominante (figura 4A) • Transmisión vertical de generación a generación. • Ambos sexos afectados. • Transmisión de varón a varón. • Riesgo habitual de transmisión del 50%. • Excepciones: mutación de novo, sin penetrancia (figura 4B). 3. Autosómico recesivo (figura 4C) • Transmisión horizontal. • Ambos sexos afectados. • Mayor frecuencia de consanguinidad. • Por lo general ambos padres sanos con riesgo de recurrencia de 25%. 4. Recesivo ligado al X (figura 4D) • Por lo regular sólo varones afectados, emparentados por rama materna. • No hay transmisión de varón a varón, sólo a través de mujeres. • Todas las hijas de un varón afectado son portadoras. • El 50% de los hijos de una portadora está afectado. • Mujer afectada por monosomía del cromosoma X, rearreglo cromosómico, disomía uniparental, hija de padre afectado y madre portadora. 5. Dominante ligado al X (figura 4E) • Mayor afectación en varones, incluida letalidad. • Si es letal, múltiples abortos masculinos y sólo mujeres afectadas. • Si no es letal, el varón afectado transmite el gen a todas sus hijas que estarán afectadas. • No hay transmisión de varón a varón. • La mujer afectada transmite el gen al 50% de su descendencia. 6. Multifactorial • Saltos generacionales. • No hay patrón definido de herencia. • Mayor riesgo en relación con el número de afectados, consanguinidad, gravedad, parentesco cercano y sexo afectado con menos frecuencia. 7. Mitocondrial (figura 4F) • Transmisión sólo por vía materna. • Ambos sexos afectados. • Expresividad muy variable. Existen otros contextos que pueden complicar el análisis, entre ellos los siguientes: • Familia pequeña: ante un cuadro clínico no definido en hijo único, sin antecedentes familiares, resulta muy difícil establecer un patrón de herencia. • Mutación de novo: autosómica o ligada al cromosoma X. • Expresividad variable. • Penetrancia reducida. • Genes autosómicos con expresión limitada o influida por el sexo: son ejemplos las malformaciones uterinas o el cáncer de próstata. • Paternidad ilegítima. • Adopción: con frecuencia se desconoce la información de los padres biológicos y de sus familias. • Retraso en la aparición de síntomas: por ejemplo por anticipación. • Selección de pareja: hay una tendencia a que los individuos con ciertas características o trastornos, como sordera, ceguera o displasia óseas, escojan parejas similares. • Endogamia: matrimonios en poblaciones pequeñas con <5 000 habitantes. • Información no proporcionada o falseada: desconocimiento de los antecedentes familiares o intencionalmente omitidos por sentimientos de culpa, pena o temor. En conclusión, el árbol genealógico es una herramienta muy valiosa que permite: • Apoyar el diagnóstico clínico. • Decidir conductas de estudio. • Establecer patrones de herencia. • Calcular riesgos de recurrencia. • Determinar opciones reproductivas. • Identificar a individuos en riesgo. • Distinguir otros factores de riesgo. • Establecer decisiones de tratamiento y seguimiento. • Mantener actualizado el historial familiar. • Educar al paciente y la familia. • Explorar la comprensión de la información proporcionada. Es conveniente complementarlo con otros diagramas familiares que permitan obtener un mayor conocimiento del entorno familiar y social del paciente. BIBLIOGRAFÍA Bennett RL: The practical guide to the genetic family history, 2nd ed. New Jersey: Wiley- Blackwell Inc, 2010. Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB et al.: Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet 1995;56:745-752. Del Castillo V: El árbol genealógico y su importancia. En: Gámez J, Juárez I. Orientación diagnóstica en pediatría. México: Méndez Editores, 2006:94-103. Del Castillo V: Importancia del árbol genealógico. En Salas M, Rodríguez R, Calzada R, Tovar MA, Macías M: Guia para el diagnóstico y terapéutica en pediatría. 5a. Ed México: Manual Moderno, 2017:583-590.
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