DIAGNÓSTICO CLÍNIC ACONDROPLASIA

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DIAGNÓSTICO CLÍNICO
 
El fenotipo se debe al desarrollo anormal del hueso endocondral que afecta el crecimiento
de los huesos largos, de las vértebras y de diversos huesos craneales que incluyen
temporales, occipital, esfenoides y etmoides. La principal característica de la acondroplasia
es la talla baja desproporcionada con diversos rubros con desviaciones estándar (DE) por
arriba como el perímetro cefálico, la relación peso/talla y sobretodo la relación de
segmentos (SS/SI), en tanto DE por abajo destaca la relación talla/edad, el perímetro
torácico y en particular el segmento inferior. La talla baja se puede sospechar por
ultrasonido a partir de la semana 20 a 24 de gestación por retraso en el crecimiento,
macrocefalia y extremidades cortas; si se detecta antes de la semana 20 podría pensarse en
una displasia letal en particular si ambos progenitores están afectados, pero si tienen talla
normal, podría ser una displasia tanatofórica o alguna de las otras displasias consideradas
letales. La talla final promedio es de 131 ± 5.6 cm en varones y 124 ± 5.9 cm en mujeres y
hay gráficas percentilares para la talla, peso y perímetro cefálico con las que debe
compararse la somatometría del paciente.
El fenotipo es característico, destaca la macrocefalia con frente abombada, puente nasal
deprimido en silla de montar, hipoplasia mediofacial con prognatismo relativo; tronco largo
con disminución del diámetro anteroposterior y giba dorsolumbar, hiperlordosis lumbar,
abdomen prominente, extremidades cortas en particular a nivel rizomético, hay
hiperextensibilidad articular aunque con limitación a la extensión de codos, manos cortas y
anchas con signo del tridente y en piernas hay geno varo (figuras 1A y B).
 
FIGURA
1
A.Talla baja desproporcionada, macrocefalia con frente abombada, puente nasal deprimido, abdomen
prominente, hiperlordosis lumbar, acortamiento rizomélico, signo del tridente en mano. B. Mano corta y
ancha, dedos en tridente.