Hemofilia tipo A CASO CLINICO

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CASO CLÍNICO
 
Un recién nacido masculino de siete días de vida extrauterina es enviado a una institución
pediátrica de tercer nivel por presentar de forma súbita a los cuatro días posnatales una
masa subcutánea parietooccipital de 5 x 5 x 3 cm de forma ovoidea, al parecer un
cefalohematoma. Los padres refieren sólo ligera irritabilidad, pero no rechazo al alimento,
vómito o movimientos anormales. El paciente es producto de segunda gestación de padres
jóvenes no consanguíneos, con un hermano varón sano de seis años de edad. Nació a las 39
semanas de gestación por parto vaginal eutócico con un Apgar de 7/9, peso de 2 850 g, talla
de 49 cm y los padres refirieron un sangrado discreto, pero continuo en el sitio de la
onfalotomía. Aún no se reciben los resultados del tamiz neonatal ampliado realizado a las
72 horas con muestra sanguínea de talón, un procedimiento que aunque fue practicado con
lanceta especial para tamiz, el sitio de la punción tardó en hacer hemostasia y en su lugar
dejó un hematoma subcutáneo. Ante la sospecha de una coagulopatía hereditaria se difiere
el procedimiento de circuncisión. En la familia no existen antecedentes de sangrados
anormales, salvo que la madre del probando recuerda sangrado abundante durante la
menarquia y las primeras menstruaciones. Los servicios de neurología, cirugía pediátrica y
hematología revisan al paciente y confirman un cefalohematoma y se instituye tratamiento
conservador. Ante la sospecha diagnóstica de hemofilia grave, se toman muestras
sanguíneas con precauciones para la cuantificación plaquetaria, tiempos de sangrado y
protrombina (TP) y tromboplastina parcial activada (TTPa). Los resultados obtenidos
fueron normales, excepto para el TTPa, el cual resultó prolongado y obligó a cuantificar la
actividad de los factores VIII (FVIII) y IX (FIX) en plasma, así como las concentraciones
del factor de von Willebrand (VWF). Se documenta una actividad < 1% para el FVIII con
valores normales de VWF y FIX, con lo cual se estableció el diagnóstico de hemofilia A
grave. Se cita a la familia en el servicio de hematología para seguimiento y evaluar la
profilaxis con FVIII, así como en el servicio de genética para estudio molecular y
asesoramiento genético.