GENERALIDADES DE LAS HEMOFILIAS TIPOS A Y B

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GENERALIDADES DE LAS HEMOFILIAS TIPOS A Y B
 
La primera descripción registrada de la hemofilia en la historia data del siglo II d.C. El
Talmud babilónico establecía que una mujer que perdiera a sus primeros dos hijos después
de la circuncisión estaba exenta de la obligación de tener un tercer hijo circuncidado. La
comunidad judía también adoptó esta regla . El célebre caso de la “enfermedad de reyes”
cuyo inicio se remonta a la portadora de hemofilia, la reina Victoria de Inglaterra (1837-
1901) y que diseminó la enfermedad en Alemania, España y Rusia, corresponde en realidad
a una hemofilia de tipo B, según el estudio molecular realizado en el año 2009.
Las hemofilias tipos A (HA, MIM #306700) y B (HB o enfermedad de Christmas, MIM
#306900) son trastornos de la coagulación sanguínea que se heredan con un patrón recesivo
ligado al cromosoma X, clínicamente indistinguibles entre sí, y que en conjunto
comprenden el 99% de todas las deficiencias hereditarias de los factores de la coagulación.
La HA comprende el 80% de todos los casos de hemofilias y es una enfermedad panétnica
con una incidencia de 1 afectado masculino por cada 5 000 recién nacidos varones vivos,
mientras que la tipo B, originada por mutaciones en el gen codificante del FIX (F9), se
presenta en 1 afectado por cada 25 000 a 30 000 recién nacidos varones vivos. El
diagnóstico de hemofilia debe sospecharse en todo paciente que presente hemartrosis
(rodillas, codos, tobillos, con o sin antecedentes de traumatismo), hematomas musculares
profundos (cuádriceps femoral, iliopsoas, etc., antecedente identificado en el 75% de los
casos), hemorragia intracraneal (HIC; subdural, epidural, intraparenquimatosa) espontánea
o en periodo neonatal, cefalohematomas (figura 1), episodios recurrentes y prolongados de
epistaxis, sangrados prolongados en intervenciones dentales, posterior a la circuncisión u
onfalotomía o de difícil control en traumatismos o cirugías mayores, sangrado
renal/urogenital (hematuria atraumática no dolorosa) o gastrointestinal de causa no
establecida y apariciones frecuentes de hematomas subcutáneos.
 
FIGURA
1
Paciente masculino con HA y cefalohematoma en la región parietotemporal izquierda. Los cefalohematomas
son colecciones anormales de sangre consecutivas a la rotura de vasos sanguíneos en las regiones
subcutánea, subaponeurótica o subperióstica relacionada con el traumatismo generado durante el trabajo de
parto o con un periodo expulsivo prolongado. No son exclusivos de pacientes hemofílicos, ya que se pueden
observar en el 1.5 a 2% de los neonatos sin hemofilia, pero la aparición de un cefalohematoma neonatal
espontáneo o posterior a un traumatismo leve puede ser la primera manifestación de la HA grave u otras
coagulopatías hereditarias o adquiridas. El drenaje del cefalohematoma está contraindicado por el riesgo de
infección y porque suele resolverse de modo espontáneo sin ningún tipo de intervención. En ocasiones se
acompaña de anemia o un cuadro de ictericia por hemólisis que podría requerir fototerapia. Fotografía
cortesía del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Pediatría.