PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO

Vista previa del material en texto

PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO
 
Paciente masculino de 17 años de edad en la actualidad, producto de la segunda de cuatro
gestaciones, sin antecedentes heredofamiliares ni prenatales de importancia. Tiene
antecedente de retraso en el desarrollo psicomotor manifestado desde los tres meses de edad
al no mostrar sostén cefálico. A los dos años de edad acude a valoración y la exploración
física revela un peso de 10 kg (percentil 5), talla de 78 cm (percentil < 5), perímetro
cefálico de 46.8 cm (percentil < 5); sostén cefálico, sedestación y marcha con ayuda,
además de limitación de los movimientos oculares y leve ptosis palpebral. Presentaba
debilidad muscular en las cuatro extremidades de predominio proximal; en las extremidades
superiores su fuerza muscular era +++/+++++ y en las extremidades inferiores ++/+++++.
Sus reflejos osteotendinosos eran normales y la sensibilidad estaba conservada. El resto de
la exploración de los pares craneales era normal y signo de Babinski negativo.
El proceso de estudio se inició con valoración oftalmológica, en la que se diagnosticó
oftalmoplejía; en el fondo de ojo se observó retinopatía pigmentaria en sal y pimienta en la
periferia de la retina; la valoración audiológica reconoció hipoacusia moderada bilateral. El
estudio de imagen por resonancia magnética de cráneo no registró alteraciones. En el
análisis por electromiografía se identificó un patrón miopático. La biopsia muscular
demostró fibras rojo rasgadas negativas a la citocromo C oxidasa y la microscopia
electrónica demostró una acumulación subsarcolemar de mitocondrias anormales (figuras 1
y 2). Con los resultados anteriores se inició fisioterapia y se indicó tratamiento con
coenzima Q10.
 
FIGURA
1
Biopsia muscular; la tinción de tricrómico de Gomori hace evidentes las fibras rojas rasgadas.
(Agradecimiento al Dr. José Mario Pérez Peña Díaz-Conti, Jefe del Departamento de Patología Clínica y
Experimental del Hospital Infantil de México Federico Gómez por proporcionar las imágenes de la biopsia
muscular y microscopia electrónica).
 
 
FIGURA
2
Microscopia electrónica. Se muestra variabilidad notoria en el tamaño y forma de las mitocondrias; las
crestas son irregulares, algunas concéntricas y otras semicirculares. La disposición de éstas es
subsarcolémica. (Agradecimiento al Dr. José Mario Pérez Peña Díaz-Conti, Jefe del Departamento de Patolo-
gía Clínica y Experimental del Hospital Infantil de México Federico Gómez por proporcionar las imágenes
de la biopsia muscular y microscopia electrónica).
 
 
A los 10 años de edad su peso era de 22 kg (percentil < 5) y talla 1.20 m (percentil < 5) y
presentó episodios de síncope e intolerancia al ejercicio. El análisis de ecocardiograma no
reveló altaraciones, pero en el monitoreo electrocardiográfico de 24 horas se observó
bloqueo de rama derecha por lo que se colocó marcapasos. La valoración endocrinológica
demostró glucosa dentro de límites normales y hormona de crecimiento disminuida para la
edad; además, se descartó hipotiroidismo e hipoparatiroidismo. Los estudios de orina y
función renal han sido normales hasta la fecha.
 
COMENTARIO
 
Por lo general, los síndromes de deleción de DNA mitocondrial comprenden tres fenotipos
que se superponen: síndromes de Kearns-Sayre (MIM 530000), de Pearson (MIM 557000)
y oftalmoplejía progresiva externa (MIM 157640, 258450, 609286, 609283, 610131,
613077). Thomas P. Kearns y George Pomeroy Sayre describieron el síndrome de Kearns-
Sayre en 1958. Se caracteriza por la presencia de la triada oftalmoplejía externa progresiva,
retinopatía pigmentaria y edad de inicio menor de 20 años de edad.