ESTUDIOS DE MELLIZOS O DE GEMELOS

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ESTUDIOS DE MELLIZOS O DE GEMELOS
 
Si bien es comprendido por todos, es conveniente aclarar algunos conceptos simples. Un
mellizo o gemelo es uno de los dos productos resultantes de un mismo embarazo. Los
mellizos pueden ser idénticos o monocigóticos (MMC), es decir que desarrollaron de un
solo óvulo fecundado por un sólo espermatozoide que en periodo muy temprano de la
embriogénesis, la masa celular central del blastocisto de separó e implantó como dos grupos
celulares independientes, desarrollando dos embriones resultando dos recién nacidos
idénticos y del mismo sexo. La otra forma de mellizos no idénticos o dicigóticos (MDC)
también llamados mellizos fraternos se origina de dos óvulos diferentes fecundados cada
uno por un espermatozoide diferente que resultarán en dos recién nacidos no idénticos del
mismo o deferente sexo.
El primero en utilizar este método para el estudio del componente genético atribuible al
modo de herencia de las características fenotípicas cuantitativas fue Sir Francis Galton. El
propósito fue determinar para este tipo de rasgos de base multifactorial, la magnitud de la
predisposición atribuible a los factores genéticos y al medio ambiente. Si bien en aquel
momento Galton no reparó en diferenciar los MMC de los MDC, en esta diferencia de basa
el cimiento de los estudios de gemelos.
El fundamento radica en la comparación de aquellos MMC con una identidad génica del
100% con los MDC, la cual es del 50%, como cualquier par de hermanos nacidos de
diferentes embarazos en momentos incluso distante en años y propia de parentesco de
primer grado. Es importante tener presente que estos tipos de estudios son observacionales
con el propósito de mostrar tendencias, pero no de responder a hipótesis. A priori es posible
especular que si la característica en estudio es un rasgo normal como la talla o inteligencia o
un determinado padecimiento que presenta agregación familiar, pero no conjuga con un
modo de herencia mendeliana o monogénica, ésta mostrará una mayor similitud y
concordancia en aquellos MMC que en los MDC. Se han definido dos aspectos distintos de
los rasgos en estudio: a) la similitud en la expresión del mismo; b) que ambos mellizos la
presenten o no. El modelo generalmente utilizado se basa en el efecto genético aditivo (A);
en el ambiento común compartido (C) y en el ambiente individual o no compartido (E),
conociéndose por el método ACE. Por medio del mismo es posible determinar qué
proporción de la varianza fenotípica es hereditaria versus qué proporción es debida al
ambiente compartido y cual al ambiente no compartido. El método puede formularse de
forma simple:
 
Si r es la correlación observada para un rasgo determinado, entonces para los MMC de
acuerdo a ACE, esta sería de la siguiente manera: rmc = A + C, y para los MDC sería: rdc
= ½A + C. El desarrollo de las sumas presentadas permitirá conocer el aporte de cada
variable que es parte de la suma y analizar las diferencias entre MMC y MDC. El aporte
del componente genético a las diferencias es obvio, A o sea la identidad génica, es el
doble en los MMC que en los MDC, entonces: A = 2 (rmc - rdc); C (medio ambiente
común), es igual a C = rmc – A = 2rmc - rmc . Siendo que la correlación de los MMC
representa el resultado de A + C, la estimación del aporte del medio ambiente individual
sería E = 1 - rmc.
 
Otros modelos se han desarrollado para el estudio de la heredabilidad, pero en general se
basa en el expuesto, aunque existe cierto desacuerdo sobre el mejor análisis estadístico
tanto para éste como modelos propuestos más recientemente, tratando de encontrar el
análisis estadístico más apropiado.