Descarga la aplicación para disfrutar aún más
Vista previa del material en texto
EPIDEMIOLOGÍA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS Los datos que se presentan en esta parte del anexo corresponden a información obtenida de la base de datos del programa mexicano de Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas (RYVEMCE), el cual es un estudio multicéntrico de casos y controles en el cual participan diversos hospitales de los diferentes sistemas de salud del país ubicados en distintos estados de la República. La participación en el RYVEMCE es voluntaria en el que colaboran pediatras y genetistas con base en normas establecidas en el manual operacional y la información uniformada es recogida en una encuesta diseñada de modo especial para este estudio. Son objetivos específicos del RYVEMCE conocer y vigilar las prevalencias al nacimiento de las diversas MC, observar posibles variaciones regionales y analizar tendencias en el tiempo que permitan observar cambios epidémicos de estas afecciones. Asimismo, por medio de la información recogida y al comparar casos y controles, se identifican posibles factores de riesgo, ambientales y genéticos relacionados con las MC. Si bien se ha identificado una variación en la prevalencia al nacimiento de las diversas MC en distintas poblaciones y grupos étnicos diferentes, en general ésta es aproximada del 2 a 3% incluidos los recién nacidos vivos (RNV) y los recién nacidos muertos (RNM) en las estadísticas. Al año de edad, la prevalencia aumenta a casi 5% debido a las MC internas, como las cardiopatías congénitas, renales, gastrointestinales y de otros órganos o sistemas internos que se tornan evidentes cuando el niño comienza con manifestaciones clínicas propias de dichas anomalías. Más aún, en la vida adulta éstas alcanzan un 10%, es decir, que 1 de cada 10 adultos presenta alguna MC mayor o menor. Las MC representan un grave problema de salud pública que es más evidente en los países en los cuales la mortalidad infantil durante el primer año de vida ha alcanzado una frecuencia menor de 20 por 1 000 nacimientos. Es común que las autoridades de salud pública no concedan la importancia debida a esta patología que afecta a 1 en 40 RNV y 1 de cada 8 RNM. En los cuadros 2 y 3 y en la figura 1 se presentan la prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas que, dadas su frecuencia y su gravedad, afectan más a cualquier población de recién nacidos. En el cuadro 2 aparecen ordenadas de mayor a menor las prevalencias de malformaciones en RNV y puede advertirse que el síndrome de Down, la espina bífida en sus distintas variedades, el labio hendido con y sin paladar hendido y la polidactilia son las MC más frecuentes en la población mestiza mexicana, con prevalencias al nacimiento de 1:780, 1:825, 1:831 y 1:833 RNV, respectivamente; las MC menos frecuentes con prevalencia aproximada de 1:5 000 RNV son la atresia de esófago, la gastrosquisis, la microcefalia, el encefalocele, la anoftalmía/microftalmía y el onfalocele. En comparación, la prevalencia de las distintas MC consignadas en el cuadro de RNM es muy diferente (cuadro 3). En éste puede verse que la anencefalia posee una frecuencia de 1:15 RNM, en franco contraste con la observada en RNV de casi 1:3 000, esto es, 200 veces mayor en RNM que en RNV, lo cual no llama la atención dado que se trata de una MC letal in utero o en los primeros minutos de vida. CUADRO 2. Prevalencia por cada 10 000 malformaciones por sexo en un total de 1 116 898 nacidos vivos examinados: RYVEMCE de 1978 a 2009 Sexo Masculino571 134 Femenino 545 578 Intersexo 186 Total 1 116 898 Malformación n P n P n P n P Síndrome de Down 740 12.96 692 12.68 0 0.00 1 432 12.82 Espina bífida 647 11.33 696 12.76 11 591.40 1 354 12.12 Labio hendido c/s ph* 810 14.18 525 9.62 9 483.87 1 344 12.03 Polidactilia 726 12.71 603 11.05 11 591.40 1 340 12.00 Anotia/microtia 538 9.42 437 8.01 7 376.34 982 8.79 Hipospadias 428 7.49 0 0.00 44 2 365.59 472 8.26 ARM** 313 5.48 286 5.24 15 806.45 614 5.50 Hidrocefalia 297 5.20 262 4.80 7 376.34 566 5.07 Anencefalia 132 2.31 242 4.44 3 161.29 377 3.38 Ano imperforado 212 3.71 105 1.92 45 2 419.35 362 3.24 Paladar hendido 130 2.28 183 3.35 3 161.29 316 2.83 Atresia de esófago 110 1.93 108 1.98 6 322.58 224 2.01 Gastrosquisis 107 1.87 105 1.92 3 161.29 215 1.92 Microcefalia 85 1.49 122 2.24 3 161.29 210 1.88 Encefalocele 91 1.59 109 2.00 2 107.53 202 1.81 Anoftalmia/microftalmia 86 1.51 96 1.76 2 107.53 184 1.65 Onfalocele 80 1.40 55 1.01 11 591.40 146 1.31 *Labio hendido con o sin paladar hendido; **anomalía en reducción de miembros. CUADRO 3. Prevalencia por cada 10 000 malformaciones por sexo en un total de 19 349 nacidos muertos examinados: RYVEMCE de 1978 a 2009 Sexo Masculino10 277 Femenino 8 964 Intersexo 108 Total 19 349 Malformación n P n P n P n P Anencefalia 417 405.76 843 940.43 12 1 111.11 1 272 657.40 Hidrocefalia 70 68.11 57 63.59 8 740.74 135 69.77 Labio hendido c/s ph* 52 50.60 66 73.63 12 1 111.11 130 67.19 ARM** 42 40.87 29 32.35 18 1 666.67 89 46.00 Espina bífida 30 29.19 27 30.12 13 1 203.70 70 36.18 Anotia/microtia 27 26.27 28 31.24 7 648.15 62 32.04 Polidactilia 25 24.33 26 29.00 6 555.56 57 29.46 Gastrosquisis 20 19.46 23 25.66 10 925.93 53 27.39 Ano imperforado 22 21.41 5 5.58 24 2 222.22 51 26.36 Encefalocele 13 12.65 34 37.93 3 277.78 50 25.84 Paladar hendido 28 27.25 17 18.96 2 185.19 47 24.29 Síndrome de Down 14 13.62 27 30.12 2 185.19 43 22.22 Onfalocele 15 14.60 15 16.73 8 740.74 38 19.64 Anoftalmía/microftalmía 16 15.57 16 17.85 5 462.96 37 19.12 Microcefalia 10 9.73 21 23.43 1 92.59 32 16.54 Atresia de esófago 7 6.81 6 6.69 1 92.59 14 7.24 Hipospadias 5 4.87 0 0.00 2 185.19 7 6.81 *Labio hendido con o sin paladar hendido; **anomalía en reducción de miembros. FIGURA 1 RYVEMCE 1978-2009: prevalencia por cada 10 000 de malformados y malformaciones. Para el lector, comparar ambos cuadros hará posible tener una clara idea de las prevalencias de diferentes MC en productos nacidos vivos y productos nacidos muertos y al mismo tiempo tener una clara percepción de la gravedad de estas MC y su viabilidad al nacimiento como un producto vivo. En el cuadro 4 se muestran en forma comparativa las prevalencias de estas malformaciones en poblaciones étnicas emparentadas a la mexicana y otras muy diferentes. La observación detenida del contenido del cuadro permite comprender e identificar diferencias francas entre las distintas poblaciones estudiadas y construir un patrón de MC inherente a cada grupo poblacional. En consecuencia, los DTN (en particular anencefalia y espina bífida y microtia-anotia) son significativamente más frecuentes en la población mexicana; en cambio, otras se hallan dentro del promedio general de las poblaciones comparadas y algunas, como labio hendido con y sin paladar hendido, paladar hendido, atresia de esófago y microftalmía, son menos frecuentes que en varias de las demás poblaciones estudiadas. CUADRO 4. Comparación de las frecuencias de malformaciones congénitas observadas en diferentes poblaciones estudiadas Malformación México* Sudamérica España China Japón EUA Finlandia Noruega Anencefalia 14.51 7.06 2.39 4.57 5.19 2.54 1.05 2.09 Espina bífida 12.53 8.49 3.39 7.38 3.41 4.45 2.64 4.21 Labio hendido C/S PH** 12.97 11.49 4.81 13.74 15.68 9.29 9.08 13.52 Síndrome de Down 12.98 16.92 12.29 2.19 6.34 10.98 10.47 10.71 Microtia 7.37 4.30 1.89 2.87 1.25 1.60 2.90 0.78 ARM*** 6.19 5.69 6.25 5.22 3.43 5.19 4.74 6.35 Hidrocefalia 6.17 8.52 2.66 6.21 5.88 7.27 2.74 3.21 Ano imperforado 3.63 4.59 2.25 2.89 4.33 3.77 2.94 1.91 Hipospadias 8.24 4.75 2.24 4.12 2.90 4.82 14.26 14.71 Paladar hendido 3.19 4.06 4.35 2.38 6.48 5.55 11.50 5.31 Encefalocele 2.22 2.25 0.67 1.71 1.06 1.44 0.53 0.45 Microcefalia 2.13 3.12 1.90 0.29 1.31 5.97 1.68 0.55 Atresia de esófago 2.09 2.99 1.89 0.84 2.43 2.39 2.43 2.19 Gastrosquisis 2.36 1.66 0.43 2.68 1.55 2.05 1.26 1.98 Microftalmia 1.33 1.76 1.93 0.38 1.06 3.58 1.50 0.35 Onfalocele 1.62 2.70 1.31 1.21 2.49 2.58 1.481.88 *RYVEMCE, **Labio hendido con o sin paladar hendido, ***Anomalía en reducción de miembros. En la figura 1 se muestra la prevalencia por 10 000 nacimientos en RNV y RNM de malformados en la barra de color verde (RN con una sola malformación, la que se especifica en las columnas) y de malformaciones en la barra de color beige (cada MC de un malformado múltiple se computa y agrega al total de malformaciones aisladas de los productos con malformación aislada, por lo cual la barra de prevalencias de malformaciones es siempre más alta que la de malformados). En esta figura se presentan, ordenadas en forma decreciente, las MC más frecuentes a las menos comunes. Las diferencias entre las barras de malformados y malformaciones permiten advertir cuán frecuente es que cada una de las malformaciones se observen aisladas o relacionadas con otras MC. Cuanto mayor es la diferencia entre las barras para una MC, más frecuente es encontrar esa MC relacionada con otra malformación e integrar el espectro de malformaciones de un malformado múltiple. Como se mencionó con anterioridad, las características con que se presentan las diversas MC en las poblaciones suelen y pueden cambiar, influidos estos cambios fundamentalmente por modificaciones de las características reproductivas de la población; inicio de la vida reproductiva de la mujer a edades no muy tempranas, no antes de los 20 años de edad, y limitación de ésta a edades no mayores a los 34 años; atención médica prenatal; cuidados especiales respecto de la falta de exposición a posibles teratógenos, alimentación balanceada y complementación periconcepcional de la dieta con complejos vitamínicos apropiados, en particular aquellos que incluyen la dosis recomendada de ácido fólico y otras vitaminas del grupo B, en especial B12. Estos cambios también se han observado en la población y, a partir del quinquenio 1987- 1991 comenzó una disminución sostenida y considerable de la prevalencia al nacimiento de los DTN, en especial anencefalia y espina bífida e incluso en forma leve la prevalencia del síndrome de Down. En la reducción de la prevalencia de los DTN intervino la fortificación de los alimentos, en especial las harinas con ácido fólico, aunque el inicio de la tendencia decreciente comenzó unos 10 años antes de que en México se introdujera la fortificación de la dieta con ácido fólico. En cuanto al síndrome de Down, es muy probable que fuera influida por los cambios en los patrones reproductivos de la población y una edad materna más acorde con lo recomendado y un menor número de madres añosas. Un fenómeno que ha llamado la atención en el RYVEMCE es que, al igual que lo observado en otras poblaciones, se presenta un continuo y manifiesto aumento de la prevalencia de la gastrosquisis (defecto paraumbilical en la pared abdominal, las más de las veces a la derecha, con evisceración de órganos sin las membranas que los recubren), sobre todo en madres muy jóvenes, madres menores de 18 años de edad. Si bien se ha identificado este factor de riesgo de edad materna muy temprana, aún no se ha encontrado una explicación plausible para ello (figura 2). FIGURA RYVEMCE 1978 A 2008. Prevalencia de anencefalia, espina bífida, LPH, síndrome de DOWN y 2 gastrosquisis por 10 000 recién nacidos por quinquenio móvil. La consulta previa al embrazo, el conocimiento de los antecedentes familiares, la nula exposición a posibles teratógenos conocidos o no confirmados pero posibles, sean agentes físicos, químicos o infecciosos, la implementación de una dieta saludable y balanceada, la complementación de ésta con los vitamínicos mencionados desde varias semanas antes de la búsqueda del embarazo y un modo de vida sana (incluidos la proscripción de bebidas alcohólicas, fumar y consumir otras drogas no medicinales ni indicadas de modo apropiado por el médico), son medidas simples de prevención que reducen en una proporción considerable el riesgo de un recién nacido con una malformación congénita. Un aspecto importante en relación con las diferentes malformaciones congénitas es la determinación del riesgo de recurrencia o repetición en futuros embarazos. Lo recomendable es que los progenitores del niño afectado consulten a un genetista médico en una consulta de asesoramiento genético y tomar una decisión informada al respecto. En el cuadro 5 se muestran los riesgos de recurrencia para algunas malformaciones congénitas para familiares de primero, segundo y tercer grados. CUADRO 5. Riesgo de recurrencia para diversas malformaciones congénitas por grado de parentesco Familiares Malformación Primer grado Segundo grado Tercer grado Total Anencefalia 6.3% Ano imperforado 3.6% Anotia/microtia 3% a 8% Atresia de aorta 2.0% Atresia de esófago ~1% CIA 0.88% 2 a 3% CIV 0.67% 3 a 4% Espina bífida 2.1% Hidrocefalia 0.7% 0.24% 0.15% Hipospadias 5.6% 1.6% 0.7% Labio hendido c/s PH 3% a 4% 0.3% a 0.7% 0.3% a 0.6% 4% a 5% Paladar hendido (PH) 3% a 4% 0.7% 0.5% 2% a 6% Por último, es importante tener presente una serie de medidas de prevención que las parejas que desean tener un hijo deben considerar; una principal, que hace posible aplicar las otras medidas de prevención, es el embarazo planeado. Esta decisión implica desde un comienzo que la pareja valore de forma importante tener descendencia sana y prevenir dentro de lo posible la presentación de una malformación congénita. La consulta previa al embrazo, el conocimiento de los antecedentes familiares, la nula exposición a posibles teratógenos conocidos o no confirmados pero posibles, sean agentes físicos, químicos o infecciosos, la implementación de una dieta saludable y balanceada, la complementación de ésta con los vitamínicos mencionados desde varias semanas antes de la búsqueda del embarazo y un modo de vida sana (incluidos la proscripción de bebidas alcohólicas, fumar y consumir otras drogas no medicinales ni indicadas de modo apropiado por el médico), son medidas simples de prevención que reducen en una proporción considerable el riesgo de un recién nacido con una malformación congénita. Un aspecto importante en relación con las diferentes malformaciones congénitas es la determinación del riesgo de recurrencia o repetición en futuros embarazos. Lo recomendable es que los progenitores del niño afectado consulten a un genetista médico en una consulta de asesoramiento genético y tomar una decisión informada al respecto. En el cuadro 5 se muestran los riesgos de recurrencia para algunas malformaciones congénitas para familiares de primero, segundo y tercer grados. CUADRO 5. Riesgo de recurrencia para diversas malformaciones congénitas por grado de parentesco Familiares Malformación Primer grado Segundo grado Tercer grado Total Anencefalia 6.3% Ano imperforado 3.6% Anotia/microtia 3% a 8% Atresia de aorta 2.0% Atresia de esófago ~1% CIA 0.88% 2 a 3% CIV 0.67% 3 a 4% Espina bífida 2.1% Hidrocefalia 0.7% 0.24% 0.15% Hipospadias 5.6% 1.6% 0.7% Labio hendido c/s PH 3% a 4% 0.3% a 0.7% 0.3% a 0.6% 4% a 5% Paladar hendido (PH) 3% a 4% 0.7% 0.5% 2% a 6% Polidactilia posaxial 11.0% Friedman JM, Polifka JE: Teratogenic effects of drugs: a resource for clinicians (TERIS). Baltimore: Johns Hopkins University Press, 2000. ICBDMS: Congenital Malformations Worldwide. A report from the International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. EUA: Elsevier Science Publishers, 1991. Mutchinick O, Lisker R, Babinski V: El Programa Mexicano de Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas Externas. Salud Publica Mex. 1988;30(1):88-100. Mutchinick OM: Capítulo II. Genética de las Malformaciones Congénitas. En: Vargas- Parada L, Laclette JP. La Medicina y la Genómica: Una Nueva Síntesis. México: Fundación Mexicana para la Salud, Fondo de Cultura Económica, Instituto Nacional de Medicina Genómica, 2010. O’Rahilly R, Müller F: Human Embriology and Teratology, third edition. United States of America: Wiley-Liss, 2001. Stevenson RE,Hall JG: Human Malformations and Related Anomalies, 2nd edition. EUA: Oxford University Press, 2006. Warkany J: Congenital Malformations, Notes and Comments. EUA: Year Book Medical Publishers, 1971.
Compartir