CLASIFICACIÓN DE LA CISTINOSIS NEFROPÁTICA

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CLASIFICACIÓN
 
CISTINOSIS NEFROPÁTICA INFANTIL (OMIM 219800)
Es la forma más frecuente y grave; representa el 95% de la población afectada. Es la causa
más común del síndrome de Fanconi (SF) hereditario; los pacientes inician los síntomas con
aminoaciduria asintomática con pérdida progresiva da la función glomerular hasta la
insuficiencia renal terminal. A los seis meses de edad hay detención de talla y peso,
acompañado de poliuria, polidipsia, episodios graves de deshidratación, fiebre, vómito,
rechazo del alimento, pérdida del apetito y raquitismo resistente a la vitamina D (figura 1).
 
FIGURA 1 Deformidad de extremidades inferiores por raquitismo.
 
 
La disfunción tubular se manifiesta con pérdidas urinarias de bicarbonato, aminoácidos,
proteínas, glucosa, fósforo, calcio, potasio, magnesio y carnitina, lo cual produce un
raquitismo hipofostatémico resistente a la vitamina D. Los estudios de laboratorio muestran
hiponatremia, hipocalcemia, hipofosfatemia, hipopotasemia, acidosis metabólica
hipoclorémica y cifras bajas de carnitina. Además, hay aminoaciduria, calciuria, fosfaturia y
proteinuria. Es posible asimismo la nefrocalcinosis.
 
CISTINOSIS NEFROPÁTICA JUVENIL O INTERMEDIA
(OMIM 219900)
Esta variante inicia después de los 10 años de edad, a menudo entre los 15 y 25; el inicio de
los síntomas y la progresión son más lentos y pueden aparecer con proteinuria asintomática,
fotofobia y anemia, o bien con datos de síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal.
 
CISTINOSIS NO NEFROPÁTICA (OMIM 219750)
También se conoce como cistinosis benigna, cistinosis ocular o del adulto; en ésta sólo se
presentan depósitos de cristales de cistina en córnea sin ninguna otra afectación sistémica.