COMPONENTE ANALÍTICO DEL TAMIZ NEONATAL

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COMPONENTE ANALÍTICO DEL TAMIZ NEONATAL
 
Sin duda, este componente es el que ha tenido mayor avance tecnológico desde la creación
del TN, sobre todo en relación con el número de padecimientos que puede detectarse en la
actualidad.
La técnica de inhibición bacteriana (BIA) fue la primera que utilizó Robert Guthrie y que
describió en las publicaciones médicas. Consiste en colocar discos de muestras de sangre en
placas de agar que contienen cepa de Bacillus subtillis y que requieren fenilalanina para
crecer, de tal manera que las muestras que tienen concentraciones elevadas de dicho
aminoácido muestran un halo de crecimiento detectable a simple vista con facilidad. Este
método también se utilizó para la detección de galactosemia (prueba de Paigen),
enfermedad de orina de jarabe de arce y homocistinuria. La técnica era sencilla y barata,
pero era un método semicuantitativo con sensibilidad limitada y difícil de automatizar, por
lo cual se ha reemplazado prácticamente en todo el mundo por otras más recientes, entre las
que se encuentran técnicas fluorométricas y fotométricas, estudios de radioinmunoanálisis,
así como ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay: “estudio por inmunoadsorción
ligado a enzimas”), pero fue la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) la que cambió
el paradigma de “una prueba-una enfermedad” hacia “una prueba-múltiples enfermedades”,
puesto que determina de manera simultánea varios aminoácidos y acilcarnitinas. La MS/MS
es un procedimiento analítico muy complejo en el cual los iones pueden separarse en
función de sus masas; para realizar los pasos múltiples de separación se requieren dos
espectros de masas conectados o unidos (de allí el nombre de tándem), gracias a lo cual
pueden reconocerse varias alteraciones de manera simultánea (figura 4).
 
FIGURA
4
En el panel A se ilustra la realización del tamiz neonatal con técnica de ELISA, en la cual para cada analito
se debe realizar un estudio; en cambio, en B se muestra el tamiz neonatal actual en el que técnicas más
poderosas permiten realizar con un solo estudio múltiples determinaciones (esquema cortesía de Carlos
Alfonso Canché Jiménez, TamizMas®).
 
 
En la actualidad se han incorporado al TN diversas técnicas de biología molecular, que
por lo general se usan como segundo marcador, es decir, primero se cuantifica un marcador
bioquímico, por ejemplo, la galactosa total para el diagnóstico de galactosemia y después,
en las muestras sospechosas, se analiza el gen de la galactosa 1-fosfato uridiltransferasa
(GALT). Sin embargo, para algunos padecimientos como las inmunodeficiencias
combinadas graves se emplea de manera primaria el DNA aislado del papel filtro para
medir círculos de escisión de receptores de células T (TREC) mediante PCR.
Además, los laboratorios modernos de TN cuentan ahora con diversos sistemas
automatizados, desde la perforación de las muestras hasta la emisión del resultado, lo cual
hace posible mayor volumen de procesamiento, más velocidad en los resultados y atenúa la
posibilidad de errores humanos. Gracias al uso de plataformas analíticas múltiples, el tamiz
se ha expandido a muchas enfermedades, algunas de las cuales se señalan en la figura 5.
 
FIGURA
5
Principales grupos de enfermedades que se incluyen en los distintos programas de tamiz neonatal ampliado.
 
 
Cabe mencionar que todo laboratorio de TN debe contar con programas permanentes de
control y aseguramiento de calidad internos y externos. Los laboratorios deben emitir
resultados bien redactados, lo cual incluye señalar con claridad los valores de referencia,
anotar el nombre y datos de contacto del responsable del informe y en los casos
sospechosos o anormales, señalar de manera precisa y explícita las instrucciones
conducentes.