1 Fisiología gastrointestinal y nutrición (138)

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Alteraciones de la absorción de nutrientes. Enfermedad celíaca
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III. Defectos de la diges-
tión y del transporte de 
nutrientes a través de la 
membrana de las micro-
vellosidades del epitelio 
intestinal (14).
a) Lesiones inespecíficas de la mucosa intestinal (con distorsión o borramiento 
de las vellosidades, alteraciones del epitelio superficial, infiltración del corion
por linfocitos B y del epitelio por linfocitos T supresores/citotóxicos ) 
 - Enfermedad celíaca
 - Dermatitis herpetiforme
 - Giardiasis asociada con deficiencia de IgA
 - Kwashiorkor
 - Pululación bacteriana en el intestino alto: sprue tropical
 - Alergia a proteínas de alimentos: leche de vaca, soya, huevo, trigo
 - Deficiencias de inmunoglobulinas asociadas con pululación microbiana
 - Enteropatía autoinmune asociada con anticuerpos antiepitelio
 - Diarrea por administración de mofetil micofenolato en el transplante de órganos sólidos 
b) Lesiones histológicas específicas (la histología es diagnóstica)
- Linfangiectasia intestinal con enteropatía perdedora de proteínas séricas y de linfocitos T
- Enfermedad de Whipple (Tropheryma whipplei)
- Enfermedad por inclusión de las microvellosidades
- Enfermedad con formación de penachos de enterocitos (tufting)
- Deficiencia de integrinas con desprendimiento de los enterocitos
 
II. Patologías que indu-
cen alteraciones de la 
histología de la mucosa 
intestinal.
a) Alteraciones primarias de enzimas, transportadores específicos o receptores
Déficit específico de disacaridasas
Deficiencia del transportador
SGLT1 de monosacáridos 
 - Malabsorción de glucosa y galactosa
Defectos de transportadores de
aminoácidos 
 - Cistinuria
 - Enfermedad de Hartnup
 - Enfermedad del pañal azul
 - Intolerancia familiar a las proteínas
 - Síndrome de Löwe
 - Malabsorción de metionina
 - Síndrome de Joseph
Alteraciones de transportadores de
vitaminas 
B12: anemias perniciosas juveniles
Defectos del transportador de ácido fólico
 
 
Defecto del transportador de zinc - Acrodermatitis enteropática
 
 
 
Diarreas congénitas con
malabsorción 
- Mutación de la neurogenina-3
 - Disgenesia enteroendocrina
- Deficiencia de sacarasa-isomaltasa
- Deficiencia congénita de lactasa:
 Formas clásica (Holzel) y asociada con lactosuria y 
 daño renal (Durand)
- Deficiencia primaria de lactasa (forma adulta)
- Deficiencia de trehalasa 
Déficit específico de
intercambiadores 
- Defecto del intercambiador Cl- -/HCO3
- Defecto del intercambiador NA+ +/H