1 Fisiología gastrointestinal y nutrición (178)

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Fisiología hepática
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a 2,4mmol/l junto con una respuesta normal de la 
glicemia. El tratamiento se basa en la alimentación 
frecuente durante el día y la nutrición enteral conti-
nua en la noche, para evitar la hipoglicemia y la aci-
dosis láctica. Los preparados utilizados deben incluir 
un 60% de hidratos de carbono que no contengan 
galactosa o fructosa (36). 
La glucogenosis tipo 1b se produce por deficiencia 
de la actividad de la enzima translocasa microsomal, 
que cumple la función de transportar la G6P dentro 
del retículo endoplásmico (RE). Su presentación clí-
nica es similar a la de tipo 1a pero habitualmente es 
más grave. Se caracteriza por la aparición de neu-
tropenia e infecciones recurrentes debidas a una al-
teración de la función leucocitaria. Su diagnóstico y 
tratamiento son similares a los del tipo 1a (36). 
La glucogenosis tipo III o enfermedad de Cori se 
debe a la deficiencia de la enzima desramificante 
amilo-α-1,6 glucosidasa (EDG) y conduce a la acu-
mulación de unidades de dextrina límite que blo-
quean la posterior liberación de glucosa por la fosfo-
rilasa. Como la deficiencia de EDG no interfiere con 
el metabolismo de la G6P, los pacientes con gluco-
genosis tipo III siguen teniendo un mecanismo efi-
caz para la gluconeogénesis, por lo que su evolución 
clínica es menos grave que la de los pacientes con 
glucogenosis tipo I. Clínicamente predomina la es-
plenomegalia sobre la hepatomegalia. Alrededor del 
80% de los pacientes presenta hipoglicemia en ayu-
nas con elevación del colesterol y los triglicéridos, 
pero más leves que en el tipo 1a y prácticamente no 
se observa hiperuricemia. Puede haber cetosis pero 
no hay aumento de ácido láctico. En general, pue-
den evolucionar a una miopatía que puede causar 
discapacidad en los adultos. El diagnóstico se realiza 
con la demostración de la deficiencia enzimática en 
los hematíes y la presencia de oligosacáridos ricos 
en glucosa en orina. Estas alteraciones pueden ser 
variables en su intensidad por lo que se recomienda 
la investigación de la actividad enzimática en otros 
tejidos. El tratamiento es similar al del tipo 1 pero 
como la hipoglicemia es leve, casi no es necesaria la 
alimentación nocturna (37). 
La glucogenosis tipo IV o enfermedad de Andersen 
es un síndrome muy raro. Se debe al déficit de la 
enzima ramificante amilo α-1,4-1,6-glucosil transfe-
rasa. En estos pacientes la hipoglicemia es rara y la 
respuesta a la sobrecarga de fructosa y galactosa es 
normal. En el período de la lactancia los niños afec-
tados presentan hepatoesplenomegalia progresiva, 
hipotonía muy intensa y atrofia muscular con desa-
rrollo de cirrosis hepática en relación con la acumu-
lación de glucógeno, cuya estructura molecular es 
anormal, sin ramificaciones. Si la enfermedad no es 
tratada los pacientes fallecen en los primeros 2 a 3 
años de vida. El diagnóstico se realiza demostrando 
la acumulación en los tejidos de glucógeno con es-
tructura anómala, así como la deficiencia enzimática 
en fibroblastos y hematíes. El trasplante hepático se 
ha utilizado con éxito, debido a que corrige el error 
metabólico y permite un crecimiento normal (35). 
Referencias
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