1 Nefrología y urología (196)

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MARÍA PILAR FRAILE GÓMEZ
gravedad variable causado por mutaciones en los 
genes COL4A3 y COL4A4. La diferente evolu-
ción de la enfermedad causada por mutaciones 
en estos genes puede explicarse por las distintas 
consecuencias en la traducción proteica, así como 
por la intervención de otras proteínas estructu-
rales presentes en el podocito o en el diafragma 
como la nefrina, la podocina y la β-actinina, que 
pueden interaccionar con el colágeno IV y afectar 
a la integridad de la MBG [61].
ANEXO ABREVIATURAS
ADN: ácido desoxirribonucleico
AMP: Adenosín monofosfato
ARA II: antagonistas de los receptores de angiotensina 
II
EGFR: receptor del factor de crecimiento epidérmico
EMBD: enfermedad de la membrana basal delgada
ERCT: enfermedad renal crónica terminal
HTA: hipertensión arterial
IECA: inhibidores de la enzima convertidora de an-
giotensina
Ig: inmunoglobulina
MBG: membrana basal glomerular
ME: microscopía electrónica
m-TOR: blanco/diana de la rapamicina en los ma-
míferos.
NCI: dominio no colágenos en C terminal
PA: presión arterial
PKD: Polikistic kidney desease/Enfermedad renal po-
liquística
PQRAD: poliquistosis renal autosómica dominante
RMN: resonancia magnética
SA: Síndrome de Alport
SAAD: Síndrome de Alport autosómico dominante
SAAR: síndrome de Alport autosómico recesivo
SCALN: Sociedad Castellano-Astur-Leonesa de Ne-
frología
TFG: tasa de filtración glomerular
TFGe: tasa de filtración glomerular estimada
VRT: volumen renal total
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	NEFROLOGÍA
	CAPÍTULO 12. NEFROPATÍAS HEREDITARIAS 
	ANEXO ABREVIATURAS 
	BIBLIOGRAFÍA