1 Nefrología y urología (190)

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MARÍA PILAR FRAILE GÓMEZ
motivo por el cual unas mutaciones conllevan al 
desarrollo de SA, mientras otras originadas en los 
mismos genes dan lugar a HFB (hematuria fami-
liar benigna) [60].
Algunas familias exhiben herencia digénica 
debido a la transmisión de mutaciones en dos de 
los tres genes (COL4A3, COL4A4, COL4A5) 
[60].
Figura 5. Defecto molecular y correlación genotipo-fenotipo de los diferentes tipos de Síndrome de Alport. 
(Fuente [61]).
3.4. Patogenia
En el riñón adulto, el colágeno IV forma he-
terotrímeros a partir de las seis posibles cadenas 
α. Las cadenas compuestas por α1, α1 y α2 se 
distribuyen en todas las membranas basales re-
nales. Las cadenas de colágeno IV compuestas 
por α3, α4 y α5 están presentes en la membrana 
basal glomerular (MBG) madura y en alguna 
membrana basal distal delgada. Las cadenas de 
α5, α5 y α6 se distribuyen en la cápsula de Bow-
man y en la membrana basal del túbulo colec-
tor, así como en la membrana basal epidérmica 
(Tabla 4) [62].
RIÑÓN NORMAL SA LIGADO AL 
CROMOSOMA X
SAAR
α1 α3 α5 α1 α3 α5 α1 α3 α5
Glomérulo + + + + - - + - +
Cápsula de Bowman + +/- + + - - + - +
Membrana basal tubular + + + + - - + - +
Piel - +
Tabla 4. Distribución de cadenas a en el glomérulo, cápsula de Bowman, membrana basal tubular y piel de los 
pacientes sanos, con síndrome de Alport ligado al cromosoma X y síndrome de Alport autosómico recesivo. 
(Fuente: modificado de [63]).