1 Nefrología y urología (192)

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MARÍA PILAR FRAILE GÓMEZ
neurosensorial no es congénita, suele aparecer al 
final de la infancia o principio de la adolescen-
cia. El diagnóstico se realiza con audiometría y la 
afectación es bilateral para sonidos agudos (fre-
cuencia 4000-8000 Hz). Progresa con el tiempo 
a frecuencias en el rango del habla conversacio-
nal. La deficiencia auditiva se acompaña siempre 
de compromiso renal. La gravedad de la pérdida 
auditiva es variable y no existe relación entre la 
gravedad de la pérdida auditiva y la enfermedad 
renal. También se han descrito familias con ne-
fritis hereditaria, pero sin pérdida auditiva neu-
rosensorial. Suele ser más frecuente en la adoles-
cencia en los pacientes con SALX y SAAR [67].
Oculares
Las anomalías oculares ocurren en el 15-30% 
de los pacientes y pueden afectar al cristalino, la 
retina y la córnea. Tienen lugar casi exclusiva-
mente en formas de SA juvenil, aunque existen 
algunas excepciones. Las lesiones oculares pare-
cen exclusivas de familias que también presenten 
sordera neurosensorial y se correlacionan con la 
presencia de mutaciones truncantes [68, 69].
• Cristalino: el lenticono anterior es una pro-
tuberancia cónica regular en la cara anterior de la 
lente debido al adelgazamiento de la cápsula de la 
lente. Ocurre en el 13% de los casos y es patog-
nomónico de la enfermedad. Aparece durante la 
segunda década de la vida, no produce pérdida 
de la visión y no requiere seguimiento. Si se com-
plica con la presencia de cataratas subcapsulares, 
sí puede conducir a la pérdida de agudeza visual 
[68, 69].
• Retina: los cambios en la retina aparecen en 
el 15-30% y suelen ser asintomáticos y, cuando 
hay lenticono anterior, siempre están presentes. 
Los cambios consisten en cambios en la pigmen-
tación perimacular (30.7%), flecos retininanos. 
Algunos pacientes han desarrollado agujeros ma-
culares con problemas de visión [68, 69].
• Córnea: los cambios corneales en pacien-
tes con síndrome de Alport son inespecíficos y 
pueden incluir queratocono, miopía, distrofia 
polimorfa posterior, y erosión corneal recurren-
te, que puede causar dolor ocular intenso junto a 
fotofobia [68, 69].
Leiomiomatosis
Los leiomiomas son tumores benignos ca-
racterizados por un crecimiento excesivo del 
músculo liso visceral dentro de las vías respirato-
rias, gastrointestinales y reproductivas femeninas. 
Su prevalencia es del 2-5 % en los pacientes con 
SALX que tienen microdeleción cromosómica en 
los extremos 5 ' de COL4A5, que se extienden al 
gen COL4A6 adyacente [70].
Alteraciones vasculares
La enfermedad aórtica, incluyendo disec-
ciones, aneurismas torácicos y abdominales, di-
latación e insuficiencia aórtica, puede ser una 
característica inusual en algunos pacientes, gene-
ralmente varones jóvenes. También se han descri-
to aneurismas intracraneales [71].
3.6. Diagnóstico
En el caso que existan antecedentes familiares, 
para que un paciente sea diagnosticado definiti-
vamente de SA debe cumplir, al menos, dos de 
los siguientes criterios diagnósticos y al menos 
cuatro si no existen dichos antecedentes [72].
1. Historia familiar de nefropatía o hematu-
ria idiopática en un familiar de primer grado del 
paciente índice o en un familiar hombre empa-
rentado con él a través de cualquier número de 
generaciones de mujeres [72].
2. Hematuria persistente sin la evidencia de 
cualquier otra posibilidad de nefropatía heredi-
taria, como la enfermedad de la membrana basal 
delgada, la poliquistosis renal o la nefropatía por 
IgA [72].
3. Hipoacusia bilateral neurosensorial en el 
rango de 2.000-8.000 Hz. La hipoacusia se de-
sarrolla gradualmente, no está presente en la in-
fancia temprana y suele presentarse antes de los 
30 años [72].
4. Una mutación en COL4An (n = 3, 4 o 5) 
[72].
5. Evidencia inmunohistoquímica de ausencia 
parcial o total del epítopo de Alport en la MBG, 
en la membrana basal epidérmica (MBE), o en 
ambas [72].
6. Anomalías ultraestructurales repartidas por 
toda la MBG, en particular, engrosamiento, adel-
gazamiento y lamelación [72].
7. Lesiones oculares entre las que se incluyan: 
lentícono anterior, catarata subcapsular posterior, 
distrofia polimórfica posterior y flecos retinianos 
[72].