1 Nefrología y urología (188)

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MARÍA PILAR FRAILE GÓMEZ
2. POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMI-
CA RECESIVA
La poliquistosis renal autosómica recesi-
va (PQRAR) es una entidad rara, debida a un 
trastorno del desarrollo embrionario en la rami-
ficación del sistema tubular del riñón y de los 
conductos biliares del hígado. Se considera la en-
fermedad quística renal más frecuente en la edad 
pediátrica. Su incidencia es de 1/20.000 nacidos 
vivos [50]. El defecto genético se ha localizado en 
el cromosoma 6, en el gen PKHD1 que codifica 
una proteína compuesta por 4704 aminoácidos, 
llamada fibrocistina/ poliductina, localizada en 
los cilios apicales de las células del túbulo colec-
tor, de forma que un defecto en la fibroquisti-
na altera el funcionamiento normal de los cilios 
[51].
Existen tres formas de PQRAR: perinatal, 
neonatal y juvenil [52, 53].
La forma perinatal se caracteriza por el ante-
cedente de oligohidramnios, fibrosis hepática mí-
nima y, riñones aumentados de tamaño que, a su 
vez, causan hipoplasia pulmonar e insuficiencia 
renal. Evoluciona a la muerte del paciente debido 
a hipoplasia pulmonar, atelectasia e insuficiencia 
pulmonar [52, 53].
La forma neonatal se presenta como insu-
ficiencia renal, aunque no conduce a la muerte 
en este periodo, e HTA; la afectación hepática 
es escasa. Un subconjunto de pacientes tendrá 
características clínicas del síndrome de Potter 
(hipoplasia pulmonar, deformidades de las extre-
midades posicionales y características faciales ca-
racterísticas asociadas con oligohidramnios) [52, 
53].
La forma juvenil cursa con síntomas y signos 
secundarios a la fibrosis hepática y a la hiperten-
sión portal. En esta forma, puede también existir 
insuficiencia renal. Los niños que sobreviven más 
de un mes tienen una probabilidad de más del 78 
% de vivir más de 15 años [52, 53].
El diagnóstico se establece mediante técnicas 
de imagen, sobre todo la ecografía, que permite 
el diagnóstico prenatal, mostrando riñones eco-
génicos grandes con pobre diferenciación corti-
comedular, así como hallazgos de la enfermedad 
hepática coexistente. En situaciones especiales 
está indicada la biopsia renal y/o hepática [54], 
[55]. En algunos casos, cuando el diagnóstico 
sigue siendo incierto, las pruebas genéticas mole-
culares pueden ayudar a establecer el diagnóstico 
[52, 53].
El diagnóstico diferencial durante la infancia 
entre la PQRAD y PQRAR es muy difícil, así 
la presencia de quistes aislados, sobre todo en el 
feto, sugiere PQRAD. La forma más sencilla de 
distinguir estas dos nefropatías quísticas es reali-
zar una ecografía a los padres, y si ninguno mues-
tra lesiones quísticas se tratará de una PQRAR. 
Sólo el estudio genético molecular es definitivo a 
este respecto [52, 53].
El tratamiento se fundamenta en el control 
estricto de la HTA, el tratamiento de las compli-
caciones metabólicas de la IRC y, eventualmente, 
diálisis y trasplante renal e incluso trasplante he-
pático en los casos de fibrosis hepática asociada, 
así como terapia de apoyo que incluye el trata-
miento de la dificultad respiratoria en los recién 
nacidos afectados. [56, 57].
El pronóstico de la PQRAR depende del gra-
do de afectación renal y hepática, que a menudo 
se refleja en la edad de presentación. La tasa de 
mortalidad (30%) es mayor en el caso de recién 
nacidos que presentan la enfermedad con afecta-
ción renal grave e hipoplasia pulmonar [56, 57].
3. SÍNDROME DE ALPORT
3.1. Definición
El síndrome de Alport es una enfermedad glo-
merular hereditaria que afecta a las membranas 
basales. Se produce por mutaciones en los genes 
que codifican la síntesis de una de las proteínas 
estructurales, el colágeno tipo IV (COL4A3, 
COL4A4 y COL4A5), principal componente de 
la membrana basal glomerular. Presenta tres pa-
trones de herencia mendelianos. La presentación 
clínica es muy variable: desde pacientes asinto-
máticos o con microhematuria, a hipoacusia neu-
rosensorial bilateral, afectación ocular, proteinu-
ria y enfermedad renal crónica terminal [58].
3.2. Epidemiología
El síndrome de Alport (SA) es la segunda en-
fermedad renal hereditaria más frecuente después 
de la poliquistosis renal autosómica dominante. 
	NEFROLOGÍA
	CAPÍTULO 12. NEFROPATÍAS HEREDITARIAS 
	2. POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA 
	3. SÍNDROME DE ALPORT