1 Nefrología y urología (182)

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MARÍA PILAR FRAILE GÓMEZ
En aquellos casos en los que la ecografía no 
aporta un diagnóstico definitivo o como com-
plemento a la misma, se emplea el TC o RMN, 
donde los criterios diagnósticos antes descritos 
no son de utilidad debido a la mayor sensibili-
dad de estas pruebas diagnósticas. La TC detecta 
quistes mayores de 0.5 cm de diámetro. La RM 
con imágenes en T2 permite detectar quistes de 
apenas 2-3 mm de diámetro [43].
• Diagnóstico genético
El estudio genético debe reservarse a sujetos 
jóvenes que requieren confirmar o descartar el 
diagnóstico, tales como familiares de pacientes 
candidatos a donante vivo con ecografía no con-
cluyente. También a pacientes sin antecedentes 
familiares, debido a solapamiento fenotípico con 
otras enfermedades renales quísticas, o en pacien-
tes con diagnóstico con imagen equívoco o atí-
pico, y a pacientes que deseen consejo genético. 
Por último, también podría valorarse en aquellos 
casos en los que el tipo de mutación tiene valor 
pronóstico, o puede modificar la actitud terapéu-
tica, como el inicio de algún tratamiento especí-
fico (Figura 2) [44].
Los test genéticos se pueden llevar a cabo usan-
do análisis de ligamiento, screening de mutaciones 
basado en genes (llamado secuenciación de San-
ger) o secuenciación de siguiente generación (next 
generation sequencing, con sus siglas NGS) [44].
- El análisis de ligamiento busca identificar 
la presencia de un segmento de cromosoma en 
los locus de PKD1 ó PKD2 que corresponda con 
la patología. Hay 15 marcadores microsatélites 
para PKD1 y 8 para PKD2. Es útil en casos fami-
liares. Los resultados deben ser interpretados con 
cautela, ya que puede haber mutaciones de novo, 
mosaicismos y alelos hipomórficos [44]
- El screening de mutación basado en un gen 
es el método más usado para diagnóstico genético 
de PQRAD. Busca identificar la mutación exacta. 
La detección de la mutación no se consigue en más 
de un 65 a 75% de los casos. Las NGS se refieren 
a modernas tecnologías de secuenciación que pue-
den secuenciar millones de pequeños fragmentos de 
ADN en paralelo y usar análisis bioinformático para 
unir estos fragmentos. Presentan una sensibilidad 
del 99.2% y una especificidad del 99.9%, con re-
ducción de costes y tiempo de un 70% con respecto 
al screening de mutación basado en un gen [44].
Figura 2. Algoritmo diagnóstico de Poliquistosis Renal Autosómica Dominante propuesto por Ars et al (Fuente 
[45]).