1 Nefrología y urología (180)

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MARÍA PILAR FRAILE GÓMEZ
• Excreción urinaria elevada de sodio.
Una mayor excreción urinaria de sodio se aso-
cia con una disminución más rápida del filtrado 
glomerular [7].
Manifestaciones extrarrenales
Manifestaciones vasculares
La poliquistina 1 y 2 se expresan en la pared 
muscular de los vasos y en el endotelio, y las al-
teraciones en estas proteínas pueden alterar la 
integridad estructural de los vasos, dando lugar 
a las manifestaciones vasculares de la PQRAD. 
Las manifestaciones vasculares más importantes 
incluyen aneurismas arteriales intracraneales y, 
más raramente, dolicoestasias, dilatación de la 
raíz aórtica, disección de la aorta torácica y ar-
terias cervicocefálicas. El único signo predictivo 
de la presencia de aneurismas intracraneales en 
pacientes con PQRAD es la existencia de historia 
familiar de aneurismas intracraneales, o de he-
morragia subaracnoidea. Los aneurismas ocurren 
en aproximadamente 5 a 20 por ciento de los pa-
cientes con PQRAD. La ruptura de un aneuris-
ma en la PQRAD ocurre con mayor frecuencia 
con aneurismas más grandes, generalmente antes 
de los 50 años y / o en pacientes con hipertensión 
mal controlada [37].
Manifestaciones cardiacas
En el 25-30% de los pacientes con PQRAD 
aparecen anormalidades valvulares, como el pro-
lapso de válvula mitral (25%) y la regurgitación 
aórtica; lesiones menos frecuentes incluyen re-
gurgitación mitral y/o tricúspide. La PQRAD se 
asocia con una mayor incidencia de aneurismas 
coronarios y de una mayor masa ventricular iz-
quierda, incluso en pacientes con PQRAD nor-
motensos [37].
Manifestaciones digestivas
Los quistes hepáticos son la manifestación ex-
trarrenal más frecuente. Su prevalencia aumenta 
con la edad, variando desde el 10% en menores 
de 30 años, a superior al 75% después de la sexta 
década. El desarrollo de quistes hepáticos comien-
za después del de los quistes renales. La gravedad 
de la enfermedad quística hepática es paralela a 
la enfermedad quística renal. La prevalencia y el 
tamaño de los quistes hepáticos es mayor en las 
mujeres, sobre todo en aquellas que han tenido 
varios embarazos, han tomado anticonceptivos, 
o terapia hormonal sustitutiva. Los quistes he-
páticos son generalmente asintomáticos, cuando 
se manifiestan clínicamente, se relacionan con el 
efecto masa, o complicaciones relacionadas con 
los quistes (hemorragia, infección, torsión o rotu-
ra). El hígado puede sufrir un agrandamiento ma-
sivo, manteniendo la función hepatocelular [38].
En los pacientes con PQRAD, en ocasiones 
se encuentran quistes en el páncreas (5%) o en el 
bazo. Los divertículos de colon y hernias abdomi-
nales tienen una mayor incidencia en pacientes 
con PQRAD [39].
Aparato reproductor
Se han detectado quistes en las vesículas se-
minales (39%) que pueden causar infertilidad 
masculina; sin embargo, la incidencia de quistes 
testiculares, prostáticos o epididimarios no está 
aumentada [40].
Eritropoyesis
Las células intersticiales adyacentes a las pa-
redes de los quistes del túbulo proximal produ-
cen eritropoyetina mediada por áreas focales de 
isquemia [41].
1.6. Diagnóstico
El diagnóstico de la PQRAD se establece me-
diante técnicas de imagen; sin embargo, el diag-
nóstico molecular puede utilizarse para confir-
mar o establecer el diagnóstico en algunos casos 
dudosos [42].
• Diagnóstico por técnicas de imagen
La mayoría de los riñones poliquísticos pre-
sentan agrandamiento bilateral y superficies irre-
gulares que pueden palparse a la exploración. El 
diagnóstico puede confirmarse mediante diferen-
tes pruebas radiológicas. La ecografía, es el mé-
todo diagnóstico de elección, muestra el tamaño 
renal aumentado y detecta quistes de tamaño su-
perior a 1-1.5 cm. de diámetro (Figura 1) [42].