1 Nefrología y urología (178)

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MARÍA PILAR FRAILE GÓMEZ
líquidos y la proliferación celular [16]. Los anta-
gonistas del receptor de vasopresina V2, los au-
mentos en la concentración de calcio intracelular 
y los calcimiméticos pueden disminuir el creci-
miento de quistes [20].
La activación aberrante de la vía de señaliza-
ción de la rapamicina (mTOR) en mamíferos 
(mecanicistas) también puede mejorar el creci-
miento del quiste renal [17].
También se ha involucrado a la angiogénesis 
en el crecimiento de quistes [18].
Las anomalías en la función de los cilios rena-
les contribuyen a la formación de quistes renales 
en modelos animales, posiblemente al disminuir 
la capacidad del epitelio renal para detectar las 
tasas de flujo luminal. El papel de la polaridad 
de células planas defectuosas en PQRAD es con-
trovertido, con datos experimentales conflictivos 
[19].
1.5. Clínica
Manifestaciones renales
Anormalidades precoces en la función renal
La capacidad de concentración urinaria se al-
tera en estadios precoces de la enfermedad. Los 
niveles de vasopresina están aumentados, resulta-
do de la alteración en la arquitectura medular que 
acontece en la PQRAD [21, 22].
Hematuria
La hematuria, suele presentarse como hema-
turia macroscópica (30-35%), y puede ser el sín-
toma de presentación. Es menos frecuente en los 
pacientes con mutación en PKD2. Son factores 
desencadenantes la infección de un quiste o un 
esfuerzo físico, que provocan la ruptura de quis-
tes. Con menos frecuencia se debe a hemorragia 
intraquística, cálculos renales, infección quística 
o tumores malignos [23].
Proteinuria
La proteinuria superior a 1gr/24 h es infre-
cuente en los pacientes con PQRAD (27 %), es-
tando su cuantía relacionada con el descenso del 
filtrado glomerular [24].
Infecciones del tracto urinario
Aproximadamente el 30-50% de los pacien-
tes con PQRAD tendrán una o más infecciones 
del tracto urinario a lo largo de su vida, siendo la 
incidencia menor en pacientes con mutación en 
PKD2. Al igual que en la población general, la 
incidencia se eleva en mujeres, siendo Escherichia 
coli el agente etiológico más probable. Las infec-
ciones más frecuentes serán infecciones de quistes 
o pielonefritis agudas [25].
Hipertensión arterial (HTA)
La HTA es la complicación más frecuente de 
la PQRAD; ocurre en el 60% de los pacientes 
antes de que desarrollen insuficiencia renal y en el 
100 % de los pacientes con IRCT. La edad media 
de aparición de HTA es a los 30 años y suele pre-
ceder en varios años a la insuficiencia renal con-
tribuyendo a su progresión. La HTA es menos 
frecuente en pacientes con mutación en PKD2, y 
su diagnóstico más tardío [2].
La patogenia de la HTA en la PQRAD se so-
porta sobre la hipótesis de que la compresión del 
árbol vascular por los quistes causa isquemia y 
activación del sistema renina angiotensina aldos-
terona (SRAA). También se ha visto que existen 
células que contienen renina en las arterias dis-
torsionadas por los quistes, en el tejido conectivo 
que rodea los quistes y en las células epiteliales de 
los quistes [2].
Nefrolitiasis
La prevalencia de nefrolitiasis en pacientes 
con PQRAD es del 25%. Los cálculos se suelen 
componer en más de la mitad de los casos de áci-
do úrico, y los casos restantes de oxalato cálcico. 
El éstasis urinario, secundario a la anatomía renal 
distorsionada, y los factores metabólicos juegan 
un papel importante [26].
Dolor abdominal y en flanco
El dolor es el síntoma más frecuente (60%) en 
los pacientes con PQRAD. Suele ser continuo, 
consecuencia del efecto masa del riñón, de la dis-
tensión de la cápsula o la tracción del pedículo. 
Cuando el dolor es agudo, sugiere complicación 
como hemorragia, infección de quistes, nefroli-
tiasis, o tumor [27].
Insuficiencia renal
La progresión hacia la ERCT está influi-
da por diferentes variables, que describimos a 
continuación: