1 Nefrología y urología (175)

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CAPÍTULO 12
NEFROPATÍAS HEREDITARIAS
Dra. Dª. María Pilar Fraile Gómez
Médico Adjunto Especialista en Nefrología
del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
Profesora Asociada del Departamento de Medicina de la Universidad de Salamanca.
1. POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA 
DOMINANTE (PQRAD)
1.1. Definición
Los quistes son anomalías renales frecuentes, 
formados por una cavidad rellena de un líquido 
similar a la orina o con materia semisólida y 
recubiertos por una capa de epitelio tubular. 
Existe un número relativamente grande de cua-
dros clínicos asociados con quistes renales [1] 
(Tabla 1).
HEREDITARIAS NO HEREDITARIAS
Enfermedad renal poliquística
• Autosómica recesiva
• Autosómica dominante
Quistes simples
Asociadas a insuficiencia renal
Quistes renales asociados a síndromes hereditarios:
• Esclerosis tuberosa
• Enfermedad de Von Hippel-Lindau
• S. Zellweger
• S. Jeune
• S. Marfan
• Enfermedades quísticas medulares
Asociadas a enfermedades metabólicas
Inducidos por hipopotasemia
Inducidos por tóxicos
Displasia renal
• Displasia renal multiquística
Riñón en esponja
Tabla 1. Enfermedades asociadas con la presencia de quistes renales (Fuente: Dra. Dª. María Pilar Fraile Gómez, 
Médico Adjunto Especialista en Nefrología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Salamanca 
37007, España)
Las enfermedades quísticas renales pueden ser 
hereditarias o adquiridas; dentro de las primeras, 
las formas autosómica dominante y recesiva, lla-
madas tradicionalmente del adulto y del niño, 
son los principales ejemplos de enfermedades 
monogénicas que causan el fenotipo poliquístico 
renal [1].
Aproximadamente el 78 por ciento de las 
familias con poliquistosis renal autosómica do-
minante (PQRAD) tienen una anomalía en el 
cromosoma 16 (locus PKD1) [1]. La mayoría de 
las familias restantes (14 por ciento) tienen un 
defecto diferente que involucra un gen en el cro-
mosoma 4 (el locus PKD2), mientras que una 
	NEFROLOGÍA
	CAPÍTULO 12. NEFROPATÍAS HEREDITARIAS 
	1. POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE (PQRAD)