1 Nefrología y urología (121)

Vista previa del material en texto

125
NEFROPATÍA DE LAS DISPROTEINEMIAS. AMILOIDOSIS RENAL
Grupo 2. Pacientes no subsidiarios a 
autoTPH: existen esquemas terapéuticos con 
combinaciones de melfalan, prednisona, talido-
mida o bortezomib. En pacientes mayores se apli-
ca sobre todo, la lenalidomida en combinación 
con dexametasona [7].
*MM quiescente: el tratamiento puede estar 
indicado en casos de alto riesgo que se podrían 
beneficiar de un tratamiento precoz con lenalido-
mida y dexametasona [7].
2.4. Pronóstico
La afectación renal implica peor pronóstico 
y es la segunda causa de muerte después de las 
infecciones sistémicas, por lo que es importante 
realizar una intervención agresiva para evitar el 
fallo renal irreversible. Hasta un 5% de los pa-
cientes que precisan tratamiento renal sustitutivo 
pueden recuperar parte de su función renal y así 
no precisar diálisis [6].
La supervivencia media de un paciente con 
mieloma múltiple y fallo renal es de 20-25 meses. 
En pacientes con buena respuesta al tratamiento 
hematológico y sin afectación extrarrenal, se pue-
de plantear un trasplante renal. La supervivencia 
de estos pacientes es del 65% a los 5 años, aunque 
hasta un 10% de los pacientes pueden presentar 
una recidiva de la enfermedad con afectación del 
riñón trasplantado [6].
La supervivencia media del MM es de aproxi-
madamente 6-7 años, dependiente de la carga tu-
moral y el subtipo molecular. El autoTPH puede 
mejorar la supervivencia en hasta 12 meses [7].
3. AMILOIDOSIS
Se trata de un conjunto de enfermedades cuyo 
punto común es el depósito extracelular en órga-
nos y tejidos de proteínas fibrilares que forman 
amiloide.
La amiloidosis puede ser una enfermedad 
sistémica, con afectación de múltiples órganos, 
o localizada si afecta a un único tejido. Se han 
descrito más de 31 proteínas precursoras [10] y 
existen diferentes subgrupos [11]:
1) Amiloidosis primaria o AL: Provocada 
por el depósitos de cadenas ligeras.
2) Amiloidosis secundaria o AA: Con depó-
sitos de amiloide sérico A (ASA), en contexto de 
enfermedades inflamatorias o infecciosas cróni-
cas, o la fiebre mediterránea familiar.
3) Amiloidosis senil: Amiloide formado por 
proteínas de Transtirretina no mutada.
4) Amiloidosis ATTR: Forma hereditaria 
con depósitos por mutaciones de transtirretina.
5) Otros: Debidos a depósitos de Fibrinó-
geno (AFib), apolipoproteína A2 (AApoA2) 
o de β2-microglobulina (A β2M; asociada a la 
diálisis).
Según el registro de la SEN, un 6% de los 
síndromes nefróticos del adulto son causados por 
amiloidosis (un 19% si son mayores de 65 años), 
con 28% por AA, 64% AL y 0,02% genético [1].
Amiloidosis Primaria o AL
Es la forma más frecuente y se caracteriza por 
el depósito de cadenas ligeras, más frecuente por 
cadenas ligeras λ que por cadenas κ (relación 3:1) 
[12] 15% de los casos están asociados al mieloma 
múltiple (MM) y en un 70% a gammapatía mo-
noclonal de significado incierto. A contrario solo 
un 15% de los pacientes con MM desarrollan 
una amiloidosis AL. La AL suele afectar a una 
edad mediana de 65 años y 2/3 de los afectados 
son varones [1, 12].
Los síntomas más frecuentes son inespecíficos 
como la astenia o pérdida de peso. Las demás de-
penden de la afectación de órganos, que pueden 
ser [1, 12]:
– Manifestaciones renales (70-80%): Es 
una manifestación muy precoz y la clínica depen-
de de la cantidad y la localización del depósito 
amiloide. Lo más habitual es el daño glomerular, 
del cual resulta un síndrome nefrótico sin hema-
turia y diferentes grados de insuficiencia renal, de 
progresión lenta. En caso de afectación tubular, 
se pueden evidenciar solo una proteinuria discre-
ta o disfunción tubular.
– Manifestaciones cardíacas (50-60%): Es 
muy característico en la AL y más frecuente que 
en la AA. Hasta un 20% de los pacientes sufren 
de insuficiencia cardíaca al diagnóstico, debido a 
una cardiopatía restrictiva con disfunción diastó-
lica. Otras manifestaciones pueden ser arritmias 
como la fibrilación auricular (60%) y sincopes. 
En el estudio ecocardiográfico se muestran hi-
pertrofia ventricular y del septo, y alteraciones 
de motilidad parecidos a un infarto anteroseptal, 
pero en ausencia de enfermedad coronaria. En 
los ECG aparece un bajo voltaje.
	NEFROLOGÍA
	CAPÍTULO 08. NEFROPATÍA DE LAS DISPROTEINEMIAS. AMILOIDOSIS RENAL
	3. AMILOIDOSIS