1 Nefrología y urología (122)

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ANIKA TYSZKIEWICZ
– Manifestaciones digestivas (10-20%): 
Hepatomegalia (25% de los pacientes) con ele-
vación de fosfatasa alcalina. 5% esplenomegalia. 
Hasta un 10% de los pacientes presentan Macro-
glosia, que es un signo patognomónico. Síndro-
me de malabsorción (poco frecuente).
– Alteraciones del sistema nervioso 
autónomo: hipotensión ortostática (15%), tras-
tornos gastrointestinales (alteraciones de la moti-
lidad intestinal, diarrea)
– Síndrome del túnel carpiano (en el 25% 
de los casos).
– Otros: Manifestaciones cutáneas (Púrpura 
cutánea, equimosis), cambios en la voz. En los 
casos familiares puede aparecer opacidad vítrea.
Amiloidosis Secundaria o AA
Aparece relacionada con depósitos de la pro-
teína de amiloide sérico A (ASA) en contexto de 
enfermedades inflamatorias o infecciosas cróni-
cas. La causa más frecuente en España es la artri-
tis reumatoide, seguida de espondilitis anquilo-
poyética, artritis crónica infantil, enfermedad de 
Crohn y enfermedades hereditarias (fiebre medi-
terránea familiar). A respecto a las enfermedades 
infecciosas predominan las bronquiectasias, la os-
teomielitis y úlceras crónicas. Menos frecuentes 
son los casos de AA en relación con neoplasias 
como el carcinoma renal de células claras o el lin-
foma de Hodgkin, fibrosis pulmonar y la Enfer-
medad de Castleman [1].
En otros países son más frecuentes las formas 
hereditarias e infecciosas, como puede ser por tu-
berculosis [1].
Clínicamente suelen mantenerse sin síntomas 
de amiloidosis durante los primeros 15-18.
– Manifestaciones renales: En un 90% de 
los casos es la primera manifestación clínica y 
consiste en proteinuria que suele avanzar a sín-
drome nefrótico tras 2-10 años de evolución 
acompañado de insuficiencia renal. Si existe afec-
tación tubular puede aparecer con alteraciones de 
función tubular (p.e. diabetes insípida nefróge-
na) y sin proteinuria.
– Manifestaciones cardíacas: Son muy raras 
en la AA y afecta menos del 10% de los pacientes.
– Manifestación digestiva: Hepatomegalia, 
náuseas, vómitos. Diarrea crónica y síndrome de 
malabsorción.
– Manifestaciones endocrinológicas: Insu-
ficiencia suprarrenal, bocio e hipotiroidismo.
Amiloidosis senil
Es producida por amiloide formado por pro-
teínas de Transtirretina no mutada, que se depo-
sitan en el corazón, cerebro, páncreas y bazo. La 
enfermedad afecta sobre todo a mayores de 60 
años y suele presentar afectación cardiaca con 
insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias (fi-
brilación auricular). El diagnóstico se realiza me-
diante biopsia de miocardio y la supervivencia 
media es de 6 años [12].
Amiloidosis por enfermedades hereditarias 
(AF)
Es un conjunto de enfermedades hereditarias 
en las que debidas a mutaciones se existe una 
producción de proteínas alteradas que a su vez 
se depositan en los tejidos formando amiloide. 
La forma más frecuente es la ATTR, de herencia 
autosómica dominante, en la cual está alterada la 
producción de transtiretina. Otras formas afectan 
a la formación de la apolipoproteína A1, al fibri-
nógeno o la lisozima [12].
La manifestación clínica más característica es 
la neuropatía periférica, en un 90% de los pa-
cientes, muy raras veces presenta afectación re-
nal. Dado que la mayor parte de la transtiretina 
es producida en el hígado, el tratamiento de la 
ATTR es el trasplante hepático [12].
Diagnóstico: En pacientes de mediana edad, 
a partir de los 50-60 años y ante la sospecha clíni-
ca de una amiloidosis se debe realizar un estudio 
exhaustivo mediante análisis de sangre y orina, 
incluyendo hemograma completo, función renal, 
calcemia, albumina, perfil hepático con niveles 
de fosfatasa alcalina y bilirrubina, LDH, orina de 
24 horas, proteinograma en sangre y orina me-
diante electroforesis e inmunofijación. Para filiar 
la presencia de afectación cardíaca se completa el 
estudio con las troponinas cardíacas y niveles de 
péptido natriurético cerebral NT-proBNP [12].
Para determinar la presencia y el tipo de ami-
loide, se precisa la biopsia de tejido. En primer 
lugar, se puede realizar una punción-aspiración 
de tejido adiposo abdominal, dado que es poco 
invasivo y presenta una sensibilidad de 55-75% 
[13]. En caso de ser negativa, la biopsia rectal 
ofrece una sensibilidad de un 70% [14]. Si ambos 
son negativas y persiste alta sospecha se debe pro-
ceder a la biopsia del órgano afectado, por ejem-
plo, del riñón, que nos puede dar la afirmación