1 Nefrología y urología (214)

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GABRIELA DEL PILAR GONZÁLEZ ZHINDÓN
3. PRINCIPALES TUBULOPATÍAS LOCA-
LIZADAS EN EL TÚBULO PROXIMAL
3.1. Glucosuria renal hereditaria
Es una enfermedad hereditaria que se trasmite 
por herencia autosómica dominante o recesiva y 
se define por la aparición de glucosuria debido a 
la disminución de la reabsorción tubular de glu-
cosa en ausencia de hiperglucemia y otros signos 
de tubulopatías [3].
Es una enfermedad benigna causada por mu-
taciones en el gen SLC5A2, que codifica el co-
transportador de sodio y glucosa (SGLT2) y par-
ticipa en la reabsorción de glucosa en el túbulo 
contorneado proximal dando lugar a un trastor-
no en el transporte tubular activo de glucosa.
Algunos pacientes presentan poliuria impor-
tante, aunque habitualmente es asintomática, 
excepto durante el embarazo o inanición pro-
longada cuando puede aparecer deshidratación y 
cetosis. La alteración se presenta desde la infancia 
hasta la edad adulta [3].
El diagnóstico se hace habitualmente de for-
ma casual. La glucosuria es muy variable y se ob-
serva con glucemias < 180-200mg/dl, por debajo 
de su umbral tubular. En el diagnóstico se de-
ben excluir glucosurias asociadas a otros defectos 
tubulares.
No existe tratamiento específico [1, 2]
3.2. Cistinuria
La cistinuria es la aminoaciduria heredita-
ria más frecuente, se debe a un defecto tubular 
proximal e intestinal en la absorción de cistina 
(dímero de L-cisteína) y de aminoácidos dibási-
cos (ornitina, lisina y arginina). A nivel del túbu-
lo contorneado proximal se reabsorben mediante 
el transportador de L-cistina y L- aminoácidos 
dibásicos: rBAT (subunidad b0, +AT) [4].
Es una enfermedad causada por mutaciones 
de los genes SLC3A1 y SLC7A9 que codifican, 
respectivamente el transportador rBAT o la 
subunidad, por herencia autosómica dominante 
o recesiva [1, 2].
La cistina es el menos soluble de los aminoá-
cidos naturales, sobre todo en un pH en orina < 
7.4.
El cuadro clínico se caracteriza por las nefro-
litiasis repetida de cistina y sus complicaciones 
(cólico renal, obstrucción urinaria, infecciones e 
incluso insuficiencia renal) [1, 2].
Para el diagnóstico se considera patognomó-
nico la presencia de cristales de cistina. La deter-
minación normal de cistina en orina es menos de 
30 mg/día. La cifra de cistinuria > 250 mg/g de 
creatinina en orina se asocia con riesgo litiásico. 
Los cálculos son radiopacos y pueden ser corali-
formes [1, 2].
El tratamiento se basa en la dilución y alcali-
nización de la orina mediante ingesta elevada de 
líquidos (1,5-2 lt/m2/día), restricción de sodio, 
y fármacos que solubilizan la cistina (D-penicila-
mina o la tiopronina), para prevenir la formación 
de litiasis. Procedimientos mínimamente invasi-
vos en caso de litiasis ya establecida [1, 2].
3.3. Síndrome de Fanconi o Síndrome de 
De Toni-Debré-Fanconi
El Síndrome de Fanconi o Síndrome de De 
Toni-Debré-Fanconi consiste en una insuficien-
cia tubular proximal, sea compleja o parcial, ca-
racterizada por un trastorno de la reabsorción de 
glucosa, aminoácidos, fosfato y con frecuencia 
bicarbonato [1, 2].
Su patogenia se explica por un proceso mul-
tifactorial causado por un daño enzimático no 
específico de la célula tubular proximal, con afec-
tación de la función de los trasportadores sodio 
dependientes o por alteración de algún proceso 
metabólico esencial que afecta a múltiples trans-
portadores simultáneamente [1, 2].
Las causas del síndrome de Fanconi incluyen 
enfermedades hereditarias y adquiridas, que se 
describen en la Tabla 2 [3].
	NEFROLOGÍA
	CAPÍTULO 14. TUBULOPATÍAS 
	3. PRINCIPALES TUBULOPATÍAS LOCALIZADAS EN EL TÚBULO PROXIMAL