1 Nefrología y urología (216)

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GABRIELA DEL PILAR GONZÁLEZ ZHINDÓN
ácidos no volátiles y por incapacidad renal de 
excretar bicarbonato. Tiene una prevalencia de 1 
en 1.000.000. Los defectos tubulares en el trans-
porte de cloruro de sodio producen un trastorno 
clínico que parece similar al observado con la in-
gesta crónica de un diurético de asa (que simula 
el síndrome de Bartter) [1].
Las mutaciones de los genes que codifican el 
transporte de Na+, K+ y Cl- producen pérdida 
salina urinaria, con la consiguiente depleción de 
volumen e hipercalciuria, que secundariamente 
estimulan el sistema renina-angiotensina-aldos-
terona [1].
Las características clínicas en pacientes con sín-
drome de Bartter se generan por un defecto prima-
rio en la reabsorción de cloruro de sodio a nivel del 
segmento grueso del asa de Henle, la disminución 
del volumen conduce a hiperaldosteronismo se-
cundario. Esto, da como resultado un aumento de 
las pérdidas urinarias de potasio y la secreción de 
iones de hidrógeno. Además, el transporte anor-
mal de cloruro de sodio a nivel del segmento grue-
so del asa de Henle aumenta la excreción renal de 
calcio y magnesio. Como resultado, la excreción 
urinaria de calcio es normal o aumentada, y a me-
nudo se desarrolla hipomagnesemia [1].
Tipos de Síndrome de Bartter y Manifestaciones 
Clínicas
Se distinguen dos formas clínicas principales, 
el síndrome de Bartter neonatal y el síndrome de 
Bartter clásico [8].
El síndrome de Bartter neonatal: Tiene una 
herencia autosómica recesiva. Es una variedad 
grave de la enfermedad. Los síntomas se inician 
en el embarazo e incluyen polihidramnios, pre-
maturidad, poliuria fetal y episodios de deshi-
dratación grave, poliuria severa, hipercalciuria, 
nefrocalcinosis difusa y precoz. Tras el periodo 
neonatal inmediato el cuadro clínico evoluciona 
con hipopotasemia y alcalosis metabólica. Sin 
tratamiento se produce retraso significativo del 
crecimiento [8].
Según las mutaciones identificadas se subdi-
viden en [8]:
o Bartter Tipo I: Se produce por mutaciones en 
el gen SLC12A1, que codifica el cotransporta-
dor NKCC2 del asa ascendente de Henle.
o Bartter tipo II: Se produce por Mutaciones 
en el gen KCNJ1, que codifica el canal de po-
tasio ROMK.
o Bartter tipo IVA: Se produce por mutaciones 
en el gen BSND, que codifica una subunidad 
de los canales de cloro ClC-Ka y ClC-Kb de-
nominada barttina. Asocia sordera y según la 
mutación subyacente puede tener una presen-
tación neonatal o clásica.
o Bartter tipo IVB: Se caracteriza por la pre-
sencia simultánea de una deleción en el gen 
CLCNKB y de una mutación en el gen CLC-
NKA.
o Síndrome de Bartter con hipocalcemia AD: 
Se produce por mutaciones en el gen CASR 
que codifica el receptor sensible a calcio. La 
herencia de este tipo del síndrome es autosó-
mica dominante. Inhibe la actividad del canal 
ROMK y reduce la reabsorción de ClNa en la 
rama ascendente del asa de Henle.
o Bartter V antenatal transitorio: Se produce 
por mutaciones en el gen MAGED2 como 
causa de una forma ligada a X. Afecta la ex-
presión de los cotransportadores de cloruro 
de sodio NKCC2 y NCC, caracterizada por 
un inicio muy temprano de polihidramnios 
severo y extrema prematuridad que conduce a 
una alta mortalidad. Todos los síntomas en los 
pacientes supervivientes con mutaciones MA-
GE-D2 se resuelven espontáneamente, en el 
tercer trimestre de embarazo o unas semanas 
después del parto prematuro.
El síndrome de Bartter de tipos I, II y IV ge-
neralmente se presenta prenatal o neonatalmente. 
El síndrome de Bartter tipos III y V se caracteriza 
por síntomas más leves y de inicio más tardía [8]:
• Síndrome de Bartter típico: Tiene heren-
cia autosómica recesiva y es conocido como Tipo 
III. Se produce por mutaciones en el gen CLC-
NKB, que codifica el canal de cloro ClC-Kb. El 
cuadro clínico típico se caracteriza por un debut 
generalmente en los 2 primeros años de vida con 
afectación general (astenia, malestar, irritabili-
dad), vómitos y dificultades en la alimentación, 
poliuria, polidipsia, avidez por la sal, tendencia 
a la deshidratación, infecciones urinarias y falta 
de desarrollo ponderoestatural. Nefrocalcinosis y 
quistes medulares renales [8].
Diagnóstico
Los hallazgos de laboratorio característi-
cos hipocalemia, alcalosis metabólica constan-
te e hipocloremia, con aumento del sistema